1. Những yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Theo thống kê mới nhất của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), hiện nay khoảng 1.73% trẻ sơ sinh sinh ra với dị tật bẩm sinh, tương đương với khoảng 1,5 trẻ em Việt Nam ra đời có dị tật bẩm sinh. Trong đó, những dị tật nghiêm trọng phát triển sớm từ giai đoạn bào thai rất khó khắc phục, có thể ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai của trẻ như: hội chứng Down, hội chứng Edward, dị tật tim bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD,…

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ dẫn đến sự phát triển dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt chúng gây ảnh hưởng lớn nhất trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Với sự phát triển của y học hiện đại, khả năng sàng lọc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi là khá cao, đặc biệt được khuyến cáo với trẻ có nguy cơ cao do có những yếu tố sau:

1.1. Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong sự hình thành các dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thường là những dị tật nặng có thể gây tử vong hoặc ảnh hưởng vĩnh viễn đến cuộc sống của trẻ sau này. Rất nhiều trẻ mắc dị tật sinh ra từ cha mẹ không có biểu hiện bệnh hoặc gia đình không có tiền sử mắc bệnh song vẫn mang gen bệnh lặn.

Di truyền là yếu tố quan trọng gây nhiều dị tật bẩm sinh nặng ở thai nhi

Những dị tật bẩm sinh do di truyền này nếu nặng có sẽ gây sảy thai, thai lưu, sinh non, thai chết non,… Những dị tật nhẹ hơn, trẻ có thể sống sót lâu hơn nhưng tuổi đời ngắn hơn hoặc gặp phải những ảnh hưởng sức khỏe vĩnh viễn.

Bên cạnh việc mang gen bệnh từ bố, mẹ hoặc cả hai bố mẹ, nếu thai nhi từ quan hệ huyết thống, nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cũng cao hơn. Đặc biệt là các dị tật thần kinh gây thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển ở trẻ. 

1.2. Yếu tố kinh tế và điều kiện xã hội

Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở các nước nghèo, nguồn thu nhập thấp và tài nguyên hạn chế cao hơn so với các nước phát triển. Nguyên nhân do điều kiện kinh tế và xã hội kém, người dân bị hạn chế trong tiếp cận với dinh dưỡng, thực phẩm cho phụ nữ mang thai, tăng nguy cơ tiếp xúc với yếu tố nhiễm trùng, tác nhân gây bệnh,…

Bên cạnh đó, tỉ lệ thai phụ được chăm sóc sức khỏe và sàng lọc sớm trước sinh thấp nên nhiều thai nhi mang dị tật bẩm sinh nặng vẫn được sinh ra, tỉ lệ tử vong và mắc bệnh cũng vì thế mà cao hơn.

1.3. Yếu tố môi trường

Trong thời gian thai kỳ, thậm chí là trước khi mang thai, nếu người mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại như: thuốc lá, rượu bia, thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, thuốc điều trị đặc biệt,… có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển thai nhi. Nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh là rất cao, bên cạnh đó cân nặng và sự phát triển cũng thường kém hơn trẻ khác.

Khói thuốc ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển của thai

1.4. Độ tuổi

Độ tuổi sinh sản thích hợp nhất của phụ nữ là từ 20 - 35 tuổi, nếu mang thai khi lớn tuổi, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn. Đặc biệt những thai phụ mang thai khi trên 40 tuổi, nguy cơ dị tật lên tới 1/100. 

Ngoài ra, tỉ lệ dị tật bẩm sinh cũng liên quan đến độ tuổi của người cha. Các nghiên cứu đã chỉ ra, thai nhi sinh ra từ người cha trên 40 tuổi có nguy cơ gặp vấn đề về não và thần kinh cao hơn so với trẻ khác, đặc biệt là các chứng bệnh như suy yếu não, tự kỷ, chỉ số IQ thấp,…

Do đó, thai nhi từ các cặp vợ chồng đã lớn tuổi luôn được khuyến cáo nên tầm soát sớm và cẩn thận, nhất là những dị tật di truyền nặng như: hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner,…

1.5. Bệnh truyền nhiễm

Sức khỏe của phụ nữ trong thai kỳ yếu hơn so với bình thường do những thay đổi về nội tiết tố và dinh dưỡng, vì thế nguy cơ mắc bệnh cũng cao hơn. Những bệnh truyền nhiễm như Rubella, cúm, giang mai,… nếu mẹ mắc phải trong 3 tháng đầu tiên, nguy cơ ảnh hưởng gây dị tật thai là rất cao.

Vì thế để phòng ngừa nguy cơ này, các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ độ tuổi sinh sản nên chủ quan tiêm phòng vắc xin các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm thường gặp, chấm dứt đợt tiêm trước khi bắt đầu thai kỳ.

Dinh dưỡng thai phụ không tốt có thể là yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh

1.6. Tình trạng dinh dưỡng

Thai phụ cần có một chế độ dinh dưỡng đặc biệt, không chỉ tăng cường những dưỡng chất cần thiết mà phải lưu ý bổ sung vừa đủ một số nhóm chất dễ gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi như:

• Thiếu folate: Làm tăng nguy cơ thai sinh ra mắc dị tật ống thần kinh.

• Thừa Vitamin A: Ảnh hưởng đến giai đoạn sinh trưởng bình thường của phôi hoặc thai nhi.

1.7. Tiếp xúc với phóng xạ

Thai phụ có thể tiếp xúc với phóng xạ trong quá trình chụp X-quang hoặc môi trường sống nhiễm phóng xạ, nguy cơ dị tật thai nặng là rất cao. Vì thế, chụp X-quang không được khuyến cáo cho phụ nữ mang thai, trong trường hợp bắt buộc thì cần có biện pháp bảo hộ cần thiết cho thai.

2. Làm gì để phòng tránh dị tật bẩm sinh cho thai nhi và trẻ sơ sinh?

Để phòng ngừa và phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi, dưới đây là các biện pháp được khuyến cáo:

• Bổ sung đủ lượng acid folic trong thai kỳ.

• Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiền sản khi có ý định mang thai.

• Ăn uống đủ dinh dưỡng và khoa học.

• Xét nghiệm ADN xác định bệnh lý di truyền.

• Kiểm soát virus HPV.

• Bảo vệ sức khỏe tránh bệnh lý nhiễm trùng trong thai kỳ, đặc biệt là 3 tháng mang thai đầu tiên.

• Tránh tiếp xúc hóa chất độc hại.

• Sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai theo hướng dẫn của bác sĩ.

• Tiêm phòng vắc xin đầy đủ như vắc xin cúm, thủy đậu,...

• Không nên mang thai quá muộn, sau 35 tuổi.

Mẹ bầu có sức khỏe và dinh dưỡng tốt giúp phòng tránh dị tật thai

Hi vọng với những thông tin về yếu tố dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi này sẽ giúp bạn đọc hiểu và chủ động hơn trong phòng tránh bệnh.