Cha mẹ nào cũng mong con chào đời khỏe mạnh, song tỉ lệ trẻ bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ đang là mối lo ngại hàng đầu của các gia đình. Bởi, trẻ không may mắc bệnh phải chịu thiệt thòi, nỗi đau suốt cả cuộc đời, đồng thời là gánh nặng cho toàn xã hội.

PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan chia sẻ tại Hội nghị của BVĐK MEDLATEC

Theo đó, chia sẻ tại hội nghị "Y học công nghệ 4.0 - Những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị" do BVĐK MEDLATEC tổ chức chiều ngày 22/1, với chuyên đề báo cáo “Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sau sinh: Vì một tương lai khỏe mạnh”, PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền, BVĐK MEDLATEC, nguyên Phó Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền - Đại học Y Hà Nội, nguyên PGĐ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung Ương sàng lọc di truyền đã chia sẻ “chìa khóa vàng” giữ gìn hạnh phúc gia đình, nâng cao chất lượng dân số.

Thông qua kết quả sàng lọc, bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị, can thiệp để ngăn chặn hoặc thay đổi hoàn toàn diễn biến bệnh, hay để có thể đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền nguy cơ cao giúp có hướng làm tiếp xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán chính xác hơn.

Sàng lọc cộng đồng

Đây là bước sàng lọc quan trọng, cần phổ biến trong cộng đồng nhằm phát hiện người dị hợp tử, người không biểu hiện bệnh nhưng mang gen bệnh. Tùy theo từng loại bệnh mà có những xét nghiệm phù hợp.

PGS Hoàng Thị Ngọc Lan chia sẻ: Sàng lọc cộng đồng là bước sàng lọc đầu tiên, làm tốt công tác sàng lọc cộng đồng sẽ làm giảm được sàng lọc trước sinh và sau sinh. Bởi sàng lọc này giúp phát hiện người lành mang gen bệnh, hoặc phát hiện ở nhóm người có nguy cơ cao để hạn chế sinh ra những bé bị bất thường bẩm sinh. Ở Việt Nam, xét nghiệm công thức máu, nhóm máu trong cộng đồng giúp phát hiện người mang gen bệnh Thalassemia; Phát hiện phụ nữ có nhóm máu Rh (-) để theo dõi phát hiện những thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết do không phù hợp nhóm máu Rh giữa mẹ và con, từ đó có thể ngăn ngừa bằng cách bổ sung globulin - anti D.

Tất cả thai phụ đều được sàng lọc trước sinh

Tại hội nghị, chuyên gia cho biết: Tất cả các thai phụ đều được sàng lọc trước sinh nhằm mục đích sinh ra những em bé khỏe mạnh. Sàng lọc trước sinh gồm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia và sàng lọc một số bất thường bẩm sinh cho thai.

Chuyên gia khuyến cáo tất cả thai phụ cần sàng lọc trước sinh

Về các phương pháp sàng lọc trước sinh, chuyên gia chia sẻ 3 phương pháp hiện nay gồm:

• Sàng lọc bằng tuổi mẹ: Những bà mẹ mang thai ở tuổi > 35 thì có nguy cao sinh con bất thường.
• Sàng lọc bằng siêu âm thai để phát hiện các bất thường hình thái thai.
• Sàng lọc những sản phẩm của thai liên quan đến chức năng của thai như xét nghiệm Double test, Triple test, để sàng lọc một số dị tật như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) và dị tật ống thần kinh. Hoặc xét nghiệm cao cấp hơn là sàng lọc bằng ADN của rau thai lưu hành trong máu mẹ (hay còn gọi là xét nghiệm NIPT).

Trong đó, chuyên gia nhấn mạnh xét nghiệp NIPT có hiệu quả cao trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai, có thể thay thể cho sàng lọc Double test, Triple test.

So với các phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy bằng huyết thanh mẹ, xét nghiệm NIPT có ưu thế vượt trội về thời gian thực hiện sớm (tuần thai thứ 9 - 10), trong khi đó xét nghiệm Double test làm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, hay Triple test làm khi thai 15 - 18 tuần; Là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho mẹ và thai nhi, sử dụng ADN của rau thai nên độ chính xác cao (99.9%); Phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Đồng thời, PGS Lan lưu ý với các mẹ bầu: Kết quả Sàng lọc trước sinh chỉ cho biết thai thuộc nhóm nguy cơ thấp hay nguy cơ cao bị bệnh, không khẳng định thai bị bệnh tật di truyền nào đó. Vì vậy, khi thai có nguy cơ cao cho bất thường di truyền thì thai phụ cần được tư vấn để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền. 

Chẩn đoán trước sinh - khâu kiểm tra chuyên sâu của những thai phụ có sàng lọc bất thường

PGS Ngọc Lan chia sẻ, chẩn đoán trước sinh được thực hiện ở những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao về bất thường di truyền, đặc biệt là những trường hợp sau:

• Thai phụ sau có kết quả siêu âm thai, sàng lọc huyết thanh mẹ, NIPT của thai phụ có kết quả sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao cho bất thường di truyền;
• Thai phụ > 38 tuổi;
• Thai phụ có tiền sử sẩy thai liên tiếp;
• Thai phụ có tiền sử sinh con dị tật;
• Thai phụ và/hoặc chồng là những người có rối loạn NST, như mang NST chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn NST, … hoặc là người mang gen bệnh.

Chuyên gia chia sẻ, ở mỗi giai đoạn của thai kỳ, phương pháp lấy tế bào thai làm xét nghiệm sẽ khác nhau như: Gai rau khi thai từ 11 - 14 tuần, chọc nước ối thai trên 16 tuần và hoặc lấy máu cuống rốn khi thai trên 18 tuần.

Từ các mẫu đó để thực hiện các xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh như: Xét nghiệm nhiễm sắc thể (lập karyotype), FISH (số lượng NST hoặc một số vi mất đoạn thực hiện riêng biệt), QF-PCR (lệch bội của 5 loại NST), BoBs (xác định 9 hội chứng vi mất đoạn  NST), MicroArray (thêm mất nhiễm sắc thể, vi nhiễm sắc thể của toàn bộ 24 loại nhiễm sắc thể)...

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - giải pháp “vàng” phát hiện bất thường khi trẻ chào đời

Đây là sàng lọc được thực hiện ngay khi trẻ chào đời, nhằm phát hiện sớm bất thường ở trẻ để phòng tránh hậu quả của dị tật đối với trẻ. Sàng lọc sơ sinh được xem là giải pháp “vàng” phát hiện sớm các bệnh lý gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ sau ngay sau khi trẻ được sinh ra. Thông qua phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh là giải pháp bảo vệ tương lai của trẻ

Tại Việt Nam, theo quyết định số 1807/QĐ-BYT tháng 4/2020 đã ban hành quyết định Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Vì vậy, trong hội nghị này, chuyên gia cũng chia sẻ tới các bác sĩ đồng nghiệp phương pháp sàng lọc sơ sinh hiện nay là xét nghiệm máu gót chân của trẻ sơ sinh từ 24 giờ đến 72 giờ. Xét nghiệm này cùng lúc phát hiện bệnh 3 hoặc 5 bệnh cơ bản được Cục Dân số khuyến cáo sàng lọc gồm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, PKU, Galactose huyết. Đồng thời, phát hiện sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào và các bệnh di truyền khác).

Ngoài ra, SLSS còn sàng lọc khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật đo âm ốc tai tự động hoặc đo đáp ứng thính giác thân não tự động; Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh thông qua đo độ bão hòa oxy máu qua da.

Trong khuôn khổ báo cáo tại hội nghị, chuyên gia còn chia sẻ tới các quý vị phương pháp sàng lọc, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi, sàng lọc tiền sản giật.

Là chuyên gia đầu ngành có trên 20 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực sàng lọc chẩn đoán bệnh tật di truyền, bằng kiến thức, kinh nghiệm và sự tâm huyết của mình, PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan đã chia sẻ tới các đồng nghiệp tại hội nghị về các phương pháp sàng lọc bệnh di truyền áp dụng trên thế giới, cũng như tại Việt Nam hiện nay.

Từ thành công của hội nghị, BVĐK MEDLATEC mong muốn quý bác sĩ hiểu rõ hơn ý nghĩa của các xét nghiệm trong từng giai đoạn thai kỳ để có hướng tư vấn, chỉ định phù hợp với từng đối tượng. Từ đó giúp người dân trong nước được thụ hưởng những công nghệ sàng lọc hiện đại bậc nhất được hàng triệu mẹ bầu trên thế giới sử dụng, qua đó góp phần giảm tối đa tỉ lệ mắc dị tật sơ sinh trong cộng đồng và nâng cao chất lượng dân số Việt.

Với mong muốn chung tay nâng cao chất lượng dân số và giúp người dân dễ dàng thụ hưởng các công nghệ sàng lọc hiện đại, bên cạnh chú trọng hội tụ đội ngũ chuyên gia Di truyền, Sản khoa, Nhi khoa đầu ngành, giàu kinh nghiệm, BVĐK MEDLATEC còn tiên phong đón đầu hệ thống máy móc xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, các thiết bị chẩn đoán hình ảnh hiện đại. Hệ thống y tế của MEDLATEC hiện có đủ năng lực thực hiện sàng lọc di truyền từ sàng lọc cộng đồng như sàng lọc bệnh tan máu thalassemia, sàng lọc trước sinh (Double test, triple test, NIPT,..), sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân 3 bệnh hay 5 bệnh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh),… đến thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen,... cho  kết quả chính xác và nhanh chóng.

Mọi thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.