Kết nối chuyên môn, cập nhật những tiến bộ mới của y học xét nghiệm

Tham dự hội nghị, về phía Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) Nghĩa Hưng có BSCKI. Bùi Văn Hiển - Giám đốc Bệnh viện cùng đông đảo lãnh đạo các khoa, phòng, đội ngũ bác sĩ, điều dưỡng, kỹ thuật viên và nhân viên y tế tham dự. 

Về phía Hệ thống Y tế MEDLATEC có sự tham gia của ông Nguyễn Đình Luân - Giám đốc Điều hành MEDLATEC Nam Định, BSCKII. Ngô Văn An - Chuyên khoa Truyền nhiễm MEDLATEC và ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC.

Không ngừng đầu tư và phát triển chuyên môn, MEDLATEC hiện là Trung tâm Xét nghiệm đạt đồng thời hai tiêu chuẩn quốc tế CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022, triển khai hơn 2.000 danh mục xét nghiệm phục vụ chẩn đoán và điều trị. 

Toàn cảnh Hội nghị khoa học "Cập nhật ý nghĩa xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị" do MEDLATEC phối hợp Bệnh viện Đa khoa Nghĩa Hưng (Ninh Bình) tổ chức

Hội nghị cập nhật lần này tiếp tục là cánh tay nối dài trong hành trình MEDLATEC đồng hành cùng các cơ sở y tế, góp phần chia sẻ tri thức, cập nhật các ứng dụng xét nghiệm mới và hỗ trợ đội ngũ y tế nâng cao hiệu quả thực hành lâm sàng. 

Tại chương trình, các chuyên gia MEDLATEC đã mang đến hai báo cáo chuyên môn gồm: “Ứng dụng của xét nghiệm trong thực hành lâm sàng chuyên ngành Sản phụ khoa”, do ThS.BSNT Trần Hiền trình bày và “Giá trị của xét nghiệm trong hành trình quản lý bệnh nhân viêm gan virus mạn tính”, do BSCKII. Ngô Văn An chia sẻ.

Phát biểu tại chương trình, BSCKI. Bùi Văn Hiển - Giám đốc BVĐK Nghĩa Hưng khẳng định, hội nghị là cơ hội ý nghĩa để đội ngũ cán bộ y tế cập nhật kiến thức, trao đổi kinh nghiệm thực tiễn, qua đó góp phần nâng cao năng lực chuyên môn và chất lượng chăm sóc sức khỏe người dân. Đồng thời, chương trình cũng mở ra cơ hội tăng cường kết nối, hợp tác chuyên môn giữa BVĐK Nghĩa Hưng và Hệ thống Y tế MEDLATEC trong thời gian tới.

Ứng dụng xét nghiệm di truyền mở ra hướng tiếp cận mới trong chăm sóc sức khỏe sinh sản

Tại hội nghị, ThS.BSNT Trần Hiền trình bày bài báo cáo: "Ứng dụng của xét nghiệm trong thực hành lâm sàng chuyên ngành Sản phụ khoa" cập nhật những tiến bộ của y học xét nghiệm trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Mở đầu bài báo cáo, bác sĩ Hiền nhấn mạnh, khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền sinh sản là bước nền tảng trong chăm sóc sức khỏe sinh sản hiện đại, giúp đánh giá sức khỏe, phát hiện yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, thai kỳ. Trong đó, xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh đóng vai trò quan trọng trong nhận diện nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn. 

Bác sĩ Hiền cho biết tại Việt Nam, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất, bên cạnh teo cơ tủy sống và một số bệnh chuyển hóa di truyền khác. Người mang một bản sao gen đột biến thường không có biểu hiện bệnh nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, con sinh ra có 1/4 nguy cơ mắc bệnh, 1/2 khả năng không mắc bệnh nhưng vẫn mang gen bệnh và có thể truyền lại cho thế hệ sau. 

Với Thalassemia, việc sàng lọc được thực hiện theo tầng. Trước hết là tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu phát hiện hồng cầu nhỏ, nhược sắc, bác sĩ sẽ chỉ định điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để xác định chính xác đột biến, phục vụ tư vấn nguy cơ di truyền cho các cặp vợ chồng.

ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC trình bày chuyên đề "Ứng dụng của xét nghiệm trong thực hành lâm sàng chuyên ngành Sản phụ khoa"

Tiếp theo, báo cáo tập trung vào vai trò của xét nghiệm hỗ trợ sinh sản trong chẩn đoán nguyên nhân hiếm muộn và sảy thai liên tiếp. Ở nam giới vô sinh có vô tinh hoặc thiểu tinh nặng, bác sĩ Hiền nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y nhằm xác định nguyên nhân di truyền, đồng thời tiên lượng khả năng thu tinh trùng và nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Riêng xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (DFI) có giá trị ở các trường hợp sảy thai liên tiếp hoặc thất bại hỗ trợ sinh sản nhiều lần. 

Đối với phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc nghi ngờ rối loạn đông máu di truyền, xét nghiệm đột biến gen Thrombophilia giúp phát hiện các biến thể gen làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối, hỗ trợ xác định nguyên nhân và xây dựng chiến lược điều trị phù hợp. 

Ở giai đoạn mang thai, bác sĩ Hiền phân tích giá trị của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) trong phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau thông qua mẫu máu mẹ. Phương pháp này giúp giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các thủ thuật xâm lấn. Tuy nhiên, chuyên gia MEDLATEC lưu ý NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán xác định. Những trường hợp có kết quả nguy cơ cao vẫn cần được chẩn đoán xác định bằng các phương pháp xâm lấn nhằm đảm bảo cơ sở chính xác trước khi đưa ra hướng xử trí thai kỳ phù hợp.

Bài báo cáo cũng cập nhật giá trị của tỷ số sFlt-1/PlGF - dấu ấn sinh học quan trọng trong đánh giá nguy cơ tiền sản giật. Theo bác sĩ Hiền, xét nghiệm được chỉ định cho thai phụ nghi ngờ tiền sản giật từ tuần thai 24-37. Tỷ số thấp giúp gần như loại trừ nguy cơ xuất hiện tiền sản giật trong tuần kế tiếp, hạn chế nhập viện và can thiệp không cần thiết. Ngược lại, tỷ số cao giúp nhận diện nhóm cần theo dõi chặt chẽ trong 4 tuần. Đối với dự báo sớm từ quý I thai kỳ, mô hình kết hợp PlGF, huyết áp động mạch trung bình, siêu âm Doppler động mạch tử cung và các yếu tố nguy cơ của mẹ ở tuần 11-13 giúp xác định thai phụ cần dự phòng bằng aspirin liều thấp. 

Song song với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chuyên gia MEDLATEC cũng đề cập đến vai trò của chẩn đoán trước sinh - bước tiếp theo nhằm xác định chính xác tình trạng bất thường của thai nhi trong những trường hợp có nguy cơ cao.

Theo báo cáo, chẩn đoán trước sinh thường được chỉ định khi thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao như Double test, Triple test, NIPT, siêu âm phát hiện bất thường hình thái thai nhi, bố hoặc mẹ có nguy cơ mang gen bệnh di truyền hoặc gia đình có tiền sử bất thường di truyền, dị tật bẩm sinh.

Các kỹ thuật chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau kết hợp với các xét nghiệm di truyền chuyên sâu có thể giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen gây bệnh, hỗ trợ bác sĩ trong việc theo dõi, điều trị hoặc can thiệp trước và sau sinh.

Bác sĩ Hiền nhấn mạnh, việc kết hợp giữa sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp tạo thành một quy trình chăm sóc liên tục, từ đánh giá nguy cơ ban đầu đến xác định nguyên nhân, qua đó hạn chế bỏ sót các bất thường và nâng cao hiệu quả tư vấn di truyền.

Khép lại phần trình bày, bác sĩ Hiền nhấn mạnh mỗi kỹ thuật xét nghiệm đều có chỉ định và giá trị riêng. Hiệu quả của xét nghiệm phụ thuộc vào việc lựa chọn đúng đối tượng, đúng thời điểm và diễn giải kết quả trong bối cảnh lâm sàng. 

Giải mã dấu ấn HBcrAg: Phát hiện nguy cơ biến chứng “ẩn mình” ở bệnh nhân viêm gan B 

Tiếp nối chương trình, BSCKII. Ngô Văn An trình bày báo cáo "Giá trị của xét nghiệm trong hành trình quản lý bệnh nhân viêm gan virus mạn tính", cập nhật những tiến bộ mới của y học xét nghiệm trong quản lý bệnh viêm gan mạn tính. 

Mở đầu báo cáo, bác sĩ An cho biết viêm gan B vẫn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan trên thế giới. Điều đáng lo ngại là nhiều người bệnh không có triệu chứng trong thời gian dài hoặc vẫn cảm thấy khỏe mạnh dù virus đang âm thầm gây tổn thương gan. Vì vậy, việc phát hiện và theo dõi bệnh không thể chỉ dựa vào biểu hiện lâm sàng mà cần kết hợp các xét nghiệm chuyên sâu để đánh giá chính xác mức độ hoạt động của virus và nguy cơ tiến triển bệnh.

Theo chuyên gia MEDLATEC, viêm gan A và E chủ yếu được chẩn đoán bằng các xét nghiệm huyết thanh học do thường diễn tiến cấp tính và có khả năng tự khỏi, viêm gan C cần kết hợp xét nghiệm Anti-HCV và HCV RNA để xác định tình trạng nhiễm virus và đánh giá mức độ hoạt động của virus trong cơ thể.

BSCKII. Ngô Văn An - Chuyên khoa Truyền nhiễm MEDLATEC trình bày báo cáo "Giá trị của xét nghiệm trong hành trình quản lý bệnh nhân viêm gan virus mạn tính"

Riêng viêm gan B có cơ chế tồn tại đặc biệt khi virus có thể lưu trú lâu dài trong tế bào gan, khiến người bệnh vẫn có nguy cơ xơ gan hoặc ung thư gan ngay cả khi tải lượng virus trong máu đã được kiểm soát. Điều này đòi hỏi bác sĩ phải phối hợp nhiều xét nghiệm sinh học như HBsAg, Anti-HBs, Anti-HBc, HBeAg, HBV DNA và men gan để đánh giá toàn diện tình trạng bệnh và lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp.

Một trong những nội dung được bác sĩ An đặc biệt nhấn mạnh là vai trò của cccDNA - dạng vật liệu di truyền đặc biệt của virus viêm gan B (HBV). Theo chuyên gia, đây chính là nguyên nhân khiến viêm gan B hiện vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn. 

Mặc dù các thuốc kháng virus có khả năng kiểm soát hiệu quả sự nhân lên của HBV và làm giảm tải lượng virus trong máu, cccDNA vẫn có thể tồn tại trong tế bào gan, khiến virus tái hoạt khi người bệnh ngừng điều trị hoặc khi hệ miễn dịch suy giảm. Đây cũng là lý do người bệnh viêm gan B cần được theo dõi lâu dài, kể cả khi kết quả điều trị ban đầu rất khả quan.

Từ thực tế đó, báo cáo cập nhật tiến bộ của HBcrAg - dấu ấn sinh học được xem là bước tiến trong quản lý bệnh viêm gan B mạn tính. Xét nghiệm này giúp bác sĩ không chỉ đánh giá hiệu quả điều trị mà còn hỗ trợ phát hiện những trường hợp vẫn còn nguy cơ tiến triển bệnh dù tải lượng HBV DNA đã giảm xuống mức rất thấp hoặc không còn phát hiện được trong máu.

Bên cạnh vai trò theo dõi điều trị, HBcrAg còn mở ra khả năng tiên lượng diễn tiến bệnh và phân tầng nguy cơ biến chứng ở bệnh nhân viêm gan B. Theo bác sĩ An, xét nghiệm có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ tái hoạt virus sau khi ngừng thuốc, phát hiện tình trạng nhiễm HBV tiềm ẩn, đồng thời góp phần dự báo nguy cơ xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan. 

Khép lại phần trình bày, bác sĩ An nhấn mạnh mặc dù điều trị viêm gan B đã đạt nhiều tiến bộ, việc kiểm soát bệnh vẫn còn nhiều thách thức do nguy cơ xơ gan và ung thư gan vẫn tồn tại ngay cả khi bệnh đã được kiểm soát bằng thuốc. 

Vì vậy, người dân, đặc biệt là những người đang nhiễm HBV hoặc có yếu tố nguy cơ, cần tuân thủ theo dõi định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ thay vì chỉ dựa vào việc hết triệu chứng hoặc kết quả của một xét nghiệm đơn lẻ. 

Từ tri thức y khoa đến giá trị thực tiễn: MEDLATEC triển khai thường quy xét nghiệm tiên tiến, đồng hành vì sức khỏe cộng đồng 

Với hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế CAP (Hoa Kỳ), ISO 15189:2022, nền tảng công nghệ hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, MEDLATEC đã và đang triển khai thường quy nhiều kỹ thuật xét nghiệm tiên tiến được cập nhật tại hội nghị. 

Đây là nền tảng để các thành tựu của y học xét nghiệm được ứng dụng hiệu quả vào thực hành lâm sàng, góp phần phát hiện sớm nguy cơ, nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán, điều trị và hiện thực hóa xu hướng y học chính xác trong chăm sóc sức khỏe. 

Các chuyên gia MEDLATEC cùng cán bộ y tế Bệnh viện Đa khoa Nghĩa Hưng (Ninh Bình) chụp ảnh lưu niệm

Khép lại chương trình, Hội nghị "Trao đổi chuyên môn, cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị" đã ghi nhận nhiều giá trị thiết thực cả về học thuật lẫn hợp tác chuyên môn. Bên cạnh việc cập nhật những tiến bộ mới trong lĩnh vực xét nghiệm, hội nghị còn mở ra cơ hội tăng cường kết nối giữa MEDLATEC và Bệnh viện Đa khoa Nghĩa Hưng, hướng tới mở rộng các hoạt động đào tạo, chuyển giao kỹ thuật và nâng cao chất lượng chuyên môn trong thời gian tới.