“Điểm mặt” những bệnh lý đơn gen phổ biến 

Di truyền đơn gen (di truyền Mendel) là rối loạn do một gen đột biến duy nhất xác định, gồm 4 loại, tuân thủ theo các quy luật di truyền sau: 

1/ Quy luật di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể thường;

2/ Quy luật di truyền alen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính;

3/ Quy luật di truyền alen trội trên nhiễm sắc thể thường;

4/ Quy luật di truyền alen trội trên nhiễm sắc thể giới tính. 

Hiện nay, các bệnh lý do di truyền đơn gen chiếm đến 80% các bệnh hiếm liên quan đến các đặc điểm lâm sàng và cơ chế bệnh sinh đã được mô tả. Tỷ lệ các bệnh đơn gen khác nhau ở mỗi chủng tộc, vùng địa lý. 

Những thông tin hữu ích về bệnh lý đơn gen được TS.BS Hoàng Thị Kim Phượng cập nhật trong khuôn khổ hội thảo trực tuyến số thứ 2 

Trong khuôn khổ bài báo cáo, TS.BS Hoàng Thị Kim Phượng chỉ ra những bệnh lặn đơn gen phổ biến và tỷ lệ mắc tại Việt Nam, lần lượt như sau: 

TS Phượng nhấn mạnh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý có tỷ lệ mắc cao nhất.  Cụ thể, tại Việt Nam có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. 

Việt Nam nằm trong “vùng tối” bệnh lặn đơn gen 

Trong khuôn khổ bài báo cáo, chuyên gia đưa ra bàn luận nhiều ca bệnh thực tế để có thể phân tích kỹ lưỡng, chi tiết và cập nhật hướng xử trí phù hợp nhất. 

Đa phần các bệnh lý đơn gen có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đầy đủ thông tin. Thực tế cho thấy, rất nhiều cặp vợ chồng luôn tự tin rằng "ba đời nhà tôi đều khỏe mạnh, không ai mắc bệnh lặn đơn gen nào cả, thì con cái đương nhiên sinh ra khỏe mạnh", nhưng sau đó phát hoảng và vô cùng bất ngờ khi nhận kết quả cả hai đều là người lành mang cùng gen bệnh, và con sinh ra có nguy cơ cao mắc bệnh lặn đơn gen.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và chịu những biến chứng nặng nề

"Các cặp vợ chồng không biết là gen bệnh lặn cứ âm thầm đi theo gia phả cả một dòng họ, và chẳng may gặp phải chồng hoặc vợ cũng mang cùng gen lặn đó thì con cái sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh, tức là bệnh sẽ không còn lặn như thế hệ bố mẹ mà sẽ biểu hiện ra ngoài và gây ảnh hưởng trực tiếp cho cuộc sống của trẻ, thậm chí có nhiều bệnh gây tử vong",  TS Phượng phân tích. 

Song song đó, các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Điều này có nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen. 

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ tử vong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.

Xét nghiệm sớm là giải pháp “vàng” giúp tầm soát sớm bệnh lý đơn gen 

Hầu hết các bệnh do rối loạn di truyền đều rất nguy hiểm và không phải bệnh nào cũng có thể trị khỏi hoàn toàn. Nhưng nếu được tầm soát sớm, các cặp vợ chồng biết trước nguy cơ mắc bệnh của con cái thì y học hiện đại hoàn toàn có đủ giải pháp để can thiệp, xử lý kịp thời. 

Chuyên gia khuyến cáo các nhóm đối tượng nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý đơn gen bao gồm: 

• Người có triệu chứng định hướng bệnh gen lặn cụ thể; 
• Gia đình bên vợ và/hoặc chồng có người mắc bệnh;
• Gia đình bên vợ và/hoặc chồng có người mang gen;
• Các cặp đôi đã sinh con có các triệu chứng định hướng bệnh gen lặn;  
• Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn/chuẩn bị sinh con; 
• Các cặp đôi kết hôn cận huyết;  
• Phụ nữ có thai (xét nghiệm trước càng sớm càng tốt, trước 16 tuần). 

Những người thuộc các nhóm nguy cơ cao kể trên cần đến các cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ thăm khám, tư vấn và chỉ định xét nghiệm phù hợp giúp phát hiện đúng - trúng bệnh lý mắc phải. 

Vài năm trở lại đây, có rất nhiều hoạt động nâng cao nhận thức tầm soát bệnh lý di truyền do các bệnh viện và nhiều cơ sở di truyền y học nỗ lực thực hiện, trong đó tiêu biểu có Hệ thống Y tế MEDLATEC, đã góp phần giảm bớt những "bệnh nhân từ trong bụng mẹ" do vô tình thừa hưởng gen bệnh từ 2 đấng sinh thành.  

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC luôn đi đầu trong việc đầu tư và trang bị đồng bộ hệ thống máy xét nghiệm hiện đại bậc nhất, tự động hoàn toàn với công năng vượt trội và được nhập khẩu từ các hãng uy tín trên thế giới

MEDLATEC sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại số 1 Việt Nam, thực hiện song hành hai tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và CAP, được đầu tư hệ thống máy tự động hoàn toàn. Riêng mảng xét nghiệm Di truyền, MEDLATEC trang bị hệ thống máy giải trình tự gene ABI 3500 của Mỹ với công nghệ tách chiết ADN hiện đại, đáp ứng đầy đủ xét nghiệm di truyền, di truyền - sàng lọc, di truyền - hỗ trợ chẩn đoán từ cơ bản đến chuyên sâu, giúp người dân có kết quả chính xác ngay cả trong những trường hợp đặc biệt phức tạp.