Khám sức khỏe tiền mang thai, vợ chồng trẻ bàng hoàng về “sự thật”

Anh Q. (30 tuổi), cùng vợ là chị H. (28 tuổi) ở Quảng Ninh đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám tiền hôn nhân/tiền mang thai.

Bệnh nhân cho biết: Sau 1 năm kết hôn, vợ chồng có quan hệ đều đặn, nhưng vẫn chưa có tin vui. Lo lắng trước tình trạng chậm có con nên quyết định đến MEDLATEC khám.

Khai thác tiền sử, bệnh nhân cho biết: Các đây 1 năm, vợ chồng anh chị H. đến MEDLATEC kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Khi đó bác sĩ có chỉ định anh chị làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, kiểm tra dự trữ trứng (ở vợ) và xét nghiệm tinh trùng (ở chồng).

 Kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, tiền mang thai, vợ sống chị H. buồn bã khi biết "sự thật"

Kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu của vợ chồng bệnh nhân cho kết quả thể tích khối hồng cầu (HCT) giảm, thể tích trung bình HC (MCV) nhỏ, lượng Hb trung bình hồng cầu thấp.

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, tỷ lệ mang gen liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh ở người Việt Nam tương đối nhiều. Cứ khoảng 10 người thì có 1 người mang gen. Do đó, Bộ Y tế có khuyến cáo sàng lọc cơ bản với mọi cặp vợ chồng bằng xét nghiệm cơ bản là công thức máu.

Nếu xét nghiệm công thức máu có MCV và MCH giảm thì nguy cơ cao mang gen, do đó cần làm xét nghiệm gen để chẩn đoán có nguy cơ sinh con mắc bệnh hay không.

Với lý do đến khám nghi ngờ mang gen bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh), ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC tư vấn và chỉ định vợ chồng bệnh làm xét nghiệm gen liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh.

Hệ thống máy xét nghiệm hiện đại sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại MEDLATEC cho kết quả chính xác, nhanh chóng

Tại MEDLATEC, xét nghiệm sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới với ưu điểm có thể giải trình tự đồng thời nhiều gen trong thời gian ngắn và chi phí hợp lý. Do đó, ngoài sàng lọc sớm bệnh tan máu bẩm sinh, kết quả xét nghiệm của vợ phát hiện có đột biến gen SRD5A2 thể dị hợp, tức người lành mang gen SRD5A2d. Kết quả của chồng phát hiện có đột biến gen SRD5A2 thể dị hợp, đột biến gen SRD5A2 thể dị hợp, tức người lành mang gen SRD5A2, HBA2. Đây là đột biến gen gây rối loạn phát triển giới tính, không phải là nguyên nhân gây vô sinh.

Ngoài ra, chị H. có kết quả xét nghiệm dự trữ trứng (AMH) thấp, siêu âm nhân tuyến vú phải (BIRADS 3) và nang tuyến vú 2 bên (BIRADS 2). Về phía chồng, xét nghiệm hình thái tinh trùng giảm.

Sau đó, bác sĩ tư vấn vợ chồng bệnh nhân khi mang đột biến gen đó nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase gây rối loạn phát triển giới tính, đồng thời tư vấn làm nhiễm sắc thể đồ hai vợ chồng và tư vấn xét nghiệm gen cho người thân trong gia đình (Xét nghiệm gen thể ẩn SRD5A2, Alpha Thalassemia).

Đồng thời, để sinh con khỏe mạnh, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn về kế hoạch mang thai gồm:

• Sàng lọc phôi: PGT-M (sinh thiết phôi, giải trình tự sanger);
• Chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai rau, chọc ối, GTT sanger);
• Chẩn đoán sơ sinh (lấy máu tĩnh mạch, GTT sanger).

Đột biến gen SRD5A2 gây nên những hậu quả nghiêm trọng nào?

Đột biến gen SRD5A2 trên nhiễm sắc thể số 2 (2p23) gây giảm, hoặc mất hoàn toàn hoạt tính enzyme 5α-reductase-2.

Enzyme 5α-reductase-2 xúc tác quá trình chuyển đổi testosterone (T) thành 5α -dihydrotestosterone (DHT).

DHT đóng vai trò quan trọng trong quá trình biệt hóa giới tính ở cơ quan sinh dục ngoài và tuyến tiền liệt trong quá trình phát triển của thai nhi nam.

Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.

ThS.BSNT Phạm Minh Đức cho biết: Rối loạn giới tính do đột biến gen SRD5A2 là bệnh di truyền lặn, xác suất con mắc bệnh mỗi lần sinh con trai: 25% bị bệnh. Khi trẻ mang gen SRD5A2 sẽ gây nên những rối loạn phát triển giới tính như:

• Cơ quan sinh dục ngoài không điển hình: Cơ quan sinh dục ngoài giống nữ, cơ quan sinh dục mơ hồ, lỗ tiểu lệch thấp, dương vật bé.
• Cơ quan sinh dục trong: Ống dẫn tinh, mào tinh, túi tinh bình thường, tinh hoàn cấu trúc bình thường, tuy nhiên lạc chỗ, thiểu sản tuyến tiền liệt.

Bác sĩ lưu ý, với những trẻ mang gen này khi sinh ra cần phối hợp điều trị của nhiều chuyên ngành như Di truyền, Nội tiết, Nhi khoa, Tâm lý, Ngoại khoa gồm tư vấn di truyền, giáo dục giới tính, liệu pháp hormone thay thế, phẫu thuật tạo hình gây mất thời gian, tốn kém chi phí và chất lượng sống của trẻ.

Tuy là bệnh di truyền thể ẩn, nhưng theo bác sĩ cha mẹ hoàn toàn có thể phòng ngừa cho con bằng xét nghiệm gen bệnh thể ẩn để chẩn đoán, đánh giá nguy cơ tiềm ẩn sinh con mắc bệnh lý, từ đó tiên lượng và xây dựng kế hoạch dự phòng về bệnh.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân/ Tiền mang thai - “Chìa khóa” sinh con khỏe mạnh

Khám sức khỏe tiền hôn nhân là việc làm quan trọng và cần thiết với tất cả các cặp đôi. Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp đánh giá tổng quát sức khỏe, đặc biệt là sức khỏe sinh sản cho các cặp đôi chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân và có kế hoạch sinh con sau kết hôn. Bên cạnh đó, dựa vào kết quả thăm khám, các cặp vợ chồng chuẩn bị tâm lý chuẩn bị sẵn sàng về những nguy cơ khi sinh con (nếu có).

Nhiều đôi bạn trẻ quan tâm tìm hiểu về khám sức khỏe tiền hôn nhân

Từ thực tế thăm khám, tư vấn các ca bệnh, ThS.BSNT Phạm Minh Đức nhấn mạnh: cặp vợ chồng trước khi sinh con nên đi khám tiền mang thai. Do nhiều bệnh ở thể ẩn, gây nguy hiểm, hơn nữa người lành mang gen lại không có biểu hiện bệnh lý nào. Tuy nhiên, hai người lành mang gen lấy nhau thì con sinh ra có nguy cơ sinh cao mắc bệnh lý. Vì vậy, các cặp đôi cần tối thiểu thực hiện sàng lọc liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh theo khuyến cáo của Bộ Y tế. Ngoài ra, tùy điều kiện có thể sàng lọc thêm các bệnh lý khác như rối loạn chuyển hóa galactose (dị ứng sữa ở trẻ), hay phenylketo niệu...

Thông thường đi khám sức khỏe tiền hôn nhân/ tiền mang thai, bác sĩ sẽ chỉ định bạn kiểm tra sức khỏe tổng quát qua xét nghiệm máu (Tổng phân tích tế bào máu/ nước tiểu, chụp X-quang, điện tâm đồ...), kiểm tra các bệnh lây truyền qua đường tình dục (HIV, viêm gan B, lậu, giang mai...).

Riêng về kiểm tra sức khỏe sinh sản, dưới đây là những xét nghiệm cơ bản được chỉ định thực hiện gồm:

• Danh mục xét nghiệm cho nữ giới:

- Soi tử cung, kiểm tra vòi trứng...;

- Siêu âm tuyến vú;

- Soi tươi dịch âm đạo;

- Kiểm tra hormone sinh dục: Estrogen, LH, FSH, progesterone (ở nữ).

• Danh mục xét nghiệm cho nam giới:

- Xét nghiệm tinh dịch đồ;

- Xét nghiệm dịch niệu đạo;

- Nội tiết tố sinh dục.

Ngoài ra, các cặp đôi có thể được chỉ định làm những xét nghiệm di truyền chuyên sâu cho cả nam, nữ để sàng lọc, phát hiện những bệnh lý di truyền từ vợ/chồng, sàng lọc bệnh di truyền sang con.

Trong một số trường hợp sau kết hôn 6 tháng hoặc 1 năm không sử dụng biện pháp tránh thai nào, nhưng vợ vẫn chưa mang thai thì bác sĩ sẽ tư vấn bạn làm những xét nghiệm chuyên sâu gồm:

• AZF: Đánh giá tình trạng không có tinh trùng ở nam giới;
• SRY: Gen xác định giới tính nam;
• CNV: Phát hiện bất thường lệch bội toàn bộ NST;
• DiagSure: Xét nghiệm di truyền phát hiện thể ẩn di truyền từ bố mẹ sang con;
• WES: Giải trình tự toàn bộ exome (WES) bao phủ tất cả các vùng exon của bộ gen người nhằm phát hiện tất cả các vùng exome trong bộ gen người, từ đó xác định các đột biến gây bệnh hoặc các gen mới có khả năng gây bệnh;
• WGS: Phương pháp toàn diện nhất để chẩn đoán bệnh hiếm.

Xuyên suốt gần 3 thập kỷ lớn mạnh và phát triển bền vững, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là cơ sở khám chữa bệnh chất lượng cao của hơn 4 triệu người dân toàn quốc. Theo đó, đến khám chữa bệnh tại MEDLATEC, người dân hoàn toàn an tâm được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ chuyên khoa Di truyền, Sản khoa, Nam khoa cùng bác sĩ đa chuyên khoa trực tiếp thăm khám, tư vấn và chữa trị.

Hệ thống Y tế MEDLATEC - Địa chỉ khám chữa bệnh tin cậy, chất lượng của đông đảo người dân 

Đồng thời, MEDLATEC trang bị đồng bộ hệ thống trang thiết bị hiện đại, tự động hoàn toàn của Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Giải phẫu bệnh tiên phong cả nước áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quốc tế CAP (Hoa Kỳ), ISO 15189:2012, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh công nghệ cao. Vì vậy, MEDLATEC có điều kiện tốt nhất đáp ứng mọi nhu cầu thăm khám từ cơ bản đến chuyên sâu như khám tổng sức khỏe tổng quát, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám và quản lý thai kỳ, sàng lọc ung thư sớm... cho kết quả chính xác, nhanh chóng.

Thông tin chi tiết về dịch vụ khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, hoặc đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.