1. Tổng quan về căn bệnh đa nang ở thận

Khái niệm

Thận đa nang là một loại rối loạn di truyền dẫn đến việc hình thành nhiều nang ở nhu mô thận. Các khối đa nang ở thận có chứa dịch đầy bên trong và hầu hết lành tính. Tuy nhiên, các khối nang có thể thay đổi và tăng về kích thước khiến cho thận bị giãn nở và mất dần chức năng theo thời gian, kết hợp cùng với nang hình thành ở một số vị trí khác chẳng hạn như gan, tụy,... dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Minh họa người bị thận đa nang

Phân loại

Các khối đa nang ở thận được phát hiện và mô tả lần đầu tiên bởi Rayer vào năm 1839 nhưng mãi đến 1985, bệnh mới được Gardner Burstein hoàn chỉnh và phân thành các nhóm gồm: thể di truyền theo gen trội và thể di truyền theo gen lặn.

Đa nang thận ở người lớn thường xuất phát chủ yếu từ gen trội và hay gặp nhất là các trường hợp ở độ tuổi từ 30 - 40, thận sưng to và nhiều nang ở cả hai bên, nguy cơ suy thận cao. Các trường hợp bệnh nhân nhỏ tuổi rất hiếm gặp, tuổi thiếu niên có thể khởi phát theo tính trạng lặn.

2. Nguyên nhân và biểu hiện của thận đa nang

Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp nang hình thành ở nhu mô thận là do sự bất thường của gen gây ra, tức là nguồn bệnh khởi sinh trong gia đình. Hiếm có trường hợp bệnh tự phát hay thận đa nang xảy ra ở một người trong cả dòng họ.

Nếu cha mẹ có các khối nang ở thận thì tỷ lệ con mắc cũng bị bệnh cao hơn 50% và có đến 90% các trường hợp phát hiện là do người thân bị bệnh thận.

Đa số bệnh được phát hiện xuất phát từ những rối loạn di truyền ở thể gen trội

Mặc dù ít gặp nhưng vẫn có trường hợp bệnh tự phát hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh. Ngay từ khi sinh ra, em bé đã có thể xuất hiện một số dấu hiệu bệnh và các triệu chứng còn lại sẽ dần rõ hơn ở thời thơ ấu hay tuổi thiếu niên. Trong trường hợp này, cả cha và mẹ đều có mang gen đột biến nhưng không bị bệnh.

Triệu chứng

Quá trình tiến triển của bệnh đa số diễn ra âm thầm nên khó nhận biết được ở giai đoạn sớm và hầu hết được phát hiện khi bệnh đã có biến chứng nặng. Trong một số trường hợp, thận đa nang vô tình được phát hiện nhờ siêu âm trong khám tổng quát hoặc kiểm tra bệnh lý khác.

Thông thường, người bị thận đa nang có thể có các triệu chứng như:

• Tăng huyết áp, đau nhói hoặc âm ỉ vùng thắt lưng, đi tiểu nhiều, tiểu có máu, đau đầu, chóng mặt thường xuyên.

• Một số trường hợp người bệnh kế phát sang sỏi thận, nhiễm trùng đường tiết niệu.

• Nhiều bệnh nhân bụng chướng, phình to, khám lâm sàng sờ thấy có khối u bên cạnh rốn, đó là do thận to nhiều.

Cao huyết áp là một trong số những biểu hiện phổ biến ở người bị đa nang thận

Những biến chứng của thận đa nang ở giai đoạn muộn mà hầu hết bệnh nhân gặp phải:

• Mặc dù lành tính nhưng trong nhiều trường hợp, bệnh gây ảnh hưởng đến chức năng thận làm suy giảm chức năng và gây ra các biến chứng như tăng huyết áp dẫn đến phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim,... và vòng xoáy bệnh lý tại thận.

• Suy thận là tình trạng nặng mà hầu hết các bệnh nhân có khối nang mắc phải, nhất là người sau độ tuổi 50. Suy thận có thể dẫn đến nhiều bệnh lý đi kèm nguy hiểm, thậm chí dẫn đến chạy thận, khả năng đột quỵ cao và tử vong.

• Người bị thận đa nang có nguy cơ xuất hiện nang gan cao và mức độ tăng theo độ tuổi. Tỷ lệ nang gan hình thành ngang nhau ở nam và nữ nhưng kích thước ở nữ giới thường lớn hơn. Điều này được giải thích là do sự kích thích của hormone sinh dục.

• Nếu phụ nữ đang mang thai mắc bệnh thì cần phải cảnh giác với tình trạng nhiễm độc thai nhi, cao huyết áp, tiền sản giật,... Tuy nhiên, nếu được chăm sóc, tư vấn kỹ lưỡng của bác sĩ chuyên khoa thì vẫn có khả năng cao mẹ và bé an toàn cho đến ngày con ra đời.

• Ngoài ra thì người bệnh thận nang còn có thể kế phát một số bệnh lý bất thường như thừa đại tràng, tổn thương tim, van tim, mạch vành,... và làm cho tình trạng thận nặng hơn.

3. Chẩn đoán và phòng thận đa nang

Chẩn đoán

Hiện nay, để phát hiện các khối nang thận không khó nhờ những tiến bộ của y học tiên tiến, công nghệ cao. Các phương pháp cận lâm sàng như siêu âm ổ bụng, chụp X - quang, chụp cộng hưởng từ,... đều có thể dễ dàng phát hiện ra đa nang hình thành ở thận.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm như công thức máu, nước tiểu,... để kiểm tra và đánh giá mức độ, tình trạng tổn thương và chức năng của thận cũng như một số cơ quan chịu ảnh hưởng khác. Từ đó sẽ đưa ra kết luận chính xác nhất và áp dụng biện pháp can thiệp để ngăn chặn tình trạng chuyển biến xấu có thể xảy ra.

Đa nang thận có thể được phát hiện sớm thông qua siêu âm hay phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác

Phòng bệnh

Hiện nay, chưa có phương pháp cụ thể nào để phòng tránh bệnh thận nang, tuy nhiên, để giảm thiểu tối đa nguy cơ mắc bệnh thì bạn nên chú ý một số vấn đề sau:

• Trong trường hợp người thân trong gia đình có bất kỳ trường hợp mắc bệnh nào thì tốt nhất nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên để phát hiện bệnh sớm và điều trị.

• Nếu cha mẹ bị bệnh nhưng chưa sinh con thì tốt nhất trước khi có kế hoạch mang thai, hãy nhờ chuyên gia tư vấn và có khả năng đánh giá nguy cơ di truyền nhằm bảo vệ tốt nhất sức khỏe cho cả mẹ lẫn em bé.

• Trường hợp bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh thì cần phải thực hiện theo đúng các hướng dẫn của bác sĩ, đặc biệt là kiểm soát tốt huyết áp để tránh nguy cơ bệnh chuyển hướng nặng hơn.

• Thay đổi các thói quen không lành mạnh như rượu, bia, thuốc lá, thức khuya,... và chế độ ăn giảm muối, uống nhiều nước, không nhịn tiểu, luyện tập thể thao để duy trì cơ thể khỏe mạnh kể cả trường hợp bạn có mắc bệnh hoặc không.

Hi vọng với những chia sẻ của chuyên gia tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC về căn bệnh thận đa nang nói trên sẽ giúp ích nhiều hơn cho bạn trong việc chăm sóc sức khỏe cho chính mình cũng như những người thân xung quanh. Nếu bạn cần được hỗ trợ, hãy liên hệ với chúng tôi thông qua hotline: 1900.56.56.56, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn mọi thắc mắc của bạn.