1. Khái niệm

- Hygroma kystique (hay dị dạng bạch mạch dạng nang) là một bất thường hệ bạch huyết (tích tụ thành những nang bạch huyết lớn) ảnh hưởng đến cấu trúc giải phẫu của cơ thể con người.

+ 75% nang bạch huyết nằm vùng đầu và cổ (phía sau gáy), kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 21, 18, 13, Turner,…).

+ 20% nang bạch huyết nằm vùng nách, trung thất, háng và sau phúc mạc.

+ Hội chứng này được chẩn đoán sớm nhất là 11- 12 tuần.

+ Qua siêu âm đo độ mờ da gáy có thể quan sát thấy bất thường này của thai.

2. Nguyên nhân gây hội chứng Hygroma kystique

- Do rối loạn của dẫn lưu bạch huyết vùng cổ vào tĩnh mạch cảnh và vào ống ngực gây ứ trệ hệ bạch huyết ở ngoại biên, từ đó tạo ra các khối dạng nang, sự ứ trệ có thể  lan xuống vùng ngực, lưng và có thể phù toàn thân.

- Di truyền: bất thường nhiễm sắc thể (NST), rối loạn gen,…

- Các yếu tố nguy cơ:

+ Mẹ lớn tuổi > 35 tuổi, mang thai lần đầu

+ Mẹ nghiện rượu, hút thuốc lá,…

+ Mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại, sử dụng thuốc,…

3. Hội chứng Hygroma kystique có những biểu hiện gì?

- Hình ảnh siêu âm: tăng khoảng sáng sau gáy có hình ảnh dạng nang (đường kính > 3mm).

+ Dấu hiệu kèm theo: nước ối nhiều hoặc giảm.

- Các bất thường liên quan NST như: bất thường về kích thước và tư thế của các chi; chân tay ngắn, ngón cái của bàn tay luôn ở trong tư thế dạng bằng. Đây là dấu hiệu đặc trưng của Hygroma kystique do bất thường NST 21.

+ Dị dạng tim, tràn dịch màng phổi, bất thường của thận.

+ Phù toàn thân: dầy da bụng, da đầu, da các chi.

4. Chẩn đoán

- Siêu âm tuần 11-13: tăng khoảng sáng sau gáy, có các bất thường kèm theo như: bất thường của chi gồm chân, tay ngắn, chân, tay vẹo,…

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

+ Xét nghiệm không xâm lấn: Double test.

+  Xét nghiệm xâm lấn (chẩn đoán xác định): chọc ối làm NST thai nhi.

5. Hội chứng Hygroma kystique để lại những hậu quả gì?

- Chèn ép: Nang bạch huyết lớn sẽ lấn vào cơ quan lân cận, gây khó thở, khó nuốt; đôi khi nang vỡ gây tràn dịch vào các khoang gần và có thể tử vong.

- Nếu có phù thai, thai nhi sẽ tử vong ở tuổi thai sớm.

- Một số trường hợp có thể sống đến ngày sinh, những trường hợp này thường kèm bệnh tim bẩm sinh và các biểu hiện của bất thường NST đi kèm.

6. Một số biện pháp dự phòng hội chứng Hygroma kystique

- Vợ, chồng nên khám sức khỏe tổng quát và khám tiền sản trước khi mang thai lại như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ,…

- Thai phụ bị hội chứng Hygroma kystique, sau 3-6 tháng mới nên có thai lại.