- Lâm sàng:

+ Âm đạo cụt, không thấy cổ tử cung;

+ Vú 2 bên phát triển bình thường;

+ Sờ thấy khối bất thường ở ngay dưới da phần môi lớn;

-    - Cận lâm sàng:

+ Testosterone tăng cao;

+ Siêu âm không tìm thấy tử cung, buồng trứng 2 bên; tinh hoàn lạc chỗ tại môi lớn;

+ Đặc biệt, bệnh nhân nữ nhưng có bộ nhiễm sắc thể: 46, XY (bộ nhiễm sắc thể của nam giới bình thường).

Với kết quả trên, bác sĩ chuyên khoa sản Dương Ngọc Vân và chuyên gia di truyền học PGS Phan Thị Hoan đã đi đến kết luận: bệnh nhân mắc  hội chứng “tinh hoàn nữ tính hóa”.

Qua khai thác thêm về tiền sử gia đình chị N.T.T các bác sỹ còn được biết có 6 người họ hàng có biểu hiện tương tự giống chị.

                                     Hình ảnh : Bộ nhiễm sắc thể chị N. T. T ( 46,XY).

Sau khi được chẩn đoán xác định, chị N.T.T được chỉ định cắt bỏ khối tinh hoàn lạc chỗ để phòng ngừa biến chứng ung thư hóa tinh hoàn và phẫu thuật tạo hình âm đạo, sử dụng hormone sinh dục nữ để cơ thể phát triển theo hướng nữ giới, nhưng khẳng định không có khả năng sinh sản.

Theo PGS.TS.BS Phan Thị Hoan: “nếu chị N.T.T được chẩn đoán ngay từ khi còn nhỏ thì có thể điều trị để cơ thể phát triển theo hướng nam bằng cách phẫu thuật tạo hình bìu giả và đưa tinh hoàn về vị trí đúng giải phẫu. Trong dòng họ, người nhà bệnh nhân nên được khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán tương tự như bệnh nhân, đặc biệt là nhiễm sắc thể đồ để phát hiện và điều trị kịp thời”.

Các thông tin dưới đây sẽ giúp độc giả hiểu hơn về Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Androgen insensitivity syndrome) và phát hiện sớm về bệnh lý này do PGS.TS.BS Phan Thị Hoan cung cấp.

Hội chứng tinh hoàn nữ giới là gì?

Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Androgen insensitivity syndrome) là sự rối loạn di truyền dẫn tới không đáp ứng với hormone sinh dục nam (Androgen). Bệnh lý này được thể hiện bằng những triệu chứng gồm:

+ Trước tuổi dậy thì: mang hình thể người nữ.

+ Trong độ tuổi dậy thì: các cơ quan sinh dục thứ phát phát triển theo hướng nữ (tuyến vú và núm vú phát triển...) nhưng không có kinh nguyệt, không có tử cung và buồng trứng, âm đạo ngắn, tận cùng.  Tinh hoàn có thể ở trong ống bẹn, ổ bụng hoặc ngay dưới da tại vị trí môi lớn.

Chẩn đoán:

+ Khám phụ khoa không thấy tử cung, buồng trứng, có thể tìm thấy tinh hoàn lạc chỗ.

+ Testosteron: tương đương với nồng độ bình thường ở nam giới.

+ Estrogen: bình thường.

Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định là kết quả nhiễm sắc thể đồ 46, XY

Các chuyên gia khuyến cáo nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong các trường hợp:

+ Trong gia đình có người mang bất thường bộ nhiễm sắc thể;

+ Trẻ mơ hồ về giới tính;

+ Trẻ có bộ mặt bất thường;

+ Chậm phát triển tâm thần;

+ Các trường hợp sảy thai, thai lưu;

+ Các trường hợp vô sinh, hiếm muộn;

+ Vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát;

+ Vợ chồng có tiền sử sinh con dị tật;

+ Giúp xác định điều trị thích hợp cho một số loại ung thư.

Với kinh nghiệm 20 năm mang dịch vụ y tế tiện ích đến người dân, ngay từ khi mới thành lập, MEDLATEC đã luôn tuân thủ nghiêm ngặt các quy định về quy trình xét nghiệm do Bộ y tế đề ra. Là một trong số ít bệnh viện trong cả nước có khoa Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế,  thông qua chứng chỉ ISO15189 đã cho thấy chất lượng xét nghiệm của MEDLATEC đảm bảo độ chính xác và tin cậy.

Hiện nay, tại MEDLATEC có thể thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu liên quan đến di truyền học. Khách hàng có thể liên hệ tới Bệnh viện thông qua tổng đài 1900 56 56 56 hoặc website medlatec.vn/Email: [email protected] để được giải đáp các thông tin chi tiết liên quan đến xét bệnh lý và xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ.