1. Điện di huyết sắc tố là gì?

- Điện di huyết sắc tố (còn gọi là điện di hemoglobin) đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin (Hb) trong máu.

- Huyết sắc tố còn gọi là hemoglobin, là một protein phức tạp có chứa Fe++, làm nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi đến tổ chức và vận chuyển CO2 từ tổ chức về phổi, Hb ở trong hồng cầu và chiếm 33% trọng lượng hồng cầu. Hb là đại phân tử gồm có hai thành phần là hem và globin.

2. Các giai đoạn tổng hợp của Hemoglobin

Quá trình tổng hợp globin bắt đầu từ tuần thứ 2-3 phôi thai, chia làm 3 giai đoạn sau:

- Giai đoạn phôi: Haemoglobin Gower I (x2e2), Haemoglobin Portland (x2g2), Haemoglobin Gower II (a2e2).

- Giai đoạn thai: HbF (a2g2), HbA (a2b2), gần sinh-HbA2 (a2d2).

- Giai đoạn sau sinh: HbA (a2b2), HbA2 (a2d2), HbF (a2g2).

Các huyết sắc tố bình thường là HbA, HbA2, HbF. Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường (> 700 loại) như HbH, Hb Bart's, HbE, HbS, HbC, HbD, HbI,...

3. Giá trị bình thường của điện di huyết sắc tố

4. Điện di huyết sắc tố được chỉ định trong những trường hợp nào?

- Đánh giá những trường hợp thiếu máu tán huyết không giải thích được.

- Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính, hoặc ngộ độc chì.

- Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.

- Kết quả sàng lọc trước sinh dương tính như xét nghiệm triple test, double test, siêu âm,… Ứng dụng của xét nghiệm điện di Hemoglobin

- Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

Bảng 1: Sơ đồ chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố

- Chẩn đoán bệnh thalassemia:

+ Bệnh a thalassemia

Bảng 2: Đặc điểm bệnh a thalassemia

+ Bệnh b Thalassemia

Bảng 3: Đặc điểm bệnh b thalassemia

5. Phòng bệnh

- Đối với trường hợp chưa bị bệnh: gồm thiếu máu tán huyết không giải thích được, thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính hoặc ngộ độc chì, tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin,… cần được làm xét nghiệm tiếp như công thức máu, điện di hoặc xét nghiệm đột biến gen để xác định bệnh.

- Đối với trường hợp đã bị bệnh:

+ Sàng lọc những người thân liên quan

+ Sàng sàng trước sinh nếu muốn sinh con.

6. Chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố tại MEDLATEC

Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, xét nghiệm này được thực hiện trên hệ thống điện di sắc kí Tosoh G8-90SL (Nhật Bản), đây là hệ thống có chất lượng ưu việt nhất trong các thế hệ điện di huyết sắc tố hiện nay.

Mẫu bệnh phẩm là mẫu máu toàn phần chống đông bằng EDTA, thông thường trả kết quả sau 2-3 ngày lấy mẫu.

Việc phát hiện chính xác các loại huyết sắc tố bất thường nên góp phần không nhỏ cho công tác chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh.