Đột biến gen gây bệnh

PJS là một bệnh di truyền do gen STK11 đột biến làm cho bệnh nhân gia tăng nguy cơ phát triển bệnh ung thư đại trực tràng và các ung thư khác. PJS do gen trội gây ra, cho nên con cái của một cặp vợ chồng trong đó cha hoặc mẹ bị đột biến gen thì có 50% khả năng kế thừa sự đột biến đó. Ngoài ra, người ta còn thấy có một loại PJS không liên quan đến đột biến gen STK11.

Các dấu hiệu phát hiện PJS

Bệnh nhân bị hội chứng PJS thường có các triệu chứng sau đây: có những đốm sắc tố màu hơi nâu hoặc hơi xanh xám trên môi, nướu răng, niêm mạc miệng hoặc trên da, hay gặp ở ngón tay hoặc ngón chân; Đau thắt ở vùng bụng; Thường có máu trong phân nhìn thấy bằng mắt thường; Hay nôn mửa; Bệnh nhân thường có nhiều khối u phát triển chủ yếu ở ruột non hay trong ruột kết. Nội soi sẽ thấy các polyp đại tràng. Chụp Xquang ruột non sử dụng thuốc cản quang hoặc nội soi sẽ thấy nhiều khối u trong ruột non.

Bệnh nhân có thể bị lồng ruột với các triệu chứng: đau bụng đột ngột, dữ dội, trẻ ưỡn người, xoắn vặn, ban đêm cơn đau đánh thức trẻ dậy, bỏ chơi, bỏ bú, mỗi cơn đau kéo dài 5-15 phút, cơn đau mất đi đột ngột. Sau cơn đau, trẻ có thể lại tiếp tục bú hoặc chơi nhưng các triệu chứng lại tái diễn sau giây lát. Nôn ra thức ăn, nôn ra dịch xanh hoặc vàng. Đại tiện ra máu: là dấu hiệu muộn, máu lẫn chất nhầy, có thể đỏ hoặc nâu và cũng có thể có vài giọt máu tươi chảy ra hậu môn. Bí trung - đại tiện vì khối lồng gây tắc ruột hoàn toàn hoặc khi ruột không tắc hoàn toàn, bệnh nhân vẫn tiếp tục đại tiện được. Sờ thấy khối lồng: lúc bệnh nhân dịu cơn đau, sờ thấy khối lồng là một khối dài, di động, chắc mặt nhẵn, đau khi ấn. Bệnh nhân thường mệt lả, ít hoạt động. Nhiệt độ có thể tăng cao. Chụp Xquang cho thấy hình ảnh khối lồng ruột. Siêu âm thấy hình ảnh khối lồng.

Chẩn đoán xác định PJS dựa vào các triệu chứng: phát hiện một hoặc nhiều polyp hamartomatous trong đường tiêu hóa; kết hợp với hai trong những dấu hiệu sau đây: polyp trong ruột non; điểm tàn nhang ở miệng, môi, ngón tay, ngón chân. Có người thân trong gia đình có tiền sử bị PJS và có tàn nhang đặc trưng. Xét nghiệm máu để tìm một đột biến trong STK11 gen.

Điều trị và phòng bệnh

Điều trị hội chứng PJS chủ yếu là dùng phẫu thuật để cắt bỏ các polyp và phòng tránh ung thư hóa của các polyp này. Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers thường phải thực hiện nhiều lần phẫu thuật trong đời. Có thể phẫu thuật mổ hở hoặc mổ nội soi để giải quyết những vấn đề của đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa. Nội soi cắt polyp nhỏ và mổ hở cắt polýp lớn, nếu cần có thể phải cắt một đoạn ruột. Mở bụng và cắt một đoạn ruột do biến chứng của lồng ruột, tắc ruột hay xuất huyết tiêu hóa liên tục. Phẫu thuật để thám sát chẩn đoán và điều trị ung thư ngoài ống tiêu hóa.

Tuy nhiên, sau phẫu thuật có thể gặp một số biến chứng như: dính và tắc ruột hoặc hội chứng ruột ngắn do phẫu thuật bụng nhiều lần.

Phòng bệnh: sàng lọc ung thư liên quan đến PJS như nội soi tiêu hóa để tìm kiếm khối u hoặc những bất thường khác từ lúc 10 tuổi và định kỳ 2 năm/lần đối với người trưởng thành. Nội soi, siêu âm bụng để phát hiện ung thư tuyến tụy, bắt đầu ở tuổi 30 và định kỳ 1-2 năm/lần. Sàng lọc ung thư cho phụ nữ có PJS: tự kiểm tra vú hàng tháng, kiểm tra vú hàng năm ở bệnh viện, bắt đầu ở tuổi 20. Chụp nhũ ảnh mỗi 2-3 năm, bắt đầu ở tuổi 20, sau đó chụp hàng năm, bắt đầu ở tuổi 40. Khám phụ khoa hàng năm, làm xét nghiệm Pap, siêu âm qua đường âm đạo, sinh thiết tử cung, bắt đầu ở tuổi 20. Sàng lọc ung thư cho người đàn ông với PJS: hàng năm kiểm tra và siêu âm tinh hoàn, bắt đầu từ tuổi 20, sau định kỳ mỗi năm 1 lần.

Nguồn: http://suckhoedoisong.vn