1. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh để làm gì?

Các biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh ra đời có ý nghĩa to lớn đối với sức khỏe sinh sản của thai phụ vì giúp phát hiện ra các dấu hiệu dị tật trước khi sinh của trẻ, ví dụ như: Hội chứng Down, bệnh Thalassemia, Trisomy 13 (có 3 nhiễm sắc thể số 13), Trisomy 18 (có 3 nhiễm sắc thể số 18),... Thông qua đó bác sĩ có thể tư vấn cho mẹ bầu những biện pháp và quyết định hợp lý đối với thai kỳ.

Bên cạnh đó, đối với các dị tật như tay chân khoèo, sứt môi, chẻ vòm,... có thể được sửa chữa kịp thời sau sinh nếu được cảnh báo từ sớm qua chẩn đoán, giúp cha mẹ chuẩn bị được tâm lý tốt hơn. 

2. Danh sách các biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh 

Cha mẹ cần bỏ túi các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh sau đây:

1. Siêu âm

2. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

3. Xét nghiệm máu mẹ (bao gồm Double test, triple test, quadtro test)

4. Sinh thiết gai rau

5. Chọc hút máu cuống rốn

6. Chọc hút nước ối

2.1 Biện pháp siêu âm thai nhi

Hiện nay có 2 hình thức siêu âm được áp dụng đó là siêu âm 2D và siêu âm màu (bao gồm 3D, 4D, 5D). Chẩn đoán qua siêu âm có tác dụng phát hiện các dị tật như:

• Dị tật phần đầu: não úng thuỷ, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh (thoát vị não và màng não), giãn não thất;

• Dị tật lồng ngực: phổi tuyến nang, thoát vị hoành;

• Dị tật tim: động mạch chủ cưỡi ngựa, hội chứng Ebstein, tứ chứng Fallot, thiểu sản vách ngăn, thiểu sản thất trái, hoặc đảo gốc động mạch;

• Dị tật thận - tiết niệu: u buồng trứng, thận đa nang, thận ứ nước;

• Dị tật hệ tiêu hoá: thoát vị rốn, khe hở thành bụng, teo thực quản,...;

• Đo độ mờ da gáy: tiến hành từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày, để chẩn đoán xem thai nhi có mắc Hội chứng Down hay bất thường gì về nhiễm sắc thể hay không;

• Những dị tật khác: khe hở đốt sống,thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương,... 

Siêu âm giúp phát hiện các dị tật sớm của thai nhi

2.2 Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ 

Kỹ thuật này được dùng để kiểm tra xem phôi IVF (được thụ tinh ống nghiệm) có bất thường về di truyền hay không trước khi truyền phôi vào tử cung người mẹ. Xét nghiệm này có tác dụng xác định giới tính thai nhi và chẩn đoán bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X.

2.3 Thực hiện xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, Quadtro test)

Double test:

Xét nghiệm Double test kết hợp cùng đo độ mờ da gáy thông qua siêu âm, tuổi thai, tuổi mẹ,... để kiểm tra các bất thường của nhiễm sắc thể có thể là nguyên nhân của hội chứng Down, Patau (Trisomy 13) và Edwards (Trisomy 18). Thông thường bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện Double test vào tuần cuối của 3 tháng đầu thai kỳ (tầm tuần thứ 11 - 13). 

Triple test:

Triple test thường sẽ được thực hiện vào tuần thai thứ 15 - 20 và thời điểm lý tưởng nhất là tuần thứ 16 - 18. Máu của mẹ sẽ được sử dụng để xác định dị tật của thai nhi, bằng cách kiểm tra sự thay đổi tăng hoặc giảm của 3 chỉ số: 

• AFP: là một loại protein tiết ra từ gan của bé;

• hCG: loại Hormon sinh ra từ trong nhau thai;

• Estriol: một loại nội tiết tố có trong gan và nhau thai của bé.

Mọi thai phụ đều cần phải làm xét nghiệm này, đặc biệt là những thai phụ thuộc các đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi;

• Thai phụ có bệnh tiểu đường và sử dụng insulin;

• Tiền sử gia đình đã từng có dị tật bẩm sinh;

• Đang sử dụng những thuốc hoặc chất có hại cho thai nhi;

• Trong thời gian mang thai bị nhiễm virus;

• Lao động hoặc sinh sống trong môi trường có nồng độ hóa chất hoặc phóng xạ cao.

Xét nghiệm máu mẹ rất quan trọng trong phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Quadtro test:

Thực hiện vào giữa tuần 15 và tuần thứ 20 của thai kỳ. Để tiến hành Quad test, máu sẽ được lấy từ tĩnh mạch ở vị trí trên cánh tay của mẹ bầu. Quad test có thể giúp xác định được các dị tật (nếu có) của thai nhi đó là tật nứt đốt sống, Hội chứng Edwards (3 NST số 18) hoặc Hội chứng Down (3 NST số 21).

2.4 Biện pháp sinh thiết gai rau

Thủ thuật này có thể được tiến hành trong giai đoạn tuần thứ 12 - 14 của thai kỳ để kiểm tra dị tật thai nhi, trong trường hợp người mẹ trên 35 tuổi hoặc bố/mẹ mắc bệnh di truyền của gia đình.

Bác sĩ sẽ lấy mẫu bánh rau từ tử cung bằng 1 ống dài hoặc một kim chọc qua đường âm đạo hay đường bụng của người mẹ. Thủ thuật thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm.

2.5 Phương pháp chọc hút máu cuống rốn

Kỹ thuật này có thể được chỉ định thực hiện vào tuần thai thứ 11 - 13. 

Cũng thông qua sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim tiêm qua vách bụng vào tử cung của thai phụ, vào mạch máu ở trong dây rốn. Một lượng máu tại đây sẽ được dùng để xét nghiệm. Kết quả sẽ giúp xác định được tình trạng sức khoẻ của thai nhi như: thai bị thiếu máu, thai nhiễm toxoplasma, bị bệnh sởi, mụn rộp hay bị chậm phát triển. Biện pháp này có thể gây nguy cơ tai biến cho thai nhi và tỷ lệ là khá cao (từ 1 - 2%).

2.6 Chọc hút nước ối

Thai nhi từ 16 tuần tuổi trở lên có thể thực hiện được phương pháp này, và chỉ nên thực hiện đối với những thai nhi có dấu hiệu rối loạn di truyền từ bố hoặc mẹ, thai phụ trên 35 tuổi, tiền sử đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh.

Dưới hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ xuyên qua thành bụng, vào tử cung để hút một lượng nước ối đủ để chẩn đoán. Lượng nước ối sau này sẽ được cơ thể thai phụ tái tạo lại. Hầu như em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì sau khi thực hiện thủ thuật. Còn đối với thai phụ có thể sẽ bị đau bụng nhẹ trong hoặc sau khi thực hiện chọc hút nước ối. 

Bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ hút một lượng nước ối đủ để chẩn đoán

Như vậy, các biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh là vô cùng cần thiết đối với thai nhi và mẹ bầu, đặc biệt là trong thời đại khoa học kỹ thuật phát triển như hiện nay. Sàng lọc dị tật trước sinh sẽ giúp phát hiện và can thiệp sớm để bào thai có cơ hội phát triển khoẻ mạnh.

Bạn có thể liên hệ tới tổng đài 1900565656 của BVĐK MEDLATEC để được tư vấn kỹ hơn về các dịch vụ chẩn đoán dị tật bẩm sinh, cũng như được giải đáp các băn khoăn về bất cứ vấn đề sức khỏe nào mình đang gặp phải. Thông qua hotline, bạn cũng có thể đặt lịch khám với bác sĩ chuyên khoa một cách thuận tiện.