Giáo sư - Tiến sĩ, Thầy thuốc nhân dân, Anh hùng lao động Nguyễn Anh Trí trao đổi chuyên môn bệnh Thalassemia tại BV MEDLATEC.

Theo ước tính tại Việt Nam có trên 10 triệu người đang bị ảnh hưởng bởi gen bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2 ngàn đứa trẻ sinh ra mang gen bệnh mỗi năm. Chi phí điều trị bằng thải sắt và truyền máu phải tốn 2 ngàn tỷ đồng, số lượng máu cần cho điều trị chiếm khoảng 50% lượng máu tiếp nhận được.

Bệnh Thalassemia để lại hậu quả nghiêm trọng tới nòi giống từ chiều cao, cân nặng, sức khỏe đến chất lượng cuộc sống,... Tuy nhiên, nguy hiểm hơn khi “quả bom” này chúng ta không nghe được tiếng nổ, vì bản thân nó không có tiếng nổ mà gen bệnh cứ len lỏi từng dòng họ, bộ tộc, buôn làng và lan rộng ra khắp nơi và lý do khác là sự bận rộn, khó khăn của cuộc sống hoặc thiếu hiểu biết mà quên đi.

Bệnh thalassemia có thể phòng và điều trị được

Thalassemia là bệnh di truyền lặn do thiếu hoặc không tổng hợp được chuỗi globin - thành phần của hồng cầu, có hai thể bệnh chính là α Thalassemia và ß Thalassemia. Bệnh huyết sắc tố bất thường do gen globin đột biến để tạo ra một chuỗi globin có cấu trúc khác. Thalassemia và bệnh huyết sắc bất thường có thể phối hợp với nhau như ß Thalassemia phối hợp với bệnh Hb E rất phổ biến tại Việt Nam.

Dân tộc thiểu số có tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia cao. Ảnh minh họa -Nguồn: Internet.

Tại Việt Nam, bệnh gặp mọi vùng miền, ở tất cả các dân tộc, tuy nhiên, dân tộc thiểu số miền núi có tỷ lệ bệnh cao hơn, một số nơi tỷ lệ bị bệnh và mang gen bệnh trên 20% dân số.

Trao đổi tại buổi tập huấn, GS.TS Nguyễn Anh Trí tiếp tục đưa thông điệp cùng các y bác sĩ Bệnh viện MEDLATEC: Bệnh thalassemia có thể phòng và điều trị được.

Bệnh này có thể điều trị được, tức duy trì cho họ cuộc sống giống người bình thường như có thể lấy vợ, sinh con và thành đạt trong sự nghiệp. Thứ hai, bệnh có thể phòng được, tức trong gia đình có con bị bệnh thalassemia, nhưng để thế hệ sau không mang bệnh hoặc gen bệnh để chấm dứt ở dòng họ, gia đình và tiến xa hơn là làm cho dân tộc không bị gen bệnh này.

Chẩn đoán trước sinh để chọn con không bị bệnh

ThS. Nguyễn Thị Thu Hà - Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: bệnh nhân Thalassemia, nếu điều trị tốt vẫn có con như người bình thường. Tuy nhiên, người bệnh cần chú ý phòng để đời sau không bị bệnh. Đặc biệt các trường hợp mang gen bệnh lấy nhau mà không biết, vì vậy mỗi lần sinh con sẽ có 4 khả năng xảy ra ngẫu nhiên như sau: thứ nhất, con mang 2 gen lành của bố mẹ thì con hoàn toàn khỏe mạnh; thứ 2, con lấy 1 gen của bố thì mang gen giống bố; thứ 3, con lấy 1 gen bệnh của bố và 1 gen lành của mẹ thì con giống mẹ; thứ 4, con lấy 1 gen bệnh của bố và 1 gen bệnh của mẹ thì con bị bệnh.

Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia.

Qua đó, ThS. Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh phương pháp tiếp cận bệnh gồm: hỏi tiền sử bệnh, khám lâm sàng (hội chứng thiếu máu, lách to, hội chứng hoàng đản), cận lâm sàng (sinh hóa,...), siêu âm để xác định gan, lách, điện di huyết sắc tố giúp xác định thể bệnh, sinh học phân tử để xác định đột biến gen.

Khi xác định người bị bệnh, cần chẩn đoán được thể α thalassemia hay β thalassemia và bệnh này ở thể nhẹ hay trung bình, có biến chứng hay chưa để điều trị biến chứng.

Tiếp đó, tại buổi tập huấn, TS. Lê Xuân Hải, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã “Phân tích các loại huyết sắc tố”. Đây là xét nghiệm máu có thể phát hiện và định lượng các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu.

Kỹ thuật sinh học phân tử giúp xác định đột biến gen.

Với thời gian ngắn ngủi của buổi tập huấn, tổng hợp các ý kiến thắc mắc, quan tâm của giáo sư, thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, GS. TS Nguyễn Anh Trí đã khái quát nội dung giải đáp như sau:

- Để xét nghiệm, thăm dò bệnh Thalassemia gồm nhóm xét nghiệm hàng đầu, ví dụ: tổng phân tích tế bào máu, MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố.

- Nhóm xét nghiệm, thăm dò để chẩn đoán các biến chứng gồm: chức năng gan, thận, xét nghiệm nội tiết của tất cả các tuyến nội tiết, siêu âm tim, điện tim, chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, X quang, MRI tim, gan), đo mật độ xương,…

- Chẩn đoán xác định bằng phương pháp tìm gen đột biến trên nhiễm sắc thể hoặc giải trình tự gen để tìm đột biến.

- Nhóm xét nghiệm phát hiện tai biến và điều trị:

+ Các bệnh lây truyền qua đường truyền máu: viêm gan B,C, HIV, giang mai,...

+ Các kháng thể bất thường,… 

Sự liên kết với Viện Huyết học Truyền học - Truyền máu Trung ương, cùng kinh nghiệm khám, quản lý trực tiếp của các chuyên gia đầu ngành và bộ tài liệu tập huấn là cơ hội quý báu để bác sỹ huyết học học hỏi của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC học hỏi. Từ đó những áp dụng đó, Bệnh viện MEDLATEC tin mang lại cho khách hàng sự hài lòng và hiệu quả chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia.