Chỉ định xét nghiệm HLA-B27

Xét nghiệm được sử dụng để hỗ trợ xác định chẩn đoán đối với các bệnh lý:

- Viêm cột sống dính khớp (Ankylosing spondylitis);

- Viêm khớp phản ứng (hội chứng Reiter);

- Viêm khớp dạng thấp thiếu niên (JRA);

- Viêm màng bồ đào;

- Bệnh vảy nến.

- Khi có các triệu chứng nghi ngờ như:

+ Triệu chứng về khớp: Sưng, đau, cứng khớp, hạn chế vận động đối với các khớp cột sống thắt lung, cột sống cổ…

+ Triệu chứng về da, niêm mạc: Viêm kết mạc mắt, viêm niệu đạo, tổn thương da.

+ Xét nghiệm đôi khi còn dùng khảo sát trong bệnh viêm ruột.

- Gia đình có tiền sử viêm cột sống dính khớp.

Diễn biến lâm sàng theo thời gian của người VCSDK

Ý nghĩa xét nghiệm HLA-B27

Xét nghiệm HLA-B27 bằng kỹ thuật SHPT phát hiện gen quy định kháng nguyên HLA-B27 trên nhiễm sắc thể số 6 của người ở các bệnh nhân có nguy cơ VCSDK: 90% bệnh nhân viêm cột sống dính khớp có HLA B27 dương tính và khi có mặt kháng nguyên này thì nguy cơ mắc bệnh tương đối là 90%.

Tỉ lệ HLA-B27 ở người bình thường có sự chênh lệch rất khác nhau giữa các chủng tộc như: Người da trắng ở Châu Âu là 4-13%, người da đen ở Nam Phi là 1%, ở Trung Quốc là 2-7%, ở người Nhật dưới 1%, người Việt Nam là 3%. Tương đương với con số trên cho thấy tỉ lệ HLA-B27 dương tính ở người bị VCSDK như sau: Người da đen Nam Phi là: 22%, Trung Quốc là 91%, Việt Nam là 89%. Như vậy trên thế giới, HLA-B27 dương tính có tỷ lệ rất cao ở bệnh nhân bị VCSDK. Bệnh gặp nhiều ở người trẻ (90% dưới 30 tuổi), gặp ở nam nhiều hơn ở nữ (tỷ lệ mắc bệnh của nam/nữ là 5/1), có tính chất gia đình rõ, bệnh có thể di truyền đến các thế hệ con cháu của những người có HLA- B27 dương tính (khoảng 50%), đặc biệt họ hàng của những người bị viêm cột sống dính khớp mà có HLA-B27 dương tính thì nguy cơ bị viêm cột sống dính khớp cao hơn 40 lần so với người bình thường. Tuy nhiên, khoảng 10% số người bị viêm cột sống dính khớp có HLA-B27 âm tính.

Tổn thương của bệnh viêm cột sống dính khớp: Lúc đầu là xơ teo, sau đó canxi hóa dây chằng, bao khớp kèm theo viêm nội mạc và mao mạch. Biểu hiện lâm sàng là đau hạn chế vận động cột sống, có thể kèm theo viêm các khớp chi dưới, thường nhanh chóng để lại di chứng dính khớp và đốt sống do đó người bệnh cần phải được chẩn đoán và điều trị sớm nhằm hạn chế tình trạng dính khớp, biến dạng khớp và hạn chế nguy cơ tàn phế giúp nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh.

Lấy mẫu, bảo quản và vận chuyển mẫu xét nghiệm HLA-B27

- Lấy 2ml máu toàn phần chống đông EDTA.

- Bảo quản, vận chuyển: 2-8°C trong vòng 24-48 giờ.

Thiết bị phân tích

Hiện nay xét nghiệm HLA-B27 đang được thực hiện tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC bằng kỹ thuật Realtime PCR trên các trang thiết bị hiện đại, đạt tiêu chuẩn: ISO 9001, ISO 13485 và CE-IVD.

Nguyên lý xét nghiệm HLA-B27

Phát hiện kháng nguyên HLA-B27 nằm trong hệ gen kháng nguyên bạch cầu người bằng phương pháp Realtime-PCR.

Có 02 quá trình chính: Tách chiết DNA từ máu toàn phần của bệnh nhân và Multiplex Realtime HLA-B27 trong 01 tube PCR sử dụng Taqman probe đặc hiệu gắn huỳnh quang để phát hiện sự có mặt của kháng nguyên HLA-B27:

- Probe gắn huỳnh quang FAM để phát hiện sản phẩm khuếch đại đặc hiệu của HLA-B27;

- Probe gắn huỳnh quang JOE (Yellow)/HEX/Cy3 để phát hiện IC (chứng nội tại).

Tài liệu tham khảo

1. Ngô Quý Châu (2012). Bệnh học nội khoa. Nhà xuất bản y học.

2. Bowness P. HLA and the spondylarthropathies. In: Lechler R, Warrens A, eds. HLA in Health and Disease, 2nd edn. San Diego: Academic Press, 2000:187-94.