1. Một số dị tật được phát hiện từ kết quả xét nghiệm NIPT?

Máu của mẹ bầu có chứa một lượng vật chất di truyền hay chính là các đoạn DNA tự do từ tế bào nhau thai và tế bào của mẹ. Trong khi đó, DNA trong tế bào nhau thai cũng tương tự như DNA của thai nhi. 

NIPT giúp phát hiện hội chứng Down

Do vậy, khi phân tích mẫu máu của mẹ, có thể phát hiện những bất thường trong các đoạn DNA tự do này, từ đó nhận biết sớm những dị tật bẩm sinh của thai nhi. Phương pháp sàng lọc này không xâm lấn mà chỉ thực hiện dựa trên việc phân tích mẫu máu của mẹ nên rất an toàn cho cả mẹ bầu và thai. 

Kết quả của xét nghiệm NIPT chính là cơ sở quan trọng để bác sĩ chẩn đoán một số hội chứng Down, Patau,... bất thường về số lượng nhiễm sắc thể X và Y hay các hội chứng vi mất đoạn.

2. Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm NIPT có cao không?

Là một loại xét nghiệm còn khá mới mẻ nên nhiều bà bầu rất băn khoăn về độ chính xác của NIPT. Tuy nhiên, bạn có thể yên tâm vì đây là xét nghiệm có tỷ lệ chính xác cao, có thể lên đến 99,98%. Mọi trường hợp đều có thể thực hiện NIPT, bao gồm cả thai nhi được thụ tinh trong ống nghiệm. 

Kết quả NIPT có tỷ lệ chính xác cao

Tuy nhiên, kết quả này còn phụ thuộc vào hệ thống máy xét nghiệm hiện đại, thực hiện đúng quy trình xét nghiệm, trình độ chuyên môn của bác sĩ,… 

Trong một số trường hợp đặc biệt, xét nghiệm NIPT cũng không đảm bảo cho kết quả chính xác, cụ thể là: 

+ Mẹ bầu thực hiện truyền máu, điều trị bệnh về miễn dịch hay các loại ung thư trong khoảng 6 tháng trước đó. 

+ Những trường hợp mẹ hoặc bố có bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Mẹ có nhiều khối u.

Bên cạnh đó, muốn kết quả NIPT chính xác còn cần đảm bảo có đủ DNA tự do của thai nhi trong máu của mẹ bầu để tránh kết quả âm tính giả hoặc không cho kết quả. 

Dù tỉ lệ chính xác lên tới 99,98%, nhưng vẫn chưa thể khẳng định chắc chắn về dị tật thai nhi. Thông qua kết quả này, bác sĩ sẽ cân nhắc về việc có cần thực hiện những xét nghiệm khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau hay không. 

3. Khi nào cần làm xét nghiệm NIPT?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc “khi nào cần làm xét nghiệm NIPT”. Các chuyên gia giải thích rằng, ngay từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 6 của thai kỳ, một lượng DNA tự do của thai nhi đã có trong máu của người mẹ. Tuy nhiên, từ tuần thai thứ 10, tỉ lệ DNA tự do mới ổn định và đây cũng chính là thời điểm có thể cho kết quả xét nghiệm NIPT chính xác.

Có thể xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10

Thai phụ nên tìm hiểu kỹ, tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để đưa ra quyết định. Một số trường hợp đặc biệt nên thực hiện xét nghiệm này, bao gồm:

- Thai phụ trên 35 tuổi. 

- Trong gia đình hoặc bản thân thai phụ đã từng sinh con có dị tật. 

- Một số thai phụ mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. 

- Từng bị sinh non, sảy thai không rõ nguyên nhân. 

- Các trường hợp mẹ bầu có kết quả siêu âm thai hoặc Double test, Triple test bất thường.

- Mẹ bầu sống hay thường xuyên làm việc trong môi trường độc hại. 

- Các mẹ bầu đã bỏ qua thời điểm xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu. 

4. Nên xét nghiệm NIPT ở đâu?

Để đảm bảo có kết quả xét nghiệm chính xác, mẹ bầu cần tìm hiểu và lựa chọn cơ sở y tế uy tín Hệ thống Y tế MEDLATEC có thể là gợi ý hữu ích dành cho bạn. MEDLATEC được các chuyên gia và khách hàng tin tưởng bởi những ưu điểm sau: 

- Là nơi quy tụ các bác sĩ hàng đầu về sản khoa. Đội ngũ bác sĩ của MEDLATEC được đào tạo bài bản, dày dặn kinh nghiệm và luôn tận tâm với người bệnh. Cùng với đó là sự phục vụ chuyên nghiệp, hướng dẫn chi tiết của đội ngũ nhân viên MEDLATEC, khiến mọi khách hàng đều cảm thấy an tâm khi lựa chọn các dịch vụ y tế tại đây. 

Nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà

- MEDLATEC luôn chú trọng đến việc đầu tư các loại máy móc xét nghiệm hiện đại, luôn cập nhật những công nghệ mới nhất để đảm bảo mang đến cho khách hàng kết quả chính xác. 

- Đặc biệt, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC còn là đơn vị đầu tiên đạt song hành 2 chứng chỉ tiêu chuẩn phòng xét nghiệm là chứng chỉ ISO 15189:2012 và CAP (Hoa Kỳ). 

- MEDLATEC cam kết bảo mật thông tin của khách hàng. 

- Nếu mẹ bầu mệt mỏi, không muốn di chuyển xa, có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của MEDLATEC. Khi lựa chọn dịch vụ này, các nhân viên y tế của MEDLATEC sẽ trực tiếp đến địa chỉ mà khách hàng đã đăng ký trước đó để lấy mẫu xét nghiệm. 

Sau đó, mẫu xét nghiệm sẽ được bảo quản và vận chuyển đúng kỹ thuật để mang đến phòng xét nghiệm và thực hiện phân tích tại đây. Như vậy, lấy mẫu xét nghiệm tại nhà vẫn đảm bảo về độ chính xác của kết quả xét nghiệm. 

Khi lựa chọn dịch vụ này, mẹ bầu chỉ cần trả theo đúng giá đã niêm yết tại viện, đồng thời cộng thêm phụ phí đi lại lấy mẫu là 10.000 vnđ. Sau khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết và đưa ra lời khuyên hữu ích cho mẹ bầu. 

Để tìm hiểu rõ hơn về khi nào cần xét nghiệm NIPT và những vấn đề liên quan đến loại xét nghiệm này hoặc có nhu cầu thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56, hoặc đặt lịch xét nghiệm ngay  TẠI ĐÂY.