1. Thiếu men G6PD là gì?

G6PD tên gọi đầy đủ là Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase. Đây là chất giúp cho hồng cầu trong cơ thể người tránh được sự tấn công của các yếu tố oxy hóa có trong thức ăn hàng ngày hoặc trong một số loại thuốc. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu dễ bị phá vỡ gây ra tình trạng tán huyết cấp tính hoặc mãn tính, về lâu dài cơ thể sẽ bị thiếu máu.

Men G6PD đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của các chất oxy hóa

Khi các hồng cầu bị vỡ còn có thể giải phóng các bilirubin tự do, nếu cơ thể không đào thải kịp lượng chất này ra ngoài sẽ khiến trẻ bị vàng da, trong trường hợp nguy hiểm các chất này đọng lại và thấm vào não có thể gây di chứng bại liệt não rất nguy hiểm.

Thiếu men G6PD hầu như thường gặp ở những bé trai do đây là căn bệnh di truyền lặn trên các NST X. Tỷ lệ mắc bệnh tại Việt Nam theo thống kê của Bộ Y tế vào khoảng từ 0,4% đến 9,1%.

Nếu bệnh G6PD có thể phát hiện ngay từ khi trẻ đang còn trong độ tuổi sơ sinh thì có thể chữa trị và khả năng khỏi bệnh là rất cao.

Những biểu hiện tiêu biểu của trẻ bị thiếu men G6PD:

- Biếng ăn, bỏ bú.

- Vàng da, vàng mắt, nước tiểu có màu vàng sẫm.

- Biểu hiện mệt mỏi, tim đập nhanh, sốt, đau bụng,...

Bệnh vàng da là biểu hiện điển hình của việc trẻ bị thiếu men G6PD

2. Xét nghiệm thiếu men G6PD là gì?

Xét nghiệm thiếu men G6PD là kiểm tra định lượng G6PD có trong cơ thể của trẻ. Nên thực hiện khi trẻ đang ở độ tuổi sơ sinh, tốt nhất là sau khi sinh 2 ngày. Đây là thời gian lý tưởng để khám sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện được các bệnh như thiếu men G6PD, suy giáp,...

Mẫu xét nghiệm được sử dụng mà máu gót chân của trẻ, bởi trong thời kỳ sơ sinh gót chân của trẻ có lượng máu khá dồi dào, ở đây còn ít gây đau cho trẻ khi tiến hành trích lấy máu.

Xét nghiệm G6PD bằng mẫu máu gót chân của trẻ

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy lượng G6PD nhỏ hơn 200 IU/10^12HC thì phải tiến hành thêm các xét nghiệm bổ xung như xét nghiệm máu tĩnh mạch, xét nghiệm bilirubin, đo hoạt độ enzym G6PD để đưa ra kết luận chính xác nhất.

Tuy rằng xét nghiệm G6PD có thể kiểm tra định lượng loại men này trong cơ thể nhưng chưa hoàn toàn đánh giá được mức độ mắc bệnh của trẻ. Chưa kể đến tình trạng sức khỏe của trẻ cũng có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Hầu hết những trường hợp này thường được yêu cầu xét nghiệm bổ xung trong thời gian gần nhất.

Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen

Nền y học hiện đại trên thế giới đã phân tích được hơn 140 loại gen đột biến có liên quan đến thiếu men G6PD, tuy nhiên tại Việt Nam chỉ phân tích được 2 loại gen thường gặp nhất. Có thể thực hiện xét nghiệm đột biến gen ở mọi độ tuổi và không có ảnh hưởng đến sức khỏe của người làm thí nghiệm.

Từ các phân nhóm mà WHO đã đưa ra, xét nghiệm này có thể đánh giá được loại đột biến gen thuộc loại nào từ đó đưa ra phác đồ điều trị thích hợp nhất. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gen chỉ cần thực hiện duy nhất một lần là có thể có kết quả chính xác.

Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện sớm bệnh ở trẻ

3. Phương pháp điều trị thiếu men G6PD như thế nào?

Vấn đề quan trọng nhất trong điều trị thiếu men G6PD là loại bỏ đi những yếu tố khởi phát một đợt cấp, cụ thể như sau:

- Không nên cho trẻ ăn những thức ăn hoặc uống những loại thuốc có khả năng làm tan máu.

- Nên sử dụng thuốc theo hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa, tuyệt đối không tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào cho trẻ.

Tùy thuộc vào từng trường hợp mà sẽ có phác đồ điều trị thích hợp nhất, nếu trẻ bị mất máu nặng thì sẽ được truyền máu.

4. Hướng dẫn chăm sóc cho trẻ bị thiếu men G6PD

Trẻ bị thiếu men G6PD nếu được điều trị và chăm sóc đúng cách thì hoàn toàn có thể phát triển bình thường. Gia đình cần lưu ý đến những vấn đề sau khi chăm sóc cho trẻ:

- Nếu trẻ bị bệnh cần phải uống thuốc thì nên xin ý kiến của bác sĩ. Mục đích là để kiểm tra xem trong thành phần thuốc có yếu tố có khả năng làm tan máu hay không.

- Tham khảo ý kiến bác sĩ về những thực phẩm có khả năng làm tan máu để tránh cho trẻ sử dụng.

- Nếu trẻ bị nhiễm trùng thì phải đưa đến trung tâm ý tế càng nhanh càng tốt để có thể thăm khám và điều trị kịp thời.

- Theo dõi tình trạng thiếu men G6PD của con rồi báo cáo đầy đủ với những nhân viên y tế và bác sĩ.

- Không sử dụng các vật phẩm như băng phiến hay long não ở trong tủ quần áo của trẻ.

5. Xét nghiệm thiếu men G6PD ở đâu uy tín chất lượng?

Xét nghiệm G6PD là một trong những bệnh thuộc nhóm khám xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ngay từ khi trẻ được 2 ngày tuổi giúp phát hiện sớm những yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến quá trình phát triển trong tương lai của bé.

Đến với MEDLATEC bạn sẽ được tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm về khoa sản và khoa nhi. Các bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị thích hợp và những lời khuyên bổ ích cho trẻ.

MEDLATEC còn sở hữu hệ thống phòng thí nghiệm với những trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế. Ngoài hỗ trợ những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thiếu men G6PD, MEDLATEC còn hỗ trợ nhiều xét nghiệm và thăm khám chuyên khoa nhi khác.

Để thuận tiện cho việc xét nghiệm thiếu men G6PD bạn có thể đăng ký dịch vụ sinh đẻ trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Không những được tận hưởng dịch vụ y tế trên cả tuyệt vời, bạn còn được lấy mẫu máu gót chân để thực hiện khám sàng lọc sơ sinh trong thời gian sớm nhất.

Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại MEDLATEC - Nơi trao gửi tương lai trẻ

Nếu còn bất kỳ vấn đề gì thắc mắc, hãy liên hệ 1900 56 56 56 hoặc truy cập trang web Medlatec.vn để được biết thêm các thông tin chi tiết.