Qua khám lâm sàng, bệnh nhân có chiều cao 130cm (thấp hơn < -3SD so với quần thể tham chiếu), tuyến vú không phát triển, không có lông mu, lông nách, bộ phận sinh dục ngoài là nữ giới. Bệnh nhân hiện chưa có dấu hiện của dậy thì nên bác sĩ chỉ định làm các xét nghiệm đánh giá và tìm nguyên nhân dậy thì, kết quả như sau:

-  Xét nghiệm FSH, LH: tăng cao, thể hiện tuyến yên hoạt động bình thường.

-  Xét nghiệm Estrdiol: thấp, chứng tỏ chưa có sự dậy thì ở tử cung, buồng trứng.

-  Xét nghiệm GH tĩnh và GH động: bình thường, chứng tỏ bệnh nhân không bị lùn tuyến yên. Tuyến yên tiết hormon Gh bình thường.

- Xét nghiệm TSH, FT4: hocmon tuyến giáp bình thường, tức bệnh nhân không phải lùn do suy giáp bẩm sinh.

- Chụp X quang tuổi xương tương đương 13 tuổi nên thấp hơn so với thực tế của bạn là 18 tuổi.

-  Siêu âm tử cung buồng trứng: không có hình ảnh tử cung, buồng trứng.

Trước kết quả này, bác sỹ chuyên Khoa Nhi chẩn đoán bệnh nhân dậy thì muộn, nghi ngờ hội chứng Turner nên được tư vấn làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner (45XO)

Kết quả bộ nhiễm sắc thể là 45XO, bị hội chứng Turner gây dậy thì muộn. Sau đó, bệnh nhân được điều trị và theo dõi bởi các chuyên gia về nội tiết - di truyền.

Dậy thì muộn được định nghĩa khi trẻ gái trên 13-14 tuổi và trẻ trai trên 15-16 tuổi vẫn chưa xuất hiện những biểu hiện của dậy thì được xem như dậy thì muộn.

Dậy thì muộn - biểu hiện của hội chứng Turner.

Có nhiều nguyên nhân gây dậy thì muộn như:

-  Do di truyền từ các thế hệ trước;

-  Chế độ ăn uống không hợp lý gồm suy dinh dưỡng kéo dài, trầm cảm hay rối loạn nhận thức như ở trẻ gái sợ mập;

-  Bị bệnh mãn tính như tiểu đường, hen phế quản mãn, bệnh suy thận mãn,…

-  Nguyên nhân thường gặp nhất là ở tuyến yên hay tuyến giáp.

-  Do rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Turner ở trẻ gái (45 XO), hội chứng Klinefelter ở trẻ nam, có thêm 1 nhiễm sắc thể X (XXY thay vì XY).

Trong đó, hội chứng Turner thường có các đặc điểm: vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểm khác.

Hội chứng Turner có thể được phát hiện ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời. Các dấu hiệu gợi ý cần phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ gồm:

- Giai đoạn thai: nang nước ở vùng cổ, phát hiện tình cờ khi chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác.

- Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Cổ to bè thừa da hoặc phù bạch huyết ở tay và chân, có bất thường tim, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ.

- Trẻ gái: chậm dậy thì hoặc vô kinh.

- Người lớn: vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều.

Điều trị hội chứng này sẽ tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể như bổ sung hocmon tăng trưởng trong trường hợp có chiều cao thấp < -3SD so với quần thể tham chiếu, sổ sung hocmon estrogen trong trường hợp suy buồng trứng sớm.

Và vì vậy, phụ huynh cần theo dõi sát biểu đồ tăng trưởng, khám sức khỏe định kỳ để bảo đảm trẻ phát triển bình thường và phát hiện những biểu hiện bất thường sớm nhất.