1. Sàng lọc dị tật thai nhi là gì? Vì sao cần thực hiện?

Sàng lọc dị tật thai nhi là một nhóm các xét nghiệm y tế được thực hiện với thai nhi khi đang nằm trong bụng mẹ, được thực hiện vì những lý do quan trọng sau:

• Giảm lo lắng trong thai kỳ: Việc thực hiện các phương pháp sàng lọc giúp mẹ bầu cảm thấy yên tâm hơn tránh được nỗi lo lắng, thắc mắc kéo dài liệu con mình có bị dị tật hay không;

Sàng lọc dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm những dị tật bất thường ở thai nhi 

• Chuẩn bị tâm lý và tài chính tốt nhất: Việc biết trước tình trạng sức khỏe của thai nhi từ sớm giúp mẹ bầu chuẩn bị tinh thần, tài chính và các kế hoạch chăm sóc cần thiết nếu trẻ có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh và có thể chữa trị được sau khi chào đời;
• Có quyết định kịp thời nhất: Khi sàng lọc dị tật, mẹ sẽ được đánh giá nguy cơ, nếu phát hiện dị tật không thể phục hồi sau khi sinh, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên và phương án an toàn nhất, bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

2. Các dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật tim bẩm sinh

Các dị tật về tim bẩm sinh là một trong những loại dị tật phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Những dị tật này có thể bao gồm các vấn đề về cấu trúc tim, như:

• Hẹp van động mạch chủ;
• Tứ chứng Fallot;
• Thông liên thất (VSD);
• Thông liên nhĩ.

Sứt môi và hở hàm ếch

• Dị tật sứt môi: Trẻ có khe hở ở môi trên có thể kéo dài từ môi trên đến lỗ mũi;
• Dị tật hở hàm ếch: Vòm miệng của trẻ có khe hở thông với ống mũi. 

Cả hai dị tật này đều gây ảnh hưởng đến việc ăn uống, phát âm của trẻ.

Sứt môi và hở hàm ếch là một trong những bất thường phổ biến có thể phát hiện được qua việc thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi 

Hội chứng Down (Thường gọi là hội chứng 21)

Hội chứng Down là một dạng dị tật di truyền xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể 21 (thay vì hai như bình thường). Trẻ bị hội chứng Down thường có đặc điểm nhận dạng đặc trưng như đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn… Bên cạnh đó, trẻ có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. 

Hội chứng này khiến trẻ chậm phát triển về thể chất và tâm thần hơn các trẻ cùng độ tuổi. 

Dị tật khoèo chân bẩm sinh

Dị tật khoèo chân bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất liên quan đến khả năng vận động. Trẻ bị dị tật khoèo chân khi sinh ra thường có bàn chân bị quặt xuống và xoay vào trong, hoặc có thể bị quặt lên và xoay ra ngoài. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bàn chân của trẻ.

Dị tật lỗ đái đổ thấp

Dị tật này xảy ra do sự phát triển không hoàn chỉnh của dương vật làm cho miệng sáo (lỗ đái) không đến đúng vị trí bình thường của nó, cụ thể nằm thấp hơn về phía dưới (hay phía sau), đôi khi lỗ đái nằm đến gốc của dương vật hay bìu. Nếu không can thiệp kịp thời, dị tật này gây ra những biến chứng nghiêm trọng về phát triển tâm sinh lý của trẻ.

Não úng thủy

Là tình trạng dịch não tủy được tạo thành trong não thất không được lưu thông giữa các não thất và không được hấp thụ dẫn đến việc tính tụ dịch não tủy trong hộp sọ gây ra tật não úng thủy. Trẻ có nguy cơ bị tổn thương não không hồi phục nếu không được điều trị kịp thời. Bên cạnh đó, dị tật này còn có thể khiến trẻ bị mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não.

3. Những phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi hiện nay

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp sàng lọc phổ biến và an toàn, không xâm lấn, với độ chính xác cao trong việc chẩn đoán các dị tật thai nhi. Thông qua siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện được nhiều dị tật bất thường như bệnh Down, dị tật sứt môi - hở hàm ếch, tim bẩm sinh, não úng thủy… 

Double Test

Double Test là một phương pháp sàng lọc giúp phát hiện những dị tật bất thường liên quan đến sự rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được chỉ định thực hiện từ 11 tuần 4 ngày đến tuần 13 của thai kỳ. Double Test có thể phát hiện những rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), và hội chứng Patau (Trisomy 13)...

Triple Test

Triple Test là một xét nghiệm sàng lọc sinh hóa, được thực hiện để đánh giá mức độ nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Phương pháp này được chỉ định trong giai đoạn từ 15 - 19 tuần tuổi của thai kỳ, với thời điểm tối ưu để làm xét nghiệm là vào khoảng tuần thứ 16 đến 18.

NIPT

NIPT mang đến kết quả sàng lọc với độ chính xác rất cao và ít rủi ro, được thực hiện qua việc phân tích mẫu máu của mẹ bầu. Phương pháp này cho phép phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, như hội chứng Down, Edwards và Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter.

Xét nghiệm NIPT được nhiều mẹ bầu lựa chọn 

Trong các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, NIPT là xét nghiệm được đánh giá cao bởi tính hiệu quả, chính xác và an toàn. Hiện nay, MEDLATEC là đơn vị uy tín trong việc đáp ứng thực hiện xét nghiệm NIPT nói riêng và các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi nói chung. 

Đặc biệt, lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu có cơ hội nhận ưu đãi hấp dẫn: mở rộng phạm vi sàng lọc đối với gói xét nghiệm NIPT PLUS từ 86 hội chứng vi mất đoạn lên 122 hội chứng vi mất, lặp đoạn NST nhưng chi phí không đổi. 

Món quà sức khỏe ý nghĩa MEDLATEC dành tặng mẹ bầu trên toàn quốc

Mẹ bầu có nhu cầu sử dụng dịch vụ sàng lọc dị tật thai nhi nói riêng và thăm khám sức khỏe nói chung tại MEDLATEC vui lòng liên hệ tới Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ.