1. Trả lời câu hỏi: Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không? 

Trong thực tế, cfDNA (hay những mảnh ADN tự do) của thai nhi trong máu thai phụ có thể chiếm khoảng 10%. Dựa vào lượng cfDNA này, bác sĩ sẽ tiến hành phân tích đặc điểm gen của thai nhi, phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. 

Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không là thắc mắc chung của nhiều ba mẹ

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, lượng cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ cần đạt mức tối thiểu 4%. Trường hợp làm xét nghiệm quá sớm, lượng ADN tự do của thai nhi thường vẫn ở mức thấp, khiến quá trình phân tích khó khăn, dễ ảnh hưởng đến kết quả. 

Theo các bác sĩ, thời điểm thích hợp để làm xét nghiệm sàng lọc NIPT là từ tuần thai thứ 10 trở lên. Như vậy, thai 13 tuần vẫn có thể thực hiện kỹ thuật phân tích này. 

2. Trường hợp chống chỉ định

Mặc dù có độ chính xác cao, hầu như không gây xâm lấn nhưng không phải thai phụ nào cũng được chỉ định làm xét nghiệm NIPT. Cụ thể, kỹ thuật phân tích này chống chỉ định với những đối tượng sau: 

• Thai phụ từng mắc ung thư hoặc đang trong giai đoạn điều trị ung thư. 
• Thai phụ từng trải qua các ca phẫu thuật, cấy ghép cơ quan nội tạng. 
• Thai phụ từng được truyền máu hoặc nhận nguồn máu khác trong vòng một năm gần nhất. 
• Thai phụ đã được chỉ định áp dụng các phương pháp điều trị miễn dịch hoặc liệu pháp tế bào gốc. 

Phụ nữ mang thai từng được truyền máu trong một năm gần nhất không nên làm xét nghiệm NIPT 

Nhìn chung, việc áp dụng một số phương pháp điều trị cũng như tình hình sức khỏe của từng thai phụ có thể tác động đến kết quả xét nghiệm. Chính vì vậy, mẹ bầu cần trao đổi kỹ với bác sĩ về tình trạng bệnh lý, các phương pháp điều trị từng áp dụng (nếu có) trước khi được lấy mẫu phân tích. 

3. Các xét nghiệm, chẩn đoán khác có thể thực hiện ở tuần thai thứ 13

Ngoài NIPT, thai phụ ở tuần thai thứ 13 đôi khi cũng được chỉ định thực hiện một vài xét nghiệm, chẩn đoán khác. Đơn cử như: 

3.1. Double Test

Cùng với NIPT, Double Test cũng là phương pháp xét nghiệm được ứng dụng phổ biến trong tầm soát trước sinh. Mẫu xét nghiệm sử dụng trong kỹ thuật phân tích này vẫn là máu lấy từ thai phụ. Theo đó, mẫu bệnh phẩm sẽ được mang đi phân tích xác định nồng độ PAPP-A cũng như β-hCG tự do. Sự biến động của hai nhóm chất này có thể là dấu hiệu cảnh báo tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi. 

Double Test thích hợp thực hiện từ tuần thai 11 tuần 2 ngày đến tuần thai 13 tuần 6 ngày và chiều dài đầu mông từ 45mm - 84mm, kết hợp với độ mờ da gáy. Thông qua kết quả phân tích, bác sĩ có thể xác định nhiễm sắc thể có nguy cơ bị rối loạn về số lượng, dự đoán dị tật thai nhi. 

Thực tế, Double Test thường được chỉ định cho những đối tượng sau: 

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên. 
• Người đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu. 
• Thai phụ từng sinh non, có tiền sử mang thai bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. 
• Thai phụ bị nhiễm virus trong thời gian mang bầu. 
• Thai phụ sinh ra trong gia đình người thân mắc hội chứng Down, Edward hoặc Patau. 
• Thai phụ đang sử dụng thuốc hoặc từng điều trị bằng thuốc dài ngày. 
• Thai phụ hay phải tiếp xúc với hóa chất hoặc làm việc trong điều kiện môi trường ô nhiễm. 

Thai phụ trên 35 tuổi được khuyến cáo bắt buộc làm xét nghiệm NIPT hoặc Double Test

3.2. Siêu âm xác định độ mờ da gáy

Ngoài xét nghiệm NIPT và Double Test, siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy cũng là phương pháp sàng lọc trước sinh thường được chỉ định cho thai phụ ở tuần thai thứ 13. Dựa vào kết quả siêu âm và xác định độ mờ da gáy, bác sĩ có thể phát hiện hội chứng Down. 

Trường hợp kết quả siêu âm bất thường, thai phụ có thể được chỉ định thực hiện bổ sung các chẩn đoán khẳng định khác như sinh thiết gai hay chọc ối. 

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những phương pháp sàng lọc giúp phát hiện hội chứng Down 

4. Lưu ý trước và sau khi làm xét nghiệm

Trước khi được lấy máu làm xét nghiệm NIPT, chị em cần lưu ý một số vấn đề sau: 

• Có thể ăn uống bình thường, không cần nhịn ăn như khi làm một số xét nghiệm máu khác. 
• Trường hợp đang uống thuốc hoặc điều trị bệnh lý nào đó, thai phụ cần thông báo cho bác sĩ. 
• Thông báo tiền sử được truyền máu trong một năm gần nhất (nếu có). 
• Không dùng đồ uống có cồn như rượu, bia hoặc chất kích thích. 
• Uống đủ nước. 
• Duy trì tâm trạng thoải mái. 

Sau khi lấy mẫu xét nghiệm, chị em sinh hoạt bình thường, không cần kiêng khem. Tuy vậy, thai phụ vẫn cần theo dõi phản ứng của cơ thể, nếu thấy triệu chứng bất thường thì hãy thông báo với bác sĩ sớm.

Kết quả xét nghiệm NIPT thường có sau 3 đến 5 ngày. Khi nhận kết quả, thai phụ nên bình tĩnh nghe tư vấn của bác sĩ. 

Khách hàng thăm khám và lấy mẫu xét nghiệm tại Hệ thống Y tế MEDLATEC 

Nếu muốn nhận kết quả phân tích nhanh và chuẩn xác, chị em nên ưu tiên thực hiện tại những đơn vị y tế uy tín như Hệ thống Y tế MEDLATEC. Với kinh nghiệm gần 30 năm, quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi cùng Trung tâm Xét nghiệm chuẩn quốc tế ISO 15189:2022, được cấp chứng chỉ CAP, MEDLATEC có thể triển khai nhiều kỹ thuật phân tích chuyên sâu. 

Để tiết kiệm thời gian, thai phụ có thể đặt dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Ngoài trả kết quả trực tiếp tại viện, MEDLATEC còn hỗ trợ trả kết quả qua email, website hoặc ứng dụng MY MEDLATEC. 

Đến đây, chị em chắc hẳn đã biết chính xác thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không. Nhìn chung, từ tuần thai thứ 10, thai phụ đã có thể làm xét nghiệm NIPT. Nếu cần đặt lịch khám hoặc xét nghiệm tại MEDLATEC, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.