Diễn đàn cập nhật những tiến bộ mới trong hóa sinh y học 

Ngày 18/7, tại tỉnh Gia Lai, Hội Hóa sinh Y học Việt Nam tổ chức Hội nghị khoa học Hóa sinh Y học miền Trung và Tây Nguyên với chủ đề "Tiếp cận các vấn đề mới trong xét nghiệm hóa sinh và nâng cao quản lý chất lượng phòng xét nghiệm".

Là diễn đàn khoa học thường niên của ngành Hóa sinh Y học, hội nghị quy tụ các chuyên gia, nhà khoa học và cán bộ y tế trên cả nước nhằm cập nhật những tiến bộ mới trong xét nghiệm y học, chia sẻ kết quả nghiên cứu và trao đổi các giải pháp nâng cao chất lượng phòng xét nghiệm. 

Đây cũng là dịp để tăng cường kết nối chuyên môn giữa các cơ sở y tế, trường đại học và đơn vị nghiên cứu, góp phần thúc đẩy ứng dụng các thành tựu khoa học vào thực tiễn chẩn đoán, điều trị và chăm sóc sức khỏe.

Với sứ mệnh nâng cao chất lượng chẩn đoán và chăm sóc sức khỏe thông qua y học xét nghiệm, MEDLATEC tiếp tục khẳng định vai trò tiên phong trong nghiên cứu, ứng dụng và lan tỏa các tiến bộ khoa học thông qua hai báo cáo chuyên sâu do TS.BS Trịnh Thị Quế - Giám đốc Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC và ThS. Hoàng Anh Tùng - Trưởng Phòng Quản lý Chất lượng MEDLATEC trình bày. 

Hai báo cáo tập trung vào những xu hướng nổi bật của y học xét nghiệm hiện đại, từ mở rộng sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh đến ứng dụng khoảng tham chiếu cá nhân hóa trong diễn giải kết quả xét nghiệm. Với giá trị khoa học và tính ứng dụng cao, các nội dung đã thu hút sự quan tâm, thảo luận của đông đảo đại biểu tham dự.

Sàng lọc sơ sinh mở rộng: Phát hiện sớm những bệnh lý "ẩn mình" sau sinh 

Trong khuôn khổ hội nghị, TS.BS Trịnh Thị Quế trình bày báo cáo khoa học "Sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", tập trung vào những tiến bộ mới trong sàng lọc sơ sinh mở rộng. 

Theo TS.BS Quế, cùng với sự phát triển của y học xét nghiệm, chương trình sàng lọc sơ sinh đã được mở rộng từ danh mục sàng lọc cơ bản gồm ba bệnh là thiếu men G6PD (gây nguy cơ tan máu), suy giáp trạng bẩm sinh (ảnh hưởng đến phát triển thể chất và trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nội tiết) sang nhiều bệnh và nhóm bệnh bẩm sinh khác.

Đáng chú ý, nhiều bệnh trong số này thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa acid amin và acid béo. Đây là các bệnh di truyền khiến cơ thể trẻ thiếu những enzyme cần thiết để chuyển hóa một số acid amin hoặc chất béo thành năng lượng. 

TS.BS Trịnh Thị Quế cập nhật xu hướng mở rộng sàng lọc sơ sinh, góp phần đưa những tiến bộ của y học xét nghiệm vào thực tiễn

Hậu quả là cơ thể vừa thiếu năng lượng, vừa tích tụ các chất chuyển hóa độc hại trong máu và nước tiểu. Trẻ thường không có biểu hiện bất thường ngay sau sinh mà chỉ xuất hiện triệu chứng khi bắt đầu bú sữa hoặc muộn hơn khi gặp các yếu tố thúc đẩy như sốt, nhiễm trùng. 

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ hạ đường huyết, tổn thương gan, não, tim, co giật, hôn mê, thậm chí đe dọa tính mạng. Việc mở rộng danh mục sàng lọc phản ánh xu hướng của y học hiện đại: chủ động phát hiện những bệnh hiếm nhưng có thể điều trị hoặc kiểm soát hiệu quả nếu được chẩn đoán ngay sau sinh.

Mỗi nhóm bệnh được sàng lọc bằng một kỹ thuật xét nghiệm chuyên biệt. Trong đó, LC-MS/MS (khối phổ ghép sắc ký lỏng) là công nghệ chủ lực trong sàng lọc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cho phép phân tích đồng thời nhiều chất chuyển hóa từ một mẫu máu khô rất nhỏ, giúp phát hiện sớm bất thường ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng. Từ đó, góp phần giảm tử vong, giảm gánh nặng bệnh tật và hạn chế các di chứng lâu dài về trí tuệ cũng như thể chất.

Báo cáo cũng nhấn mạnh, xét nghiệm sàng lọc không đồng nghĩa với chẩn đoán. Để chẩn đoán xác định, cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm enzyme, định lượng chất chuyển hóa, xét nghiệm di truyền và kết hợp đánh giá lâm sàng. 

Theo TS.BS Quế, chương trình sàng lọc sơ sinh hiện đã được Bộ Y tế chuẩn hóa về danh mục bệnh cần sàng lọc, góp phần phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trẻ nhỏ.

Chuyên gia MEDLATEC khuyến cáo, cha mẹ nên chủ động đưa trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh trong 24-72 giờ đầu sau sinh để không bỏ lỡ "giai đoạn vàng" trong chẩn đoán và điều trị.

Hướng tới cá thể hóa trong diễn giải kết quả xét nghiệm

Tiếp nối chuỗi báo cáo chuyên đề về nâng cao quản lý chất lượng phòng xét nghiệm, các đại biểu đã lắng nghe báo cáo "Xây dựng khoảng tham chiếu cá nhân hóa của một số xét nghiệm hóa sinh cơ bản" do ThS. Hoàng Anh Tùng trình bày.

Theo ThS. Tùng, kết quả xét nghiệm chỉ thực sự có ý nghĩa khi được diễn giải dựa trên khoảng tham chiếu - khoảng giá trị được xây dựng từ dữ liệu của nhóm người khỏe mạnh. Tuy nhiên, đây là "chuẩn chung" áp dụng cho tất cả mọi người, trong khi mỗi cá thể lại có đặc điểm sinh học riêng. Điều này có thể khiến cùng một kết quả xét nghiệm mang ý nghĩa khác nhau ở từng người.

ThS. Hoàng Anh Tùng chia sẻ hướng tiếp cận mới trong diễn giải kết quả xét nghiệm thông qua khoảng tham chiếu cá nhân hóa

Để đánh giá tính khả thi của mô hình, ThS. Tùng đã nghiên cứu phân tích dữ liệu khám sức khỏe định kỳ trong 5 năm liên tiếp (2021-2025) được lưu trữ trên hệ thống thông tin xét nghiệm (LIS), tập trung vào bốn xét nghiệm hóa sinh phổ biến gồm ALT, AST, creatinin và glucose. Trong đó, ALT và AST phản ánh tình trạng tổn thương gan, creatinin đánh giá chức năng thận, còn glucose phản ánh lượng đường trong máu.

Kết quả cho thấy khoảng tham chiếu cá nhân hóa của cả bốn xét nghiệm đều hẹp hơn rõ rệt so với khoảng tham chiếu quần thể. Các chỉ số xét nghiệm của mỗi người thực tế chỉ dao động trong một khoảng riêng và tương đối ổn định, thay vì biến thiên rộng như ở quần thể chung. Cách tiếp cận này giúp phát hiện sớm và chính xác hơn những thay đổi bất thường.

Báo cáo của chuyên gia MEDLATEC cũng chỉ ra khoảng tham chiếu cá nhân hóa là xu hướng phù hợp với sự phát triển của y học cá thể hóa, khi dữ liệu khám sức khỏe định kỳ và hồ sơ sức khỏe điện tử ngày càng được tích lũy đầy đủ. 

Việc xây dựng "chuẩn riêng" cho từng người không chỉ góp phần nâng cao độ chính xác trong diễn giải kết quả xét nghiệm mà còn mở ra tiềm năng ứng dụng trong theo dõi sức khỏe lâu dài, hỗ trợ phát hiện bệnh sớm và nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe dự phòng trong tương lai. 

Năng lực xét nghiệm chuẩn quốc tế - Nền tảng cho những giá trị khoa học 

Việc tham gia Hội nghị khoa học Hóa sinh Y học miền Trung và Tây Nguyên năm 2026 tiếp tục nối dài dấu ấn của MEDLATEC tại các diễn đàn khoa học chuyên ngành do Hội Hóa sinh Y học Việt Nam và các Hội Hóa sinh Y học khu vực tổ chức trong nhiều năm qua. 

MEDLATEC tạo dấu ấn sâu sắc tại Hội nghị khoa học Hóa sinh Y học miền Trung và Tây Nguyên năm 2026 

Năm 2024, hai báo cáo khoa học của các chuyên gia MEDLATEC đã tạo dấu ấn tại Hội nghị Hội Hóa sinh Y học Hà Nội và các tỉnh phía Bắc lần thứ 27 nhờ tính mới và giá trị ứng dụng trong thực tiễn. Những đóng góp này được nối tiếp bằng các báo cáo chuyên sâu tại Hội nghị Khoa học toàn quốc của Hội Hóa sinh Y học Việt Nam năm 2025 và ba báo cáo khoa học tại Hội nghị Khoa học lần thứ 28 của Hội vào đầu năm 2026. 

Việc liên tục tham gia và đóng góp các báo cáo khoa học tại những diễn đàn chuyên ngành cho thấy định hướng nhất quán của MEDLATEC trong nghiên cứu, cập nhật và ứng dụng các tiến bộ mới của y học xét nghiệm. 

Đặc biệt, nhiều kỹ thuật được giới thiệu trong bài báo cáo hiện đã được triển khai thường quy tại Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC. Trên nền tảng đạt đồng thời hai tiêu chuẩn quốc tế CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022, MEDLATEC hiện thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, trong đó có LC-MS/MS phục vụ sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, xét nghiệm sinh học phân tử, giải trình tự gen cùng nhiều kỹ thuật hóa sinh, miễn dịch hiện đại… 

Đây là nền tảng để MEDLATEC kiên định theo đuổi sứ mệnh không ngừng cập nhật tri thức, làm chủ các công nghệ mới và nâng cao năng lực chuyên môn theo chuẩn quốc tế y khoa.