Xét nghiệm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh tại MEDLATEC an toàn, uy tín | Medlatec

Xét nghiệm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh tại MEDLATEC an toàn uy tín

Ngày 05/07/2020 CN. Hoàng Văn Thanh - Trung tâm Xét nghiệm

Theo thống kê của tổ chức Y tế thế giới WHO, có hơn 400 triệu trường hợp trẻ em bị thiếu men G6PD. Thiếu men này sẽ ảnh hưởng lớn đến quá trình phát triển của trẻ. Vậy làm sao để kiểm tra xem trẻ có bị bệnh này hay không và phương pháp chăm sóc và điều trị khi trẻ như thế nào?


26/05/2020 | Thiếu men G6PD ở trẻ nhỏ, xin đừng chủ quan
14/12/2019 | Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện bệnh thiếu men G6PD
26/09/2016 | Tan máu cấp ở bệnh nhân thiếu men G6PD

1. Thiếu men G6PD là gì?

G6PD tên gọi đầy đủ là Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase. Đây là chất giúp cho hồng cầu trong cơ thể người tránh được sự tấn công của các yếu tố oxy hóa có trong thức ăn hàng ngày hoặc trong một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ gây ra tình trạng tán huyết cấp tính hoặc mãn tính, về lâu dài cơ thể sẽ bị thiếu máu.

Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của các chất oxy hóa

Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của các chất oxy hóa

Khi các hồng cầu bị vỡ còn có thể giải phóng các bilirubin tự do, nếu cơ thể không đào thải kịp lượng chất này ra ngoài sẽ khiến trẻ bị vàng da, trong trường hợp nguy hiểm các chất này đọng lại và thấm vào não có thể gây di chứng bại liệt não rất nguy hiểm.

Thiếu men G6PD hầu như thường gặp ở những bé trai do đây là căn bệnh di truyền lặn trên các NST X. Tỷ lệ mắc bệnh tại Việt Nam theo thống kê của Bộ Y tế vào khoảng từ 0,4% đến 9,1%.

Nếu bệnh G6PD có thể phát hiện ngay từ khi trẻ đang còn trong độ tuổi sơ sinh thì có thể chữa trị và khả năng khỏi bệnh là rất cao.

Những biểu hiện tiêu biểu của trẻ bị thiếu men G6PD:

- Biếng ăn, bỏ bú.

- Vàng da, vàng mắt, nước tiểu có màu vàng sẫm.

- Biểu hiện mệt mỏi, tim đập nhanh, sốt, đau bụng,...

Bệnh vàng da là biểu hiện điển hình của việc trẻ bị thiếu men G6PD

Bệnh vàng da là biểu hiện điển hình của việc trẻ bị thiếu men G6PD

2. Xét nghiệm thiếu men G6PD là gì?

Xét nghiệm thiếu men G6PD là kiểm tra định lượng G6PD có trong cơ thể của trẻ. Nên thực hiện khi trẻ đang ở độ tuổi sơ sinh, tốt nhất là sau khi sinh 2 ngày. Đây là thời gian lý tưởng để khám sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện được các bệnh như thiếu men G6PD, suy giáp,...

Mẫu xét nghiệm được sử dụng mà máu gót chân của trẻ, bởi trong thời kỳ sơ sinh gót chân của trẻ có lượng máu khá dồi dào, ở đây còn ít gây đau cho trẻ khi tiến hành trích lấy máu.

Xét nghiệm G6PD bằng mẫu máu gót chân của trẻ

Xét nghiệm G6PD bằng mẫu máu gót chân của trẻ

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy lượng G6PD nhỏ hơn 200 IU/10^12HC thì phải tiến hành thêm các xét nghiệm bổ xung như xét nghiệm máu tĩnh mạch, xét nghiệm bilirubin, đo hoạt độ enzym G6PD để đưa ra kết luận chính xác nhất.

Tuy rằng xét nghiệm G6PD có thể kiểm tra định lượng loại men này trong cơ thể nhưng chưa hoàn toàn đánh giá được mức độ mắc bệnh của trẻ. Chưa kể đến tình trạng sức khỏe của trẻ cũng có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Hầu hết những trường hợp này thường được yêu cầu xét nghiệm bổ xung trong thời gian gần nhất.

Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen

Nền y học hiện đại trên thế giới đã phân tích được hơn 140 loại gen đột biến có liên quan đến thiếu men G6PD, tuy nhiên tại Việt Nam chỉ phân tích được 2 loại gen thường gặp nhất. Có thể thực hiện xét nghiệm đột biến gen ở mọi độ tuổi và không có ảnh hưởng đến sức khỏe của người làm thí nghiệm.

Từ các phân nhóm mà WHO đã đưa ra, xét nghiệm này có thể đánh giá được loại đột biến gen thuộc loại nào từ đó đưa ra phác đồ điều trị thích hợp nhất. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen chỉ cần thực hiện duy nhất một lần là có thể có kết quả chính xác.

Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ

Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ

3. Phương pháp điều trị thiếu men G6PD như thế nào?

Vấn đề quan trọng nhất trong điều trị thiếu men G6PD là loại bỏ đi những yếu tố khởi phát một đợt cấp, cụ thể như sau:

- Không nên cho trẻ ăn những thức ăn hoặc uống những loại thuốc có khả năng làm tan máu.

- Nên sử dụng thuốc theo hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa, tuyệt đối không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào cho trẻ.

Tùy thuộc vào từng trường hợp mà sẽ có phác đồ điều trị thích hợp nhất, nếu trẻ bị mất máu nặng thì sẽ được truyền máu.

4. Hướng dẫn chăm sóc cho trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ bị thiếu men G6PD nếu được điều trị và chăm sóc đúng cách thì hoàn toàn có thể phát triển bình thường. Gia đình cần lưu ý đến những vấn đề sau khi chăm sóc cho trẻ:

- Nếu trẻ bị bệnh cần phải uống thuốc thì nên xin ý kiến của bác sĩ. Mục đích là để kiểm tra xem trong thành phần thuốc có yếu tố có khả năng làm tan máu hay không.

- Tham khảo ý kiến bác sĩ về những thực phẩm có khả năng làm tan máu để tránh cho trẻ sử dụng.

- Nếu trẻ bị nhiễm trùng thì phải đưa đến trung tâm ý tế càng nhanh càng tốt để có thể thăm khám và điều trị kịp thời.

- Theo dõi tình trạng thiếu men G6PD của con rồi báo cáo đầy đủ với những nhân viên y tế và bác sĩ.

- Không sử dụng các vật phẩm như băng phiến hay long não ở trong tủ quần áo của trẻ.

5. Xét nghiệm thiếu men G6PD ở đâu uy tín chất lượng?

Xét nghiệm G6PD là một trong những bệnh thuộc nhóm khám xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ngay từ khi trẻ được 2 ngày tuổi giúp phát hiện sớm những yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến quá trình phát triển trong tương lai của bé.

Đến với MEDLATEC bạn sẽ được tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm về khoa sản và khoa nhi. Các bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị thích hợp và những lời khuyên bổ ích cho trẻ.

MEDLATEC còn sở hữu hệ thống phòng thí nghiệm với những trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế. Ngoài hỗ trợ những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thiếu men G6PD, MEDLATEC còn hỗ trợ nhiều xét nghiệm và thăm khám chuyên khoa nhi khác.

Để thuận tiện cho việc xét nghiệm thiếu men G6PD bạn có thể đăng ký dịch vụ sinh đẻ trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Không những được tận hưởng dịch vụ y tế trên cả tuyệt vời, bạn còn được lấy mẫu máu gót chân để thực hiện khám sàng lọc sơ sinh trong thời gian sớm nhất.

Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại MEDLATEC - Nơi trao gửi tương lai trẻ

Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại MEDLATEC - Nơi trao gửi tương lai trẻ

Nếu còn bất kỳ vấn đề gì thắc mắc, hãy liên hệ 1900 56 56 56 hoặc truy cập trang web Medlatec.vn để được biết thêm các thông tin chi tiết.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm Double Test có cần nhịn ăn và các vấn đề liên quan

Double Test là xét nghiệm sinh hóa phổ biến. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của thai phụ, sau đó so sánh với các chỉ số chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai cùng siêu âm độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông,... để đánh giá dị tật liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi. Vì thế nhiều mẹ bầu thắc mắc xét nghiệm Double Test có cần nhịn ăn không bởi lo lắng ăn uống không đúng cách sẽ ảnh hưởng đến kết quả.
Ngày 21/01/2021

Xét nghiệm PCR - ý nghĩa và một số kỹ thuật thường dùng

Có lẽ trong chúng ta không ít người đã từng thực hiện xét nghiệm PCR. Đây là một kỹ thuật xét nghiệm đang được sử dụng phổ biến hiện nay bởi cho phản ứng nhạy và kết quả có độ chính xác cao. Điều đáng nói là ngay cả những người đã từng thực hiện xét nghiệm này cũng ít ai biết chính xác nó là gì, được thực hiện ra sao, có ý nghĩa như thế nào,...  
Ngày 21/01/2021

Những xét nghiệm PCR thường dùng để chẩn đoán bệnh lý nhiễm trùng

Xét nghiệm PCR đã và đang ngày càng ứng dụng phổ biến trong y học, giúp chẩn đoán chính xác nhiều bệnh lý, trong đó có bệnh nhiễm trùng. Dưới đây chúng tôi sẽ cùng bạn tìm hiểu về kỹ thuật thực hiện và một số loại xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh lý nhiễm trùng.
Ngày 21/01/2021

Tất tần tật những điều bạn nên biết trước khi thực hiện xét nghiệm PCR

Hiện nay, xét nghiệm PCR đã và đang trở thành một kỹ thuật chẩn đoán y khoa phổ biến bởi tính chính xác cao mà nó mang lại. Điều đáng nói là đa phần chúng ta không thực sự hiểu đây là loại xét nghiệm gì, được dùng cho những đối tượng nào, có ý nghĩa ra sao,... Vì thế, trong phạm vi bài viết dưới đây chúng tôi sẽ cùng bạn tìm hiểu cặn kẽ những vấn đề này.
Ngày 21/01/2021
hotline 1900 5656561900 565656