1. Một số dị tật có thể xuất hiện ở thai nhi 

1.1. Hở môi, hở vòm miệng 

Hở môi, hở vòm miệng hay sứt môi, hở hàm ếch là dị tật có thể xuất hiện ở nhiều thai nhi. Nguyên nhân dẫn đến dị tật này chủ yếu là do các yếu tố như:

• Di truyền.
• Mẹ bị nhiễm virus trong thời kỳ đầu mang thai.
• Mẹ sử dụng vitamin A liều cao.
• Mẹ bị thiếu axit folic, vitamin B12 và vitamin B6.
• Mẹ sử dụng chất kích thích có hại, nghiện rượu, hút thuốc.
• Môi trường làm việc hoặc môi trường sống phải tiếp xúc nhiều với chất độc hại, hóa chất, tia phóng xạ,... 

Hở môi, hở vòm miệng khiến trẻ mất tự tin về diện mạo về sau 

1.2. Hội chứng bàn chân khoèo

Đây là một tỷ lệ gặp dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Nguyên nhân có thể do di truyền, do mẹ thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, khói bụi công nghiệp, hoặc mẹ bị nhiễm khuẩn, nhiễm trùng hoặc nhiễm virus trong quá trình thai nghén,...

Hội chứng bàn chân khoèo gây ảnh hưởng đến vận động và ngoại hình của trẻ

1.3. Hội chứng Down

Bệnh lý này liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể, hình thành trong thai kỳ. Tỷ lệ mắc bệnh là cứ 700 trẻ thì có 1 trẻ sinh ra bị bệnh Down, theo số liệu từ Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC). Nguyên nhân chủ yếu khiến trẻ bị mắc hội chứng Down là do thừa một NST số 21. Trẻ bị mắc hội chứng Down bị chậm phát triển trí tuệ và thường có các bệnh lý tim mạch và suy giáp đi kèm. 

1.4. Dị tật tim bẩm sinh 

Đây là dạng dị tật xuất hiện trong thời kỳ mang thai. Đến khi sinh ra, trẻ vẫn bị mắc dị tật. Theo đó trong thai kỳ, tim và mạch máu có xu hướng phát triển không bình thường khiến trẻ xuất hiện dị tật không mong muốn. 

2. Khi nào nên khám sàng lọc dị tật thai nhi? 

2.1. Ba tháng đầu thai kỳ 

Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, thai phụ khi đi khám thai sẽ được siêu âm kiểm tra hình ảnh của thai nhi, tiến hành đo độ mờ da gáy để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down. Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ cũng có thể phát hiện những bất thường khác như khiếm khuyết hộp sọ (thai nhi không có hộp sọ). 

Siêu âm trong 3 tháng đầu của thai kỳ giúp phát hiện nhiều dị tật như hội chứng Down

Ngoài ra, trong khoảng thời gian 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu cũng nên làm xét nghiệm máu để kiểm tra xem có bị mắc Rubella, HIV hay không hoặc kiểm tra bất thường về gen của thai nhi. 

2.2. Ba tháng giữa thai kỳ 

Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thai nhi đã lớn dần. Khi đó, từng bộ phận trên cơ thể của thai nhi cũng được xem xét dễ dàng hơn. Việc khám sàng lọc lúc này cho phép bác sĩ phát hiện các bất thường liên quan đến hệ thần kinh, hệ tim mạch, đường tiêu hóa, hệ sinh dục và hệ xương của thai nhi. 

Thông qua xét nghiệm máu, bác sĩ có thể phát hiện bệnh lý mới lây nhiễm ở người mẹ, những bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. 

3. Những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến 

3.1. Xét nghiệm Double Test

Đây là xét nghiệm sàng lọc cho phép bác sĩ chẩn đoán nguy cơ xuất hiện dị tật liên quan đến lệch bội ở thai nhi như Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21. Kỹ thuật xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng tuần 11 đến tuần 13 (thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày). 

Xét nghiệm Double Test thích hợp tiến hành trong khoảng tuần thai thứ 11 đến 13

Ưu điểm khi làm xét nghiệm Double Test là mẹ bầu ít bị gây xâm lấn, an toàn cho cơ thể cũng như thai nhi, độ chính xác cao nên hỗ trợ bác sĩ đưa ra dự đoán sớm nhiều dị tật và tư vấn hướng can thiệp phù hợp. 

Tuy nhiên, nhược điểm của loại hình xuất hiện này là kết quả chỉ cung cấp thông tin về nguy cơ xuất hiện dị tật ở thai nhi. Trường hợp muốn biết kết quả chính xác hơn, mẹ bầu cần phải làm thêm xét nghiệm chuyên sâu hơn. Cụ thể, xét nghiệm Double Test chỉ giúp sàng lọc NST 18, 13 và 21; chưa bao gồm toàn bộ 23 cặp NST. 

3.2. Xét nghiệm Triple Test

Bên cạnh Double Test, Triple Test cũng là một trong những xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khá phổ biến. Kỹ thuật phân tích này được thực hiện trong giai đoạn từ tuần thai đến 15 đến tuần thai thứ 20. Trong đó, khoảng thời gian lý tưởng để làm xét nghiệm là từ tuần thai thứ 16 đến 18.

Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm Triple Test là an toàn cho cả người mẹ và thai nhi bởi không gây xâm lấn, độ chính xác cao. Tuy nhiên, vì triển khai ở giai đoạn tương đối muộn nên bác sĩ sẽ không có nhiều lựa chọn can thiệp xử lý nếu phát hiện bất thường. Ngoài ra, trong một số trường hợp thì thai phụ vẫn phải làm thêm xét nghiệm chuyên sâu khác để khẳng định kết quả. 

3.3. Xét nghiệm NIPT

So với hai kỹ thuật phân tích kể trên, xét nghiệm NIPT được cho là ưu việt hơn hẳn. Đây chính là xét nghiệm giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Ngay từ tuần thứ 10, thai phụ đã có thể làm xét nghiệm NIPT. 

Độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT khi phân tích dị tật liên quan đến NST lên đến 99.98%. Mặt khác, kỹ thuật xét nghiệm này không gây xâm lấn nên rất an toàn cho cả người mẹ và thai nhi. 

4. Nên khám, xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở đâu? 

Nếu chưa biết nên đi khám hay làm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở đâu uy tín, mẹ bầu hãy tin tưởng Hệ thống Y tế MEDLATEC với dấu ấn gần 30 năm kinh nghiệm. Trong đó, một trong những thế mạnh nổi bật nhất của MEDLATEC là dịch vụ xét nghiệm. 

Mẹ bầu có thể yên tâm làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại MEDLATEC

Hiện nay, bên cạnh đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi, MEDLATEC còn đang sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại bậc nhất theo tiêu chuẩn ISO 15189:2012, song song chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ. Trong năm 2024, MEDLATEC xuất sắc về nhất tại cuộc thi “Giới thiệu Phòng Lab năm 2024”, một minh chứng rõ nét cho chất lượng dịch vụ xét nghiệm đã vươn tầm quốc tế. Cùng với đó là hệ thống máy chẩn đoán hình ảnh tiên tiến như siêu âm, X-quang, nội soi, CT Scan, MRI,... được nhập khẩu từ Mỹ, Đức, Thụy Sĩ. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC hiện hỗ trợ triển khai nhiều loại hình xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Bên cạnh lấy mẫu tại viện, khách hàng cũng có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà để không phải chờ đợi, đi lại nhiều. Vậy nếu cần đặt lịch khám hoặc xét nghiệm, Quý khách vui lòng gọi đến số 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được tư vấn chi tiết hơn.