1. Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là bệnh gì? 

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 hay còn gọi MEN2, đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp xảy ra khi các khối u xuất hiện ở một hay nhiều tuyến tuyến nội tiết khiến cho lượng hormone bài tiết trong máu tăng lên một cách rõ rệt. Trong đó, rối loạn di truyền này thường gặp nhất ở 3 tuyến sau:

• Tuyến giáp.

• Tuyến cận giáp.

• Tuyến thượng thận.

Tuyến giáp là cơ quan thường xuyên bị ảnh hưởng bởi MEN2

Bệnh lý này được chia thành 3 nhóm nhỏ hơn: 

MEN2A - Đa u tuyến nội tiết 2A 

MEN2A thường chiếm tới 60 - 90% trong tổng số trường hợp mắc phải đa u tuyến nội tiết tuýp 2. Cụ thể: 

• Người bệnh mắc hội chứng đa u tuyến nội tiết 2A có nguy cơ cao gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy. 

• Theo chẩn đoán, người trong độ tuổi từ 15 - 20 thường có khả năng mắc ung thư tuyến giáp thể tủy cao hơn. 

• Làm tăng nguy cơ mắc u tủy thượng thận - dù không phải là một khối u ác tính nhưng có đến 50% bệnh nhân trong nhóm MEN2A bị ảnh hưởng. 

• Cũng có thể làm tăng sản tuyến cận giáp cũng như khả năng mắc u tuyến cận giáp. 

• Trường hợp di truyền từ cha hoặc mẹ là 95% và 5% còn lại là trường hợp mắc bệnh trong khi tiểu sử gia đình chưa từng có ai mắc phải căn bệnh này. 

MEN2B - Đa u tuyến nội tiết 2B 

Đây là trường hợp chiếm 5% trong tổng số người mắc đa u tuyến nội tiết. 

MEN2B là một nhóm nhỏ trong nhóm đa u tuyến nội tiết tuýp 2

• Có đến 98 - 100% bệnh nhân mắc MEN2B gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy. 

• Có khoảng 50% bệnh nhân trong nhóm MEN2B mắc u tủy thượng thận. 

• Làm tăng nguy cơ xuất hiện u thần kinh ở niêm mạc - khối u lành tính xuất hiện ở môi, lưỡi và xuyên suốt hệ tiêu hóa. 

• Thường thì bệnh lý này không làm gia tăng các bệnh về tuyến giáp. 

• Xuất hiện rối loạn tiêu hóa và những bất thường về cột sống, cơ và khớp. 

• 50% di truyền từ cha mẹ mang gen bệnh và 50% người trẻ mắc bệnh dù gia đình không hề có ai mắc phải bệnh lý này. 

FMTC - Ung thư tuyến giáp thể tủy trong cùng một gia đình 

Trường hợp này chiếm 5 - 35% bệnh nhân mắc đa u tuyến nội tiết tuýp 2. 

• Độ tuổi khởi phát bệnh lý này thường lớn hơn so với MEN2A. 

• 100% trường hợp di truyền từ cha hoặc mẹ trong gia đình. 

• Không mắc phải các bệnh lý khác như u tủy thượng thận hay bệnh về tuyến cận giáp. 

2. Nguyên nhân gây bệnh 

Như đã đề cập ở trên, đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là hội chứng di truyền hiếm gặp, xảy ra do đột biến gen RET - một gen sinh ung, đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của tế bào ung thư khi đột biến xảy ra. 

Trong trường hợp bình thường, gen RET tham gia vào quá trình phân chia cũng như sự “tự chết” của tế bào. Thế nhưng, chỉ cần 1 gen sinh ung bị đột biến cũng đủ để khiến cho nhiều tế bào phát triển và hình thành khối u. 

Đây là bệnh lý xuất phát từ yếu tố di truyền 

Theo ước tính, cứ 30.000 người thì có 1 người mắc phải hội chứng này. Điều đó cũng đồng nghĩa với việc, nếu một đứa trẻ được sinh ra và thừa hưởng gen RET từ cha mẹ thì gần như 100% trẻ em sẽ gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy và một số những biến chứng khác trong suốt cuộc đời. 

3. Triệu chứng thường gặp 

Những triệu chứng của bệnh không có sự tương đồng thậm chí ngay cả các thành viên trong cùng một gia đình. Hơn nữa, những dấu hiệu ở hai giai đoạn là khởi phát và tiến triển cũng sẽ khác nhau.  

Có người phát hiện triệu chứng mắc bệnh từ khi còn nhỏ, cũng có người mãi cho đến tuổi thiếu niên thậm chí là trưởng thành mới nhận ra rằng mình đang mắc phải hội chứng di truyền này. 

Đau dạ dày là một trong những triệu chứng phổ biến

Hầu hết người bệnh đều sẽ gặp phải ung thư tuyến giáp thể tủy từ rất sớm với một số triệu chứng điển hình như sau: 

• Thường xuyên bị đau bụng, tiêu chảy, hệ tiêu hóa hoạt động kém. 

• Ở niêm mạc miệng, mí mắt và lưỡi có xuất hiện nhiều bất thường. 

• Đau dạ dày, tăng sản tuyến thượng thận. 

• Da khô ráp, nứt nẻ, không đều màu. 

• Huyết áp thấp, thường xuyên lên cơn cao huyết áp thấp. 

• Hạch bạch huyết sưng lên rõ rệt. 

• Bị táo bón thường xuyên.

• Suy nghĩ tiêu cực, trầm cảm, lo âu kéo dài. 

4. Điều trị đa u tuyến nội tiết tuýp 2 như thế nào? 

Đây là hội chứng để lại rất nhiều lo lắng cho các bậc làm cha, làm mẹ, đặc biệt là những cặp vợ chồng mong muốn có con và nhận được thiên chức cao quý nhất trong suốt cuộc đời. 

Việc điều trị MEN2 cần đến sự phối hợp chặt chẽ của nhiều bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật và cả những chuyên gia trong kiểm soát và điều trị ung thư mới có thể xây dựng phác đồ điều trị tốt nhất. 

Tùy thuộc vào kích thước khối u cũng như mức độ nghiêm trọng khác nhau của người bệnh mà bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp. Trong đó, cắt bỏ tuyến giáp được đánh giá là phương pháp phòng ngừa hiệu quả nhất, ngay cả khi chưa có sự xuất hiện của tăng sản tế bào cận nang tuyến giáp thậm chí là ung thư. 

Tuy nhiên, sau khi tiến hành phẫu thuật, bệnh nhân sẽ cần đến các liệu pháp thay thế hormone đến suốt cuộc đời. Điều quan trọng nhất mà bạn cần làm chính là thăm khám sức khỏe định kỳ để theo dõi những bất thường trong cơ thể và can thiệp đúng lúc, tăng cơ hội chữa thành công.

Dựa vào từng mức độ nghiêm trọng của khối u mà bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị hợp lý

Đa u tuyến nội tiết tuýp 2 là hội chứng di truyền hiếm gặp có thể chữa trị được nếu phát hiện và chẩn đoán kịp thời. Hy vọng bài viết vừa rồi sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh lý này để chăm sóc sức khỏe bản thân và gia đình tốt hơn.

Hiện nay, Khoa Nội Tiết - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ chẩn đoán và điều trị đa u tuyến nội tiết tuýp 2 mà bạn hoàn toàn có thể an tâm thăm khám. Hãy liên hệ tới Hotline 1900 56 56 56 để được giải đáp những thắc mắc một cách nhanh chóng.