Hội chứng Edwards - các bà mẹ khi mang bầu nên biết | Medlatec

Hội chứng Edwards - các bà mẹ khi mang bầu nên biết

Ngày 28/05/2015 Ban Biên tập

Đây là trường hợp của bệnh nhân N.T.N. (29 tuổi, Hà Nội) mang thai lần đầu, hiện tại thai được 16 tuần 3 ngày và đã đến khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vào tháng 4 vừa qua.



Trong quá trình mang thai cũng như tiền sử bản thân khỏe mạnh, tuy nhiên, theo chỉ định của bác sỹ, bệnh nh
ân N.T.N. đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ và được bác sỹ tư vấn, chỉ định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test.


Khám thai định kỳ để phát hiện kip thời các bất thường.


Kết quả xét nghiệm Triple test cho thấy: thai nhi của chị có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards với tỷ lệ 1:55. Vì vậy, để đưa ra chẩn đoán chính xác, bệnh nhân được bác sỹ chuyên khoa tư vấn và hội chẩn với Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định thai nhi của chị N có bị hội chứng Edwards.


Nhân trường hợp bệnh nhân N.T.N. không có dấu hiệu bất thường nhưng bị hội chứng Edwards, bác sỹ Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã chia sẻ cùng bạn những thông tin về hội chứng này.


Khái niệm

 

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là Trisomy 18. Là Trisomy phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây hội chứng Down) với tỷ lệ khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh.


Hội chứng Edward
không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.

 

Cơ chế di truyền

 

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.


Hình ảnh bất thường nhiễm sắc thể.

trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất.

 

Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Các bất thường hội chứng Edwards

Trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. 

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.


Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh:

- Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

- Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.


- Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.


- Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.


- Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.


- Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.


Chẩn đoán trước sinh


Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. 

 
Xét nghiệm máu giúp sàng lọc hội chứng Edwards.

- Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không.

 

- Xét nghiệm chẩn đoán: gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%.
 

Chẩn đoán sau sinh

 

Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

 

Tài liệu tham khảo

 

1. Hội chứng Edward của bác sỹ Nguyễn Khắc Hân Hoan - Bệnh viện Từ Dũ.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Khám sức khỏe lái xe ở đâu uy tín

Khám sức khỏe lái xe ở đâu uy tín

Bạn đang băn khoăn không biết khám sức khỏe lái xe ở đâu tốt, kết quả bảo đảm mà không phải mất nhiều chi phí, tốn nhiều thời gian của mình?  Bài viết dưới đây sẽ giúp người đọc có những thông tin chính xác nhất.
Ngày 20/08/2019
Những điều bạn cần biết về vắc xin viêm gan B

Những điều bạn cần biết về vắc xin viêm gan B

Viêm gan B là căn bệnh nguy hiểm do virus HBV gây ra, có tốc độ lây lan nhanh chóng. Bệnh này thường lây qua đường máu, đường tình dục, lây từ mẹ sang con. Tuy nhiên, ngày nay chúng ta có  thể phòng ngừa căn bệnh nguy hiểm này bằng cách tiêm vắc xin viêm gan B. Bài viết sẽ cung cấp những điều bạn cần biết về vắc xin viêm gan B.
Ngày 20/08/2019
Khám sức khỏe nghề nghiệp và những điều cần biết

Khám sức khỏe nghề nghiệp và những điều cần biết

Mỗi công việc sẽ có đặc thù riêng và ảnh hưởng nhất định đến sức khỏe người lao động. Chính vì vậy khám sức khỏe nghề nghiệp là một trong những lợi ích của người lao động cũng như nhiệm vụ của các doanh nghiệp. Bài viết này MEDLATEC sẽ nêu ra một số điều cần chú ý khi khám sức khỏe nghề nghiệp cũng như gợi ý một địa chỉ khám uy tín, chất lượng.
Ngày 20/08/2019
Những bài thuốc đông y trị gan nhiễm mỡ hiệu quả

Những bài thuốc đông y trị gan nhiễm mỡ hiệu quả

Theo Đông y thì gan nhiễm mỡ chủ yếu do thấp nhiệt đàm ẩm ứ đọng; khí huyết dưới mạn sườn trở trệ; rượu chè quá mức, tinh thần không thoải mái khiến can khí uất kết;... Muốn khỏi bệnh thì phải tiêu diệt tận gốc những căn nguyên này. Những bài thuốc Đông y trị gan nhiễm mỡ ra đời từ quan điểm này, qua thực tế chữa trị đã đạt được hiệu quả nhất định.
Ngày 20/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656