1. Giải thích hiện tượng tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh có tên khoa học là Thalassemia - một bệnh lý có sự di truyền bất thường của Hemoglobin. Đây được coi là cấu trúc protein bên trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Đối với những bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh sẽ khiến hồng cầu bị phá hủy quá mức. Từ đó dẫn tới người bệnh bị thiếu máu, phải sống lệ thuộc vào việc truyền máu.

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường

Người bệnh sẽ phải đối mặt với những biến chứng nặng nề như là: các xương dẹt, xương mặt, sọ, xương cột sống,... bị biến dạng, suy gan, suy tim, chậm phát triển,... ảnh hưởng nghiêm trọng cho giống nòi và bản thân của người bệnh cùng cuộc sống của họ.

2. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là hiện tượng di truyền lặn nên bệnh chỉ biểu hiện nặng nề ở các trường hợp mang gen đồng hợp lặn. Nếu một cặp vợ chồng đều cùng mang gen bệnh thể dị hợp vẫn có khả năng cao sinh con ra bị bệnh. Do đó, bộ Y tế khuyến nghị phụ nữ mang thai nên đi khám xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bên cạnh đó, các cặp đôi trước kết hôn hoặc chuẩn bị kết hôn nên theo dõi chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh vì sức khỏe của cả gia đình.

Trong đó, xét nghiệm tan máu bẩm sinh được chỉ định cho người thuộc nhóm đối tượng sau:

• Gia đình đã từng có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đã sinh con mắc Thalassemia hoặc bị lưu thai do phù thai

• Cặp vợ chồng có kết quả xét nghiệm máu ngoại vi là thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.

• Bé có dấu hiệu bị thiếu máu, vàng da, gan lách to bất thường

• Trẻ từ 6 tháng trở lên theo kết quả sàng lọc có chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh nghi ngờ mắc bệnh

3. Chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh là như thế nào?

Để giúp bạn giải quyết được những nghi ngờ mắc tan máu bẩm sinh bạn cần thực hiện các thủ tục xét nghiệm máu. Trong đó chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh sẽ giúp bạn biết được chính xác tình trạng của bản thân. Trên thực tế, có nhiều cách thức để xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cụ thể bệnh tan máu bẩm sinh, bao gồm như:

3.1. Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là phương pháp được bác sĩ chỉ định đầu tiên để xem xét tình trạng tan máu. Khi đó có 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh cần quan tâm đó là:

• HGB là lượng huyết sắc tố trong cơ thể giúp đánh giá về mức độ thiếu máu. Thông thường, giá trị HGB đối với người bình thường sẽ dao động trong khoảng từ 125 - 142g/l;

• MCV là một loại chỉ số để đánh giá kích thước của hồng cầu. Giá trị bình thường của MCV là từ 85 - 95 fl;

• MCH là lượng huyết sắc tố trung bình bên trong một tế bào hồng cầu. Giá trị trung bình bình thường sẽ là từ 28 - 32pg;

• MCHC là nồng độ của huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu. Giá trị của người bình thường khoảng từ 320 - 360g/l.

Trường hợp xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi của bạn đều cho ra 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh đều thấp hơn mức trung bình. Điều này phản ánh trực tiếp đến hiện tượng thiếu máu, hồng cầu nhỏ, nhược sắc thường đến từ nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, 4 chỉ số này đều mang tính tổng quan chưa thể xác định rõ về nguy cơ thiếu máu. Để giúp bạn xác định rõ về bệnh tình tan máu bẩm sinh, bạn nên đến khám tại chuyên khoa huyết học để được thăm khám và làm thêm các xét nghiệm nhằm giúp chẩn đoán chính xác hơn.

Xét nghiệm máu là phương pháp được các bác sĩ sử dụng để phát hiện bệnh sớm

3.2. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Xét nghiệm Hemoglobin nhằm mục đích xác định rõ về định lượng tương đối của huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu. Cơ sở chẩn đoán chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh là so sánh tiêu chí Hb tiêu chuẩn ở người trưởng thành như là:

• Hb A đạt tỷ lệ từ 95 - 98%;

• Hb A2 đạt tỷ lệ từ 2 - 3%;

• Hb F dưới 2%.

Lưu ý: Nếu giá trị của điện di huyết sắc tố vượt quá trong khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể nhận định về tình trạng tan máu bẩm sinh của bạn.

3.3. Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp giúp đánh giá các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh như là bilirubin, ferritin. Điều này hỗ trợ cho quá trình chẩn đoán vì những chỉ số đó được chuyển hóa sau khi tế bào hồng cầu chết và đã được phân hủy.

Tuy nhiên, hầu như những phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh đã kể trên đều không đem lại kết quả xác thực. Bởi vì ảnh hưởng từ nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc và tình trạng bệnh lý khác. Trong đó, có hình thức xét nghiệm hỗ trợ đắc lực trong việc chẩn đoán được nhiều bác sĩ khuyến nghị đó là xét nghiệm ADN, chi tiết trong phần tiếp theo sau đây.

Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh sẽ có nhiều hình dạng khác thường của hồng cầu trong máu

3.4. Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền

Xét nghiệm ADN ngoài việc giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh còn có những mục đích bao gồm:

• Xác nhận những đột biến có trong gen sản xuất Anpha và Beta globin;

• Nghiên cứu về tình trạng bệnh của những thành viên trong gia đình tránh việc di truyền cho thế hệ sau;

• Xét nghiệm nước ối ở thai phụ: được áp dụng trong trường hợp thai nhi có dấu hiệu mắc tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm ADN giúp xác định rõ về chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh dựa trên các tiêu chí sau:

• Alpha Thalassemia: có thể dễ dàng phát hiện ra hiện tượng đột biến tại 2 gen đó là HBA1 và HBA2;

• Beta Thalassemia: có thể phát hiện ra đột biến của gen HBB.

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán Y khoa uy tín, có độ chính xác cao, được đông đảo khách hàng trên toàn quốc lựa chọn. Vì thế, nếu bạn đang có nhu cầu làm xét nghiệm đánh giá sức khỏe, xét nghiệm Thalassemia thì có thể tham khảo, lựa chọn MEDLATEC.

Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC

Ngoài ra, MEDLATEC cung cấp đến khách hàng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Dịch vụ này giúp khách hàng tiết kiệm công sức, linh động về thời gian, kết quả được trả về thông qua tin nhắn SMS bằng số điện thoại khách hàng đã đăng ký ban đầu, và trả bản cứng tận nơi. Đồng thời còn được bác sĩ chuyên môn gọi điện tư vấn và đưa ra những lời khuyên hữu ích tùy tình trạng sức khỏe của bản thân.

Để đặt lịch xét nghiệm hoặc thăm khám trực tiếp tại Bệnh viện, bạn vui lòng liên hệ theo hotline: 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.