1. Trẻ có thể mắc các dị tật bẩm sinh nào?

Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và phức tạp, có những dị tật nhẹ có thể can thiệp và đều có thể điều trị khỏi song những dị tật nặng có thể nguy hiểm đến tính mạng, ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ sau này. 

Dị tật ở trẻ sơ sinh có thể thể hiện ngay khi còn là bào thai, phát hiện được bằng bất thường về hình thái bên ngoài song cũng có thể là dị tật nội tạng bên trong. Với những dị tật bên trong, cần khám và chẩn đoán cẩn thận mới có thể phát hiện.

Dưới đây là dị tật ở những cơ quan trong cơ thể có thể phát hiện và cần can thiệp sớm ở trẻ:

Dị tật gây suy hô hấp

Các dị tật teo thực quản, teo hẹp lỗ mũi sau, thoát vị hoành, bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Pierre Robin,…

Dị tật hệ sinh dục

Bao gồm các dị tật tinh hoàn ẩn, xoắn tinh hoàn, giới tính mơ hồ.

Dị tật xương khớp

Dị tật xương khớp bẩm sinh có thể xảy ra ở xương ở bất cứ bộ phận nào, chủ yếu do sai tư thế phát triển hoặc không gian phát triển trong bụng mẹ quá hẹp.

Dị tật gây tắc nghẽn đường tiêu hóa

Thường gặp là hội chứng tắc ruột sơ sinh, chứng không hậu môn,…

Có nhiều dị tật ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện được từ sớm và chủ động can thiệp khi trẻ sinh ra song có nhiều dị tật không thể hiện trước sinh. 

Tỷ lệ trẻ sinh ra mang theo dị tật bẩm sinh chiếm đến 1.73%

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 1.73%, tương đương với khoảng 8 triệu trẻ em bị dị tật bẩm sinh mỗi năm (theo số liệu của WHO). Tỷ lệ dị tật ở trẻ em hiện cao hơn, khoảng 2 - 3% tổng số trẻ được sinh ra. Trong đó, các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường NST thường nguy hiểm hơn bao gồm: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh,…

2. Những dị tật ở trẻ sơ sinh thường gặp

Những dị tật ở trẻ sơ sinh vô cùng đa dạng, song thường gặp nhất là các dạng sau:

2.1. Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh đang ảnh hưởng đến khoảng 3.000 trẻ sơ sinh mỗi năm ở nước ta, đây đều là các dị tật nặng ảnh hưởng rất lớn đến hoạt động của tim cũng như sức khỏe chung. Dị tật tim phổ biến nhất là dạng thông liên thất, nghĩa là tâm thất trái và tâm thất phải thông nhau qua lỗ thủng ở vách ngăn. 

Lỗ thủng liên thất phải được phát hiện sớm từ khi thai trong bụng mẹ hoặc ngay khi chào đời. Nếu dị tật lỗ thông nhỏ, vấn đề không quá nghiêm trọng và có thể khắc phục theo thời gian. Tuy nhiên lỗ thủng kích thước lớn sẽ nguy hiểm đến tính mạng của trẻ, yêu cầu phải phẫu thuật.

Dị tật tim bẩm sinh là dị tật thường gặp nhất

Trẻ sơ sinh bị dị tật tim có thể là kết quả của nhiều nguyên nhân kết hợp hoặc độc lập, trong đó những nguyên nhân chính bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Những bất thường di truyền mà bé nhận được từ mẹ hoặc bố hoặc do đột biến khiến cho việc hình thành dị tật bẩm sinh ở tim.

• Tác dụng phụ của 1 số loại thuốc điều trị, có những loại thuốc được khuyến cáo không nên dùng trong thai kỳ vì có thể gây dị tật thai.

• Sử dụng chất kích thích trong quá trình mang thai.

2.2. Hội chứng khoèo chân

Đây là dị tật liên quan đến xương khá thường gặp ở trẻ sơ sinh, khi trẻ sinh ra bị khoèo ở một hoặc cả hai bàn chân. Bàn chân lúc này có hình dạng quặc xuống, hướng vào trong hoặc quặc lên và hướng ra ngoài. Dị tật này không quá nguy hiểm như dị tật tim song cần được can thiệp sớm ngay khi trẻ còn nhỏ khi xương còn non nớt, dễ uốn nắn.

Cách điều trị hội chứng này là nắn bột, chỉnh hình cho trẻ để bàn chân trở lại bình thường ngay từ khi sinh ra. 

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh khoèo bàn chân, song yếu tố di truyền được nhiều chuyên gia nhận định là yếu tố liên quan hàng đầu. Ngoài ra, dị tật khoèo bàn chân có thể kết hợp với những dị tật bất thường về xương như: loạn sản khớp háng, tật nứt đốt sống, dị tật khác ở cơ, cột sống,…

Dị tật khoèo chân ở trẻ cần can thiệp uốn nắn sớm

Nếu người mẹ mắc chứng tiểu đường, sử dụng nhiều chất kích thích, dùng thuốc không được dùng trong thai kỳ,… thì nguy cơ trẻ sinh ra mắc dị tật này cũng cao hơn.

2.3. Dị tật khuyết hậu môn

Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị mắc dị tật khuyết hậu môn hiện nay khoảng 1/5.000 trẻ sinh ra. Đây là tình trạng bất thường hậu môn khi có một màng da mỏng bịt kín lỗ hậu môn hoặc không hình thành ống liên thông giữa ruột già và hậu môn. Dị tật khuyết hậu môn khiến trẻ gặp khó khăn trong vấn đề sinh hoạt, đặc biệt gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không can thiệp rõ.

Nguyên nhân gây dị tật khuyết hậu môn ở trẻ sơ sinh cũng chưa được xác định song các yếu tố liên quan bao gồm: tia phóng xạ, virus, tác dụng phụ của thuốc điều trị,…

2.4. Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Trung bình cứ 800 - 1.000 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ bị dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Dị tật này có thể phát hiện ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ và cần được can thiệp phẫu thuật để phục hồi cấu trúc cho môi - hàm, giúp trẻ lớn lên tự tin và phát triển tốt nhất.

Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh có thể can thiệp khắc phục

Yếu tố di truyền là nguyên nhân chính gây ra dị tật sứt môi hở hàm ếch, ngoài ra nếu trong thai kỳ mẹ sử dụng các chất kích thích, thuốc,… có thể ảnh hưởng xấu và gây dị tật thai.

Những dị tật ở trẻ sơ sinh đều ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe, sự phát triển cũng như yếu tố thẩm mỹ của trẻ, vì thế việc phòng ngừa và phát hiện sớm được ưu tiên hàng đầu. Để phòng ngừa dị tật cho thai, người mẹ cần có chế độ nghỉ ngơi, chăm sóc, làm việc,… khoa học và an toàn. Lưu ý cần tránh thức uống có cồn, thuốc lá, chất kích thích và đảm bảo dinh dưỡng phù hợp cho từng giai đoạn của thai kỳ.