Ám ảnh gia đình ung thư 

Căn bệnh hiểm nghèo mang tên ung thư mỗi năm cướp đi gần 10 triệu sinh mạng trên toàn cầu. Đây vẫn luôn là gánh nặng bệnh tật lớn với nhân loại. 

Tại gia đình chị T.T.H (28 tuổi, Hà Nội), ung thư trở thành nỗi ám ảnh khi chị có mẹ mắc ung thư vú, chị gái mắc ung thư buồng trứng. Nghi ngờ có dấu hiệu của ung thư di truyền, chị H. đến thăm khám và xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS tại MEDLATEC. Kết quả không nằm ngoài phán đoán của chị, chị H. phát hiện mắc đột biến gen BRCA1.

Ám ảnh căn bệnh hiểm nghèo “đeo bám” gia đình chị H. (Ảnh minh họa) 

Lý giải thêm về đột biến gen BRCA1, ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC cho biết: “Đột biến gen BRCA1 gây hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền, hội chứng làm tăng nguy cơ mắc và khởi phát sớm với ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số loại ung thư khác. Những người mang đột biến gen BRCA1 cần được xây dựng kế hoạch tầm soát ung thư chuyên biệt (tầm soát ung thư sớm và thường xuyên; dùng thuốc và phẫu thuật dự phòng; thay đổi lối sống). Xác định đột biến gen BRCA1 còn có vai trò lựa chọn phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh, đối với trường hợp đã mắc bệnh ung thư. Đồng thời, gia đình và thế hệ sau cũng nên được tư vấn sàng lọc gen, tầm soát sớm ung thư”. 

Ung thư di truyền - Mối nguy sức khỏe rình rập cả gia đình 

Bên cạnh các tác nhân sinh ung thư từ môi trường bên ngoài (virus, vi khuẩn, hóa chất, phóng xạ...), hội chứng ung thư di truyền là một rối loạn di truyền, trong đó đột biến gen di truyền ở một hoặc nhiều gen khiến các cá nhân mang gen đột biến tăng nguy cơ mắc ung thư, khởi phát sớm, mắc nhiều loại ung thư ở nhiều cơ quan và có thể truyền gen đột biến cho thế hệ sau. 

Hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 10% trong các trường hợp mắc ung thư. Một số loại ung thư phổ biến có tính di truyền mạnh mẽ đó là ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư dạ dày... 

ThS.BSNT Phạm Minh Đức cho biết, mỗi cha hoặc mẹ mang đột biến gen gây bệnh sẽ truyền cho con cái của họ đột biến này với xác suất 50%. Tuy nhiên, không thể khẳng định những người con này sẽ chắc chắn mắc ung thư. Khả năng di truyền của các loại ung thư không giống nhau, đồng thời tùy từng loại ung thư có thời gian phát bệnh khác nhau, có thể trẻ hoặc trung niên, cao tuổi. 

Xét nghiệm di truyền - Phát hiện chính xác đột biến gen gia tăng nguy cơ ung thư 

Y học hiện đại phát triển cho ra đời nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lý ung thư hiệu quả, trong đó phải kể đến xét nghiệm di truyền trong tầm soát, sàng lọc nguy cơ gây ung thư. Xét nghiệm di truyền sử dụng các kỹ thuật y học khác nhau nhằm phát hiện những biến đổi gây bệnh của bộ nhiễm sắc thể, hoặc bộ gen trong cơ thể con người.  

Viện Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo những đối tượng nên được tư vấn và có thể cân nhắc làm xét nghiệm ung thư di truyền gồm: 

• Gia đình có người đã xác định mang gen ung thư di truyền. 

• Ung thư được chẩn đoán khi còn trẻ (thường <50 tuổi). 

• Mắc nhiều loại ung thư trên cùng một người. 

• Nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư. 

• Mắc ung thư hiếm gặp (ví dụ ung thư vú ở nam giới...). 

• Mắc ung thư ở cả 2 cơ quan đối xứng (ví dụ ung thư vú 2 bên, ung thư thận 2 bên...). 

Hiện nay, hàng trăm gen đã được ghi nhận tăng nguy cơ ung thư di truyền. Một gen có thể tác động đến nhiều cơ quan, nhiều loại ung thư. Và đồng thời ung thư ở một cơ quan có thể chịu tác động từ một gen hoặc nhiều gen. Một số ví dụ như gen BRCA1/2 trong ung thư vú, buồng trứng, tụy...; gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM trong hội chứng Lynch - ung thư đại trực tràng; gen CDH1, CTNNA1 trong ung thư dạ dày thể lan tỏa... Do đó, với mỗi người dân cần được bác sĩ di truyền thăm khám, khai thác thông tin di truyền, đặc điểm ung thư, thông tin phả hệ để quyết định có làm xét nghiệm gen không và lựa chọn xét nghiệm gen phù hợp.  

Vậy bạn có nguy cơ cao mắc ung thư không, loại ung thư gì, tỷ lệ là bao nhiêu, nên tầm soát theo dõi như thế nào, quy luật di truyền và khả năng nhận gen bệnh của các thành viên ra sao? Hãy để các chuyên gia Di truyền tư vấn chi tiết qua thăm khám và thực hiện các xét nghiệm di truyền. 

Xét nghiệm di truyền giúp tầm soát, sàng lọc, tiên lượng nguy cơ gây ung thư, từ đó có kế hoạch kiểm soát bệnh hiệu quả 

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có khả năng giải mã hàng triệu đoạn ADN cùng lúc, góp phần thúc đẩy hiệu suất giải mã hệ gen người. Bên cạnh đó, công nghệ NGS còn có những ưu điểm vượt trội như thời gian đọc nhanh, dữ liệu đầu ra lớn và tiết kiệm chi phí, khắc phục được một số nhược điểm của phương pháp trình tự gen truyền thống.  

Hành trình gần 30 năm phát triển, với lợi thế về đội ngũ chuyên gia Di truyền đầu ngành, trang thiết bị hiện đại hàng đầu, Hệ thống Y tế MEDLATEC là địa chỉ tin cậy được đông đảo người dân lựa chọn xét nghiệm di truyền nhằm tầm soát nguy cơ gây ung thư, sàng lọc trước sinh, xác định quan hệ huyết thống. Trường hợp người dân phát hiện mang đột biến gen nguy cơ cao gây ung thư, các chuyên gia MEDLATEC sẽ cung cấp các kiến thức cần thiết để điều chỉnh lối sống, lên kế hoạch chi tiết theo dõi và phát hiện sớm các triệu chứng ung thư. 

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC hiện đại, công nghệ cao, đạt tiêu chuẩn quốc tế 

Đặc biệt, tại MEDLATEC, người dân hoàn toàn an tâm kết quả xét nghiệm chính xác, tin cậy, bởi Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC là đơn vị đầu tiên tại Việt Nam đạt tiêu chuẩn CAP (Hoa Kỳ) và tiên phong thực hiện song hành hai chứng chỉ quản lý chất lượng CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2012. 

Mọi thông tin đặt lịch thăm khám, xét nghiệm, hoặc tư vấn sức khỏe, người dân vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56.