1. Thiếu men G6PD là gì?

Nhiều người thường nghe tới bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD, tuy nhiên không nhiều người thực sự hiểu căn bệnh này do nguyên nhân gì, xảy ra như thế nào.

Thiếu men G6PD là dạng bệnh di truyền đột biến

1.1. Tìm hiểu về men G6PD

G6PD là tên của enzyme Glucose-6-phosphate Dehydrogenase - một trong những loại men phổ biến nhất trong tế bào người. Men G6PD có vai trò như chất xúc tác trong nhiều phản ứng chuyển hóa của tế bào, đặc biệt liên quan đến hoạt động của tế bào hồng cầu.

Men G6PD liên quan đến sự tổng hợp chất chống oxy hóa glutathione, có tác dụng bảo vệ màng hồng cầu chống lại chất oxy hóa. Vì thế, thiếu hụt G6PD thường gây giảm lượng Glutathione, khiến tế bào hồng cầu dễ bị tác nhân oxy hóa làm hỏng, vỡ, suy giảm chức năng.

1.2. Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Bình thường, men G6PD có mặt ở màng tế bào hồng cầu, nếu khiếm khuyết men này sẽ gây ra bệnh thiếu men G6PD. Đây là bệnh lý liên quan đến di truyền rất phổ biến.

Trẻ mắc bệnh nhận gen di truyền từ bố mẹ nếu nhận đột biến gen này nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên nhiều trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD trong khi sức khỏe của bố mẹ hoàn toàn bình thường.

Men G6PD có liên quan đến sản sinh chất bảo vệ tế bào hồng cầu

Thiếu men G6PD khiến tế bào hồng cầu không được bảo vệ tốt, nhạy cảm hơn trước các tác nhân oxy hóa. Các tác nhân này thường được cơ thể dung nạp qua đường ăn uống, truyền dịch hay nhiễm trùng.

2. Thiếu men G6PD ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

Thiếu men G6PD ảnh hưởng đến trẻ ngay sau khi sinh ra, gây ra hai vấn đề nghiêm trọng nhất là thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh.

2.1. Thiếu máu huyết tán

Thiếu men G6PD khiến cho màng tế bào hồng cầu không thể bảo vệ tốt tế bào này trước tác động của chất oxy hóa. Vì thế mà hồng cầu dễ bị tổn thương, vỡ, suy giảm chức năng và gây ra tình trạng huyết tán.

Đặc biệt, thiếu máu huyết tán thường nghiêm trọng hơn nếu người bệnh tiếp xúc với một vài loại thuốc và hóa chất hoặc nhiễm trùng, tiếp xúc với tác nhân kích thích như phấn hoa hay đậu dâu tằm.

2.2. Vàng da

Men G6PD thiếu hụt khiến hồng cầu dễ bị vỡ hơn, giải phóng chất Bilirubin với hàm lượng lớn vào máu. Lượng Bilirubin này quá lớn, tế bào gan có thể bị quá tải, không kịp chuyển hóa và đào thải chất này khiến chứng đọng lại trong máu.

Men G6PD thiếu hụt khiến hồng cầu dễ bị vỡ hơn, giải phóng chất Bilirubin với hàm lượng lớn vào máu

Hậu quả là tình trạng vàng da bẩm sinh ở trẻ, nặng nề hơn nếu chất này theo máu ngấm vào não sẽ gây nhiều biến chứng thần kinh nguy hiểm.

Sức khỏe của trẻ sơ sinh và sau này bị ảnh hưởng do trẻ bị thiếu men G6PD nhưng không được phát hiện sớm, khiến tình trạng thiếu máu và tích tụ Bilirubin trong máu kéo dài không được can thiệp. Đặc biệt trẻ không được kiêng khem, tiếp xúc với tác nhân gây dị ứng như thuốc, thực phẩm chứa chất oxy hóa, đậu tằm,…

Vì thế, nếu phát hiện bệnh sớm, thực hiện kiêng khem, hạn chế các tác nhân có khả năng oxy hóa thì người bệnh bị thiếu men G6PD vẫn có cuộc sống và sức khỏe bình thường.

3. Chẩn đoán và điều trị trẻ bị thiếu men G6PD

Mặc dù phổ biến song giống với nhiều bệnh lý đột biến di truyền khác, hiện nay vẫn chưa tìm được phương pháp điều trị bệnh thiếu men G6PD hoàn toàn. Người bệnh chủ yếu được chăm sóc đúng cách và tránh xa với tác nhân có thể gây dị ứng.

3.1. Nhận biết biểu hiện trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD thường không có biểu hiện đặc trưng nếu không tiếp xúc với tác nhân oxy hóa, vì thế rất khó nhận biết sớm. Một số trẻ chỉ bị vàng da sơ sinh với mức độ vừa và nhẹ, kéo dài khoảng 1 tuần, rất dễ nhầm lẫn.

Khi mắc bệnh nhiễm trùng hoặc ăn phải thực phẩm có tác dụng oxy hóa, trẻ bị thiếu men G6PD mới có triệu chứng rõ ràng như:

• Vàng da, vàng mắt.

• Sốt.

• Khó thở.

• Tim đập nhanh.

• Nước tiểu màu vàng sậm.

• Đau bụng, đặc biệt là vùng thắt lưng.

• Nhức đầu,...

Sau 1 - 2 ngày, triệu chứng mệt mỏi trở nên rõ ràng hơn, cần can thiệp y tế kịp thời bởi biến chứng suy gan, suy thận, biến chứng não,… có thể khiến trẻ tử vong.

3.2. Tầm soát sớm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh

Bệnh thiếu men G6PD rất phổ biến, để trẻ có sự phát triển và cuộc sống bình thường thì việc tầm soát phát hiện sớm ngay sau khi sinh là cần thiết. Từ đó, cha mẹ có thể chăm sóc đúng cách để bệnh không khởi phát và ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

Cụ thể, xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD sẽ được thực hiện sau khi sinh từ 36 - 48 giờ. Trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hoặc bàn tay thấm vào giấy thấm đặc biệt. Kiểm tra mức độ enzyme G6PD trong máu sẽ giúp chẩn đoán trẻ có bị thiếu men này hay không.

Trẻ sơ sinh cần được tầm soát sớm thiếu men G6PD

3.3. Điều trị trẻ bị thiếu men G6PD thế nào?

Điều trị trẻ bị thiếu men G6PD chủ yếu là hạn chế trẻ tiếp xúc, nạp vào cơ thể các tác nhân khiến bệnh khởi phát như:

• Nhiễm trùng vi khuẩn hoặc virus.

• Sử dụng thuốc giảm đau, thuốc hạ sốt có kháng sinh nhóm Sulfenamide, Sulfone hoặc Aspirin, phenacetin, thuốc kháng sốt rét như chloroquine, quinine,…

• Tránh xa các loại thực phẩm chế biến từ đậu tằm.

• Tránh tiếp xúc với các chất có thể gây kích thích như long não, băng phiến,…

Nếu trẻ không may tiếp xúc với chất gây ảnh hưởng xấu thì cần sớm đưa đến cơ sở y tế theo dõi, điều trị. Trẻ bị thiếu máu do thiếu G6PD nếu tiến triển đến mức thiếu máu tán huyết thì cần điều trị tích cực, đảm bảo cung cấp đủ lượng oxy cho tế bào hồng cầu và điều trị triệu chứng.

Như vậy, thiếu men G6PD là loại bệnh di truyền hiện vẫn chưa có biện pháp điều trị triệt để. Vì thế phát hiện bệnh sớm và kiểm soát chế độ ăn uống, sinh hoạt, tiếp xúc,… là cách tốt nhất để điều trị, phòng ngừa bệnh khởi phát.