Hội chứng Edwards - các bà mẹ khi mang bầu nên biết | Medlatec

Hội chứng Edwards - các bà mẹ khi mang bầu nên biết

Ngày 28/05/2015 Ban Biên tập

Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.



Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nhân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.


Khám thai định kỳ để phát hiện kip thời các bất thường.


Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.


Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.


Khái niệm

 

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là Trisomy 18. Là Trisomy phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây hội chứng Down) với tỷ lệ khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh.


Hội chứng Edward không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.

 

Cơ chế di truyền

 

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.


Hình ảnh bất thường nhiễm sắc thể.

trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.

 

Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Các bất thường hội chứng Edwards

Trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. 

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.


Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh:

- Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.


Chẩn đoán trước sinh


Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. 

 
Xét nghiệm máu giúp sàng lọc hội chứng Edwards.

- Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không.

 

- Xét nghiệm chẩn đoán: gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%.
 

Chẩn đoán sau sinh

 

Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

 

Tài liệu tham khảo

 

1. Hội chứng Edward của bác sỹ Nguyễn Khắc Hân Hoan - Bệnh viện Từ Dũ.

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Chủ quan sưng tay không đi khám, bệnh nhân mắc u tế bào khổng lồ tại vị trí ít gặp

Chủ quan sưng tay không đi khám, bệnh nhân mắc u tế bào khổng lồ tại vị trí ít gặp

U tế bào khổng lồ thường gặp ở đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và đầu dưới xương cùng và xương quay. Tuy nhiên, ở bệnh nhân L.T.H, 35 tuổi, nữ (Giảng Võ, Hà Nội) tuổi đến khám tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thấy khối u này ở vị trí ít gặp.
Ngày 21/10/2019
Dành tặng món quà ý nghĩa cho những người phụ nữ yêu thương

Dành tặng món quà ý nghĩa cho những người phụ nữ yêu thương

Từ ngày 05/09/2019 đến 31/12/2019, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC triển khai chương trình ưu đãi lên đến 20% dịch vụ xét nghiệm tại nhà lên đến. Đây là món quà sức khỏe ý nghĩa dành tặng các gia đình và đặc biệt là những người phụ nữ bạn yêu thương.
Ngày 21/10/2019
Tư vấn về địa chỉ khám sức khỏe du học ở đâu tốt và chất lượng nhất

Tư vấn về địa chỉ khám sức khỏe du học ở đâu tốt và chất lượng nhất

Chắc hẳn, với các bạn trẻ, du học là con đường mới mở ra nhiều cơ hội hơn trong học tập. Và khám sức khỏe chính là thủ tục bắt buộc khi chuẩn bị hồ sơ du học. Quy trình thăm khám bao gồm kiểm tra tổng quát đến tiêm chủng và khám chuyên khoa. Vậy nên đi khám sức khỏe du học ở đâu để sở hữu dịch vụ hàng đầu? 
Ngày 17/10/2019
U não - cách phát hiện bệnh sớm để kịp thời điều trị

U não - cách phát hiện bệnh sớm để kịp thời điều trị

Trong cuộc sống, có rất nhiều người mắc phải những căn bệnh hiểm nghèo. Trước đây, với công nghệ nghèo nàn, bác sĩ khó chẩn đoán bệnh phức tạp. Ngày nay nhờ sự phát triển của khoa học bác sĩ có nhiều công cụ hỗ trợ chẩn đoán hơn. Một trong những căn bệnh phức tạp cần đến sự giúp đỡ của công nghệ là u não. Để phát hiện bệnh kịp thời, bệnh nhân nên khám và chẩn đoán u não tại các cơ sở y tế uy tín.
Ngày 17/10/2019
hotline 1900 5656561900 565656