Khám sức khỏe tiền mang thai, bất ngờ phát hiện mang 3 đột biến gen di truyền 

Mong muốn chuẩn bị tốt nhất trước khi bước vào hành trình làm cha mẹ, vợ chồng anh D. (29 tuổi) và chị B. (22 tuổi) đến Khám sức khỏe tiền mang thai tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.  

Qua thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng ban đầu, cả hai đều chưa ghi nhận bất thường về sức khỏe. 

Tuy nhiên, để đánh giá toàn diện nguy cơ di truyền cho thế hệ sau, bác sĩ chỉ định vợ chồng anh chị thực hiện xét nghiệm gen thể ẩn sàng lọc 15 bệnh di truyền lặn - kỹ thuật hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh dù không biểu hiện triệu chứng. 

Kết quả cho thấy anh D. là người lành mang 3 đột biến gen: alpha thalassemia, beta thalassemia (gây thiếu máu tán huyết) và thiếu hụt citrin (do đột biến gen SLC25A13). May mắn, các đột biến này đều ở dạng dị hợp tử - tức chỉ mang một bản sao gen bệnh nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của người mang gen. 

Ngay sau đó, vợ anh D. được chỉ định xét nghiệm gen để xác định nguy cơ di truyền cho con. Kết quả cho thấy chị không có đột biến nào trong 3 gen chồng đang mang. Như vậy, điều này đồng nghĩa rằng:  

• Con sinh ra không có nguy cơ mắc bệnh di truyền nói trên; 

• Trẻ vẫn có 50% khả năng mang gen bệnh, nhưng hoàn toàn khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng; 

• Trong trường hợp mang thai, chị B. không cần thực hiện chọc ối để chẩn đoán trước sinh đối với các bệnh này. 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân - tiền mang thai tại MEDLATEC (Ảnh minh họa) 

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết, may mắn hai vợ chồng có kết quả an toàn cho thai kỳ. Tuy nhiên, bác sĩ khuyến cáo thêm nên tầm soát di truyền cho anh chị em ruột của hai bên gia đình để phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh di truyền cho thế hệ sau. 

Một số bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam 

Bệnh di truyền lặn xảy ra khi một người đồng thời nhận hai bản sao gen đột biến - một từ bố và một từ mẹ.  

Nhiều người chỉ mang một bản sao gen bất thường (gọi là người lành mang gen) hoàn toàn khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng nên rất khó nhận biết qua thăm khám thông thường. Chính sự “thầm lặng” này khiến nhiều cặp đôi chỉ phát hiện mình cùng mang gen bệnh khi đã có con mắc bệnh, hoặc trong quá trình tầm soát tiền hôn nhân - tiền mang thai. 

Khi cả hai vợ chồng đều là người lành mang cùng một gen bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nguy cơ sinh con mắc bệnh lên tới 25%, 50% khả năng con mang gen và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Khả năng này xảy ra ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, nghĩa là nguy cơ lặp lại ở những lần sinh tiếp theo là như nhau. 

Nguyên lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (Nguồn ảnh: Internet) 

Tại Việt Nam, nhiều bệnh di truyền lặn có tần suất người mang gen ở mức cao, nhưng chưa được cộng đồng quan tâm đúng mức. Theo ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, một số bệnh phổ biến dưới đây nên được tầm soát sớm, đặc biệt với người trong độ tuổi sinh sản: 

1. Bệnh Thalassemia (đột biến gen HBA1, HBA2, HBB) với tuần suất mang gen 1/13; với dân số 100 triệu người năm 2023, sẽ có khoảng 7,76 triệu người mang gen. 

2. Bệnh thiếu men G6PD (đột biến gen G6PD) với tần suất mang gen 1/36. 

3. Bệnh Phenylketon niệu (đột biến gen PAH) với tần suất mang gen 1/60. 

4. Dị ứng sữa (Rối loạn chuyển hóa Galactose) (đột biến gen GALT) với tần suất mang gen 1/416. 

5. Vàng da ứ mật do thiếu men citrin (đột biến gen SLC25A13) với tần suất mang gen 1/32. 

6. Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase (gen SRD5A2) với tần suất mang gen 1/45. 

7. Bệnh Pompe (đột biến gen GAA) với tần suất mang gen 1/52. 

8. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) (đột biến gen ATP7B) với tần suất mang gen 1/110. 

Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn - Bước đi thông minh để bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai 

Xét nghiệm sàng lọc gen thể ẩn là công cụ y học hiện đại giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh di truyền, từ đó dự báo nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bất thường. 

Với những giá trị thiết thực và tính chủ động cao, xét nghiệm này đang ngày càng trở thành lựa chọn ưu tiên trong khám tiền hôn nhân, tiền mang thai, hoặc trong thai kỳ. 

Bác sĩ MEDLATEC khuyến nghị, các cặp đôi, đặc biệt là người trong độ tuổi sinh sản, hoặc chuẩn bị kết hôn/ sinh con đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn bởi những lý do sau: 

• Đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau: Xác định khả năng sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng như Thalassemia, thiếu men G6PD, Wilson, Phenylketon niệu... 

• Can thiệp sớm - nâng cao chất lượng sống cho trẻ: Trong trường hợp cả hai cha mẹ cùng mang gen bệnh, trẻ có thể được tầm soát sớm sau sinh, điều trị kịp thời, hạn chế biến chứng nặng nề. 

• Chủ động lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp: Với các trường hợp nguy cơ cao, xét nghiệm gen giúp vợ chồng có cơ sở lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản như IVF kết hợp sàng lọc phôi (PGT-M) để tránh truyền gen bệnh cho con hoặc là chẩn đoán trước sinh.

Phòng khám Di truyền MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành 

Phòng khám Di truyền trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ uy tín hàng đầu trong tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý di truyền. Người dân có nhu cầu thăm khám, vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời nhất.