I. Hội chứng Down

1. Tổng quan

Hội chứng Down (còn gọi là Trisomy 21) là rối loạn nhiễm sắc thể (NST) di truyền phổ biến do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ nhiễm sắc thể của tất cả hoặc một số tế bào. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down thay đổi tùy từng quốc gia. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1/691 trẻ sơ sinh sống, ở Việt Nam, tỷ lệ này là 1/700 - 1/800, tỷ lệ trẻ nam/nữ là 3/2.

2. Cơ chế gây bệnh

Kết quả bất thường nhiễm sắc thể số 13 và 21 của bệnh nhân bị hội chứng Down.

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Khoảng 95% trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Ngoài ra, 3-4% có chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 21 với một nhiễm sắc thể khác như: nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22… trong khi số lượng nhiễm sắc thể vẫn bình thường. Một thể Down hiếm gặp hơn là thể Down khảm, tức là trong cơ thể có cả 2 dòng tế bào: một dòng tế bào bình thường và một dòng tế bào thừa NST số 21.

Nguyên nhân chính xác gây ra rối loạn này vẫn chưa được xác định rõ. Thống kê cho thấy tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000,  nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

3. Triệu chứng lâm sàng

Trẻ bị hội chứng Down thường có những bất thường như đầu nhỏ, mũi tẹt. Ảnh nguồn internet.

Các triệu chứng của hội chứng Down có thể thay đổi khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Các triệu chứng điển hình của hội chứng Down dễ nhận biết:

- Bộ mặt bất thường: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.

- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay

- Trương lực cơ mềm và lỏng lẻo. Trẻ chậm biết lẫy, bò, đi hơn các trẻ bình thường. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc ăn uống.

- Khi mới sinh trẻ thường có cân nặng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn các trẻ khác. Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ Down thường chậm phát triển từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.

- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim là phổ biến nhất (thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot), dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp. 

II. Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down

Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện các thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng di truyền nói chung và bệnh Down nói riêng. Để tiến hành xét nghiệm chẩn đoán xác định từ đó phát hiện sớm và đưa ra lời khuyên di truyền phù hợp cho gia đình bệnh nhân.

Đối tượng mẹ bầu nên làm xét nghiệm

- Tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi).

- Tiền sử sinh con có dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu.

- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể (NST)

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 Xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng Down từ đó phân ra hai nhóm: nguy cơ cao và nguy cơ thấp mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể thực hiện:

- Sàng lọc qua huyết thanh mẹ: Double test (thực hiện khi thai 11tuần 02 ngày – 13 tuần 6 ngày), Triple test (thực hiện khi thai được 14 tuần 0 ngày- 22 tuần 0 ngày). Theo khuyến cáo của hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG - American College of Obstetricians and Gynecologists), tất cả các phụ nữ trong quá trình mang thai cần siêu âm thai định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test và/hoặc Triple test.

- Sàng lọc bằng siêu âm thai: các hình ảnh dị tật thai hay gặp trong hội chứng Down: tăng khoảng sáng sau gáy, dị tật tim, thiểu sản/bất sản xương mũi…

- Sàng lọc bằng tuổi mẹ: phụ nữ > 35 tuổi tăng nguy cơ sinh con Down.

- Sàng lọc không xâm lấn (NIPT): phát hiện nguy cơ thai mắc hội chứng Down qua xét nghiệm DNA tự do của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm được thực hiện khi thai trên 10 tuần.

2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Hệ thống xét nghiệm hiện đại cho kết quả chính xác, kịp thời tại MEDLATEC.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trên dịch ối, QF PCR.

Tuy nhiên, do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down qua xét nghiệm sàng lọc, siêu âm thai có hình ảnh bất thường (khoảng sáng sau gáy ≥3mm, một số dị tật như dị tật tim, tiêu hóa…), phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

3. Chẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi lập Karyotype.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có đội ngũ Giáo sư, bác sỹ giàu kinh nghiệm; nhân viên được đào tạo chuyên sâu cùng các trang thiết bị hiện đại với hệ thống phòng khám ở nhiều tỉnh thành trong cả nước sẵn sàng phục vụ quý khách hàng vào tất cả các ngày trong tuần (kể cả ngày nghỉ). MEDLATEC tự hào là một trong những cơ sở y tế chuyên nghiệp và uy tín nhất để có thể thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ, góp phần làm giảm tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số quốc gia.

Tài liệu tham khảo

1. Danniel L., Ivan M., Cromwell P., et al (2014). Clinical pratice guidlines for management of children with Down syndrome: part I. J pediatr health care. 28, 105-110.

2. Trinh Văn Bảo và cộng sự (2008). Di truyền Y học. Nhà xuất bản giáo dục. Hà Nội.

3. Sivakumar  S., Larkins  S., et al (2004). Accuracy of clinical diagnosis in Down's syndrome. Arch Dis Child. 89(691).

4. Graham L., et al (2007). ACOG Releases Guidelines on Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Obstetrics and Gynecology. 76(5), 712-776.