1. Tổng quan tan máu bẩm sinh?

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể gặp ở cả nam và nữ.

Người mắc bệnh phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,... Hiện tại bệnh có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

Tuy nhiên, bệnh có thể phòng di truyền cho thế hệ sau, nếu các cặp đôi sàng lọc bệnh trước khi kết hôn.

2. Bệnh tan máu bẩm sinh có phổ biến không?

Tan máu bẩm sinh là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh này.

Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị.

Đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm và có nhiều người mang gen gây bệnh nhưng không hay biết. Đặc biệt, kết quả khảo sát về đặc điểm dịch tễ học của bệnh tại Việt Nam năm 2017, trên 24.147 người ở 24 tỉnh/thành phố, thuộc 53 dân tộc cho thấy, hầu hết những người mang gen gây bệnh có mặt ở tất cả các tỉnh thành và các dân tộc chiếm 13,8% dân số toàn nước, tương đương trên 12 triệu người mang gen gây bệnh.

Đặc biệt ở trẻ em, hàng năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó khoảng trên 2000 trẻ mắc bệnh thể nặng và khoảng trên 800 trẻ phù thai.

Bệnh khiến những người trưởng thành có ngoại hình thấp bé, nhẹ cân.

Một thống kê mới nhất đưa ra ước tính với 20.000 bệnh nhân cần được điều trị bệnh này thì có 44% là trẻ em dưới 15 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị bệnh cho họ đến năm họ 30 tuổi.

Bên cạnh đó, cần 500.000 đơn vị máu/năm cho người mang bệnh và cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm để cho công tác điều trị bệnh. Có thể thấy, bệnh trên gây hậu quả nặng nề cả về thể chất, tinh thần và kinh tế của gia đình có người mắc bệnh.

3. Cách phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Bệnh di truyền này khá dễ nhận biết bởi biểu hiện bệnh đặc trưng do ứ đọng sắt trong cơ thể. Hình dáng, khuôn mặt, màu da thể hiện rõ cơ thể đang mang bệnh.

3.1. Các biểu hiện của bệnh

- Các biểu hiện thường gặp:

+ Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;

+ Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và củng mạc mắt vàng;

+ Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn;

+ Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh.

- Biểu hiện trường hợp nặng:

+ Biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy;

+ Gan to, lách to;

+ Nhiễm trùng nặng,...

Y học hiện đại phát triển, ngày càng có nhiều phương pháp giúp chẩn đoán bệnh dễ dàng, nhanh chóng. Dưới đây là một số kỹ thuật chẩn đoán bệnh nguy hiểm này:

3.2. Các kỹ thuật chẩn đoán bệnh

- Xét nghiệm:

+ Tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ, sức bền thẩm thấu hồng cầu, điện di huyết sắc tố, đông máu.

+ Sắt huyết thanh, ferritin, transferrin, bilirubin, HBV, HCV,…

+ Xét nghiệm các nội tiết tố: ACTH, TSH, FSH, LH, Insulin, HbA1C, Testosterone, E2, Free T3, Free T4,…

+ Xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen.

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm ổ bụng, siêu âm tim, X-quang xương, đo mật độ xương, chụp MRI gan, tim,...

Xét nghiệm máu để phát hiện có mắc bệnh hay không.

4. Điều trị bệnh tan máu bẩm sinhnhư thế nào?

Người mắc bệnh sẽ thiếu máu liên tục và cần truyền máu thường xuyên. Nguyên tắc điều trị gồm: Truyền máu định kỳ và thải sắt liên tục. Điều đáng lưu ý là khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn tùy thuộc theo mức độ nặng nhẹ của bệnh.  Ngoài ra, cần điều trị bổ trợ và điều trị biến chứng để nâng cao tuổi thọ và tránh biến chứng của bệnh.

5. Chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh

- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng: cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.

- Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh: cảm cúm, rubella, viêm não, viêm gan B,…

- Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, gan, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.

- Tránh bị nhiễm trùng: vệ sinh cơ thể tốt để phòng chống nhiễm khuẩn.

- Luyện tập thể dục thể thao: luyện tập thường xuyên để nâng cao thể trạng.

6. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần làm gì?

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền nhưng có thể phòng tránh được cho thế hệ sau bằng cách sàng lọc trước hôn nhân thông qua những biện pháp dưới đây:

- Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh.

- Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.

- Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Sơ đồ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh.

7. Khi nào bạn nên đi khám để biết có bị bệnh tan máu bẩm sinh?

Các chuyên gia khuyến cáo, khi bạn thấy cơ thể có một trong những dấu hiệu dưới đây thì bạn nên đi khám ngay:

- Có bất kỳ một trong các biểu hiện như mệt mỏi, yếu, da xanh, chậm phát triển, khó thở, biến dạng xương, lách to,...

- Trong gia đình có người bị bệnh hoặc sống ở vùng có tỷ lệ bệnh cao.

- Làm các xét nghiệm về máu thấy bất thường: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hình thái đa dạng, thiếu máu, điện di huyết sắc tố bất thường, có gen đột biến bệnh.

Phục vụ công tác sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang thực hiện:

- Xét nghiệm: huyết học (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố),

hóa sinh (Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin,…), sinh học phân tử (gen),…

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp X quang, đo mật độ xương, chụp cắt lớp vi tính,…

Những kỹ thuật trên đang được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC bởi những giáo sư, thạc sỹ giàu kinh nghiệm và tận tâm với người bệnh.