Thử nghiệm cho hội chứng Down

Với những sản phụ có nguy cơ rủi ro cao hơn, các bác sĩ sẽ tiến hành một phương pháp xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, nó sẽ nói cho các sản phụ nếu con trẻ của họ có bệnh Down. Việc này có thể là biện pháp chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung ở màng đệm. Cả hai phương pháp đều tồn tại 1/100 rủi ro gây sảy thai. Phương pháp xét nghiệm máu mới có thể làm giảm thiểu số lượng phụ nữ gặp rủi ro cao và cần một xét nghiệm xâm lấn bằng cách thêm một phương pháp sàng lọc bổ sung.

Theo đó, mới đây nhất, các chuyên gia cho biết đang có một hướng xét nghiệm chính xác hơn cho hội chứng Down và rằng có thể áp dụng trước đó trong thời kỳ thai sản hiệu quả hơn so với các cách xét nghiệm đã từng phát triển trước đây. Một nghiên cứu trên 1.000 ca mang thai đã tìm thấy rằng thông qua việc xét nghiệm AND của bào thai trong máu của người mẹ có thể chỉ rõ là em bé chắc chắn bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng của bệnh Down. Nhóm nghiên cứu của Trường Cao đẳng King’s (London) cho biết rằng xét nghiệm mới có thể giúp cho phụ nữ đưa ra những quyết định xa hơn: những xét nghiệm xâm lấn. Hiệp hội Hội chứng bệnh Down (DSA) đã phê chuẩn dự án nghiên cứu này. Được biết, khoảng 750 trẻ sơ sinh chào đời mỗi năm tại Anh đã mắc bệnh Down. Tình trạng này gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao của nhiễm sắc thể số 21, một sự việc rất tình cờ.

Chẩn đoán khả thi

Hiện tại, các sản phụ được cho xét nghiệm vào giữa tuần 11 và 13 của thai kỳ. Họ được siêu âm thông qua một túi chất dịch lỏng đằng sau cổ của đứa trẻ sơ sinh, người ta đo lường sự bất thường của nó. Trẻ em mắc bệnh Down thường có khuynh hướng nhiều chất lỏng hơn trẻ bình thường. Các sản phụ cũng được tiến hành xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của các protein và hormon. Từ các kết quả xét nghiệm, các bác sĩ sẽ đưa ra một ước lượng đối với các cơ hội để một đứa trẻ có hay không việc mắc bệnh Down – độ tuổi của trẻ sơ sinh cũng được quan tâm – chẳng hạn như theo tỷ lệ 1/150 hay 1/700. Mỗi 1 trong 3 yếu tố này chỉ là một dấu hiệu. Nhưng dựa trên kết quả này, những người có rủi ro ước lượng cao hơn sẽ trải qua 1 trong 2 xét nghiệm xâm lấn và rủi ro tiềm năng. Thủ tục lấy mẫu lông nhung ở màng đệm (CVS) bao gồm việc xét nghiệm một mẫu nhau thai nhỏ trong khi đó lại tiến hành thêm việc chọc nước ối để kiểm tra nước ối quanh đứa bé.

GS. Kypros Nicolaides, người đang dẫn đầu cuộc nghiên cứu cũng như là người đã phát triển các bài kiểm tra về gáy, nói rằng xét nghiệm ADN của bào thai là một cách dứt khoát nhất. Xét nghiệm cho thấy có nhiều hơn 99% cơ hội hoặc ít hơn 1/10.000 tỷ lệ trẻ em mắc hội chứng Down. Nghiên cứu cho thấy nó nhạy cảm hơn và ít có khả năng cung cấp một kết quả dương tính giả, công trình nghiên cứu được xuất bản trên tờ Siêu âm phụ khoa. GS. Kypros Nicolaides giải thích: “Xét nghiệm này là một chẩn đoán gần chính xác. Nó sẽ nói cho bạn biết chắc chắn rằng đứa bé sơ sinh mắc bệnh Down hoặc không có bệnh. Từ viễn cảnh của các sản phụ, đó là thông điệp rõ ràng cho bạn biết cần phải làm gì những bước tiếp theo”. Trong khoảng giữa 3% và 5% sản phụ hiện đã trải qua xét nghiệm xâm lấn. Xét nghiệm ADN của bào thai đã đưa ra tỷ lệ không đầy 0,5%.

Cần thêm nghiên cứu chuyên sâu

Vào tháng 7/2013 tới, GS. Kypros Nicolaides và các đồng nghiệp của ông sẽ bắt đầu một nghiên cứu với thời lượng 2 năm trên 20.000 sản phụ tại các bệnh viện NHS nhằm tiếp tục đưa ra những đánh giá xa hơn về xét nghiệm mới. Với cái giá hiện tại vào khoảng 400 bảng Anh/xét nghiệm, GS. Nicolaides hy vọng rằng ông sẽ kéo giảm chi phí xuống chỉ còn 180 bảng Anh áp dụng cho tất cả các sản phụ. Cũng theo GS. Kypros Nicolaides thì mục tiêu của ông là cung cấp cho các sản phụ nhiều thông tin hơn và rõ ràng hơn nhằm cho phép họ đưa ra nhiều sự lựa chọn về cách mà họ nên tiếp tục. Về phía mình, bà Carol Boys, CEO của Tổ chức DSA, cho hay: “Các kết quả mới nhất từ GS. Nicolaides và đồng nghiệp của ông tại Cao đẳng King’s đã chỉ ra rằng việc sử dụng xét nghiệm máu không xâm lấn ở thời kỳ đầu, có thể sử dụng xuyên suốt chương trình sàng lọc quốc gia và đây vẫn là một hướng đi công bằng. Bà Carol Boys chỉ rõ: “DSA nghĩ rằng nó là một hướng đi quan trọng tại thời điểm này nhằm tập trung vào việc cung cấp thông tin có liên quan, chính xác và cập nhật về hội chứng Down, được phân phối từ các nữ hộ sinh và các nhân viên y tế, những người đã được chúng tôi huấn luyện từ trước đó để đảm trách bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào”.

Nguồn: suckhoedoisong.vn