1. Những dị tật bẩm sinh thường mắc phải

Hiện nay y học đã tìm ra hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau, gây ảnh hưởng đến một hoặc nhiều bộ phận, cơ quan trong cơ thể. Dị tật bẩm sinh được phân loại dựa trên chức năng, cấu trúc cũng như ảnh hưởng của chúng đến sự phát triển thể chất. 

Trong đó, dị tật cấu trúc gây nhiều ảnh hưởng tới hình thái và sức khỏe con người, xảy ra khi một phần cơ thể bị thiếu hoặc hình dạng kì dị. Một số dị tật cấu trúc bẩm sinh thường gặp như:

• Hở môi hoặc hở vòm miệng: Là tình trạng môi hoặc vòm miệng bị sứt, hở.

• Dị tật tim.

• Quặp chân: Bàn chân bị gập vào trong trong khi bình thường chân sẽ hướng về đằng trước.

• Nứt đốt sống: Khi tủy sống phát triển bất thường.

Những dị tật bẩm sinh liên quan đến sự phát triển của cơ thể hay chức năng các cơ quan thường khiến cho cơ thể không thể hoạt động bình thường. Vì thế, người bệnh thường bị hạn chế phát triển ngoại hình hoặc thiểu năng trí tuệ. 

Dị tật này liên quan nhiều đến sự thiếu sót của quá trình trao đổi chất, hệ thống thần kinh và giác quan. Đặc biệt, trẻ dị tật bị thiếu sót hoặc trao đổi chất bất thường ảnh hưởng đến các chất cần thiết trong cơ thể.

Hội chứng Down khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ

Một số dị tật bẩm sinh liên quan đến chức năng và phát triển thể chất thường gặp như:

• Hội chứng Down: gây tình trạng chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

• Xơ nang: Hệ tiêu hóa và phổi tổn hại.

• Bệnh tế bào hình liềm: Tế bào hồng cầu bị méo.

Bên cạnh những dị tật bẩm sinh thể hiện cụ thể, một số loại dị tật khác không biểu hiện ra ngoài. Chỉ đến khi trẻ được sinh ra, phát triển và lớn lên thì mới có biểu hiện. 

Hiện nay, kể cả kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc NIPT hiện đại nhất, mới nhất cũng chỉ sàng lọc được một số dị tật bẩm sinh thường gặp. Còn xét nghiệm sàng lọc thường quy chỉ phát hiện 3 hội chứng dị tật di truyền thường gặp (Down, Patau, Edwards) và các dị tật hình thái có thể quan sát được.

Tuy nhiên sàng lọc NIPT đã sàng lọc khá tốt những dị tật bẩm sinh nguy hiểm và đặc biệt nguy hiểm đến sức khỏe cũng như tính mạng trẻ. Vì thế, nếu mẹ bầu thực hiện NIPT cho kết quả bình thường thì thường không cần thực hiện thêm những xét nghiệm sàng lọc khác nữa.

2. Làm gì để hạn chế dị tật bẩm sinh cho con?

Những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường NST và di truyền không thể ngăn chặn được nhưng có thể phát hiện sớm, đánh giá những bất thường có thể sửa chữa được và những bất thường nặng cần đình chỉ thai ngay. Cha mẹ nên đi sàng lọc di truyền trước khi quyết định mang thai để có biện pháp sinh tốt nhất, hạn chế dị tật thai nếu không may cha/mẹ có gen đặc biệt.

Ngoài ra, trước khi thụ thai, phụ nữ nên uống axit folic để hạn chế dị tật về não và xương sống. Nên bổ sung cả trong thời gian kế hoạch mang thai cho tới khi thai kỳ. Ngoài ra, Vitamin cũng được khuyến nghị nên sử dụng cho các mẹ bầu.

Ngoài ra, trong thời gian mang thai và cả sau khi sinh, phụ nữ nên hạn chế uống rượu, bia hoặc hút thuốc lá. Khi uống thuốc và tiêm vắc xin, phụ nữ mang thai cũng cần thận trọng tham khảo ý kiến bác sỹ. Một số thuốc và vắc xin tiêm khi mang thai có thể ảnh hưởng đến thai nhi. 

Thận trọng khi sử dụng thuốc trong thời gian mang thai

Duy trì cân nặng và giữ gìn sức khỏe tốt trong suốt thời gian mang thai, điều này vừa tốt cho mẹ, vừa giảm thiểu biến chứng thai kỳ. Đặc biệt, phụ nữ mắc phải tiểu đường hoặc các bệnh lý mạn tính khác, cần được chăm sóc đặc biệt khi mang thai.

Thực hiện khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh như xét nghiệm NIPT giúp ngăn ngừa và phát hiện sớm dị tật thai rất tốt. Do đó, mẹ bầu nên sắp xếp thời gian thực hiện trong thời gian thai kỳ càng sớm càng tốt. 

Phát hiện và can thiệp sớm khi trẻ không may mắc phải dị tật bẩm sinh sẽ hiệu quả và an toàn hơn rất nhiều. Nếu thai nhi đã lớn¸ việc can thiệp khó khăn, gây nhiều biến chứng, đôi khi phải chấp nhận sinh trẻ ra và khắc phục sau sinh.

3. Làm xét nghiệm NIPT ở đâu thì tốt?

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế đi đầu cả nước thực hiện xét nghiệm NIPT theo quy chuẩn quốc tế. Với đội ngũ bác sỹ, chuyên gia nhiều kinh nghiệm, được đào tạo chuyên sâu trong và ngoài nước sẽ tư vấn đầy đủ về di truyền và đưa ra lời khuyên trước khi mẹ quyết định làm NIPT.

Mặc dù xét nghiệm NIPT rất an toàn, không xâm lấn, mẹ bầu có thể thực hiện bất cứ lúc nào, nhưng chi phí khá cao. Do đó, bác sỹ sẽ tư vấn và lựa chọn giải pháp sàng lọc tốt nhất, tiết kiệm chi phí tối đa.

Để đảm bảo kết quả NIPT chính xác, thực hiện an toàn, đúng tiêu chuẩn, Bệnh viện MEDLATEC có đầu tư hệ thống trang thiết bị hiện đại. Mẹ bầu chỉ cần chờ 7 - 10 ngày để nhận kết quả chính xác, nhanh chóng và tư vấn từ bác sỹ chuyên khoa. Một số thiết bị MEDLATEC hiện có thể thực hiện xét nghiệm NIPT gồm:

- Hệ thống tách và lưu trữ tế bào gốc.

- Máy phân tích, kiểm tra tế bào.

- Máy li tâm.

- Hệ thống phòng phân tích sạch, khử trùng, đảm bảo tiêu chuẩn.

Bác sỹ sẽ tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm

 Lựa chọn xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, chúng tôi cam kết:

- Tư vấn đầy đủ, tận tâm các thông tin về di truyền và xét nghiệm NIPT từ các chuyên gia hàng đầu.

- Quy trình lấy mẫu, vận chuyển và bảo quản mẫu máu theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012.

- Mọi khách hàng nhận kết quả xét nghiệm đều kèm theo tư vấn di truyền.

- Đảm bảo bảo mật riêng tư thông tin khách hàng.

- Được hỗ trợ bảo hiểm nếu kết quả dương tính hoặc âm tính giả.

Để biết thêm về làm xét nghiệm NIPT ở đâu thì tốt, dịch vụ xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ với số tổng đài của MEDLATEC 1900.56.56.56 để được tư vấn.