1. Xét nghiệm NIPT - “Chìa khóa vàng” sàng lọc dị tật thai nhi

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Hiền - Trưởng chuyên khoa Sản, Hệ thống Y tế MEDLATEC, Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do (cell-free DNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Từ tuần thai thứ 10 trở đi, ADN của thai nhi đã lưu thông trong máu mẹ, đủ để phân tích các bất thường về nhiễm sắc thể.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xấm lấn hiện đại nhất hiện nay. Ảnh minh họa

NIPT giúp sàng lọc các hội chứng phổ biến:

• Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra các hội chứng phổ biến: Down, Edwards, Patau;
• Bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, gây ra các hội chứng: Klinefelter, Tunner, Triple X (Siêu nữ), Jacobs;
• Bất thường số lượng ở các nhiễm sắc thể còn lại: sàng lọc toàn diện 23 cặp nhiễm sắc thể nhằm sàng lọc thêm đa dạng các dị tật bẩm sinh khác;
• 122 Hội chứng đột biến vi mất/lặp đoạn: sàng lọc rất nhiều các hội chứng hiếm gặp ở trẻ như: Hội chứng DiGeorge; Hội chứng Cri du chat; Hội chứng Angelman; Hội chứng mất đoạn 1p36...

Ưu điểm vượt trội của NIPT:

• Độ chính xác cao, lên tới 99,98% và hạn chế thấp nhất tỷ lệ âm tính hoặc dương tính giả;
• Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7-10ml máu mẹ, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai;
• Có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 10 của thai kỳ;
• Nhận kết quả sau 3-5 ngày kể từ khi lấy mẫu.

2. “Giải mã” kết quả xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu cần hiểu để không hoang mang

ThS.BS Hiền cho biết, NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xấm lấn hiện đại nhất hiện nay, chưa phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, mẹ bầu cần nghe tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ chuyên khoa Di truyền/ Sản khoa để hiểu kết quả và đưa ra quyết định phù hợp.

Kết quả nguy cơ thấp: thai nhi rất ít khả năng mắc dị tật được sàng lọc. Thế nhưng, chưa thể khẳng định 100% bé hoàn toàn không có bất thường, mà chỉ bình thường trong giới hạn sàng lọc của xét nghiệm.

Kết quả nguy cơ cao: không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn bị dị tật. Mẹ cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác nhận.

3. Những hiểu lầm phổ biến về NIPT mà mẹ bầu cần tránh

- NIPT có thể phát hiện mọi dị tật: điều này không chính xác, bởi NIPT chỉ phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể, không phát hiện dị tật hình thái (tay, chân…), không phát hiện dị tật ở mức độ bất thường gen, do đó vẫn cần siêu âm hình thái hoặc các xét nghiệm khác để đánh giá toàn diện. 

- Làm NIPT rồi thì có cần siêu âm hay xét nghiệm khác? NIPT không thay thế khám thai định kỳ, đo độ mờ da gáy, Double test, siêu âm 3D/4D… Vì vậy, làm NIPT rồi vẫn cần làm siêu âm và xét nghiệm khác.

- Chỉ mẹ bầu lớn tuổi mới cần làm NIPT: dù mẹ trẻ, dị tật thai nhi vẫn có thể xảy ra. NIPT được khuyến cáo cho tất cả thai phụ, đặc biệt nếu: mẹ >35 tuổi, có tiền sử sinh con dị tật, thai thụ tinh ống nghiệm (IVF), Double/Triple test nguy cơ cao.

Tất cả các mẹ bầu đều được khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm NIPT

4. Chủ động tìm hiểu thông tin - Bí quyết giúp mẹ bầu có thai kỳ thông thái

Thai kỳ là một hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy lo lắng. Giữa vô vàn thông tin từ internet, mạng xã hội, người thân, bạn bè… mẹ bầu dễ bị “nhiễu loạn” và hoang mang. Vì thế, mẹ bầu cần chủ động tìm hiểu thông tin từ những nguồn đáng tin cậy.

Đừng ngại đặt câu hỏi, đừng ngại tra cứu. Hãy tìm hiểu rõ ràng trước khi làm bất kỳ xét nghiệm nào về mục đích, thời điểm, độ chính xác, chi phí và nơi thực hiện. Lắng nghe ý kiến bác sĩ nhưng cũng hãy hiểu rõ quyền lựa chọn thuộc về mình, bởi không ai hiểu cơ thể mẹ và mong muốn dành cho con bằng chính mẹ cả.

Mẹ bầu càng hiểu biết, càng mạnh mẽ thì hành trình sinh con khỏe mạnh sẽ bớt chông chênh hơn rất nhiều. Hãy xem kiến thức là “áo giáp” và xét nghiệm NIPT là “tấm khiên” hỗ trợ mẹ vững tâm hơn trong hành trình làm mẹ.

5. MEDLATEC - Địa chỉ tin cậy đồng hành cùng mẹ bầu trong hành trình mang thai

Việc lựa chọn cơ sở uy tín thực hiện xét nghiệm NIPT là bước vô cùng quan trọng giúp mẹ bầu an tâm hơn trong hành trình thai kỳ. 

MEDLATEC tự hào là một trong số ít đơn vị y tế tại Việt Nam được hàng ngàn mẹ bầu an tâm, tin tưởng gửi gắm sức khỏe thai kỳ, cũng như thực hiện xét nghiệm NIPT, bởi những lý do sau:

• Quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa, Di truyền…;
• Sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hàng đầu Việt Nam với hệ thống máy xét nghiệm đạt 2 tiêu chuẩn Quốc tế là ISO 15189:2022 và CAP (Hoa Kỳ); giải thưởng Thương hiệu Quốc gia Việt Nam;
• Hệ thống cơ sở gồm: 01 bệnh viện, 43 phòng khám, hơn 200 văn phòng lấy lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC phủ rộng khắp cả nước giúp mẹ bầu dễ dàng lựa chọn cơ sở gần nhất hoặc phục vụ tại nhà;
• Hệ thống Y tế làm việc tất cả các ngày trong tuần, bao gồm Lễ, Tết;
• Được thanh toán đúng tuyến những danh mục bảo hiểm y tế chi trả;
• Hồ sơ khám chữa bệnh được lưu trữ online giúp mẹ bầu dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe và được nhắc nhớ tái khám;
• Thực hiện liên kết với hơn 20 bệnh viện đầu ngành phục vụ mẹ bầu trong trường hợp cần điều trị chuyên sâu.

MEDLATEC sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại hàng đầu Việt Nam

Hệ thống Y tế MEDLATEC luôn sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu, không chỉ bằng chuyên môn y khoa mà còn bằng cả sự thấu hiểu và yêu thương.

Mọi thông tin thắc mắc hoặc cần đặt lịch khám, xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ và tư vấn.