1. Đại cương về hội chứng siêu nữ

Hội chứng siêu nữ còn được biết đến là hội chứng XXX, 3X hay 47 là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ. Như chúng ta đã biết thì bình thường trẻ gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể XX. Khi có 3 nhiễm sắc thể X, một số trường hợp trẻ có thể không bị tổn hại gì về sức khỏe nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, tâm lý và hành vi theo mức độ từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng siêu nữ thường bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ

Theo số liệu từ Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, trung bình cứ trong 1000 trẻ nữ thì có một trẻ bị hội chứng siêu nữ, mỗi năm có khoảng 5 - 10 bé gái mắc hội chứng này ra đời.

Tùy thuộc vào triệu chứng biểu hiện cũng như mức độ của bệnh mà phương pháp khắc phục hội chứng siêu nữ ở mỗi bệnh nhân sẽ khác nhau. 

2. Hội chứng siêu nữ xuất phát từ nguyên nhân nào? 

Các phân tử nhiễm sắc thể là yếu tố giúp quy định tính trạng di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau, bao gồm tóc, mắt, da và giới tính. Con cái sẽ thừa hưởng đặc điểm di truyền chứa trong các nhiễm sắc thể từ cha mẹ của mình. Mỗi người có 46 nhiễm sắc thể từ khi sinh ra, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính đó là XX (nữ) hoặc XY (nam).

Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do nhiễm sắc thể X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh. 

Đáng buồn là tính đến nay chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng siêu nữ.

3. Những ảnh hưởng của hội chứng siêu nữ đối với cơ thể người bệnh

Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.

3.1. Hội chứng siêu nữ có biểu hiện như thế nào?

Các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc có thể khác nhau. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào. Trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và thường bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau:

• Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài là đặc điểm dễ nhận thấy nhất;

• Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện;

• Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ;

• Yếu  trương cơ lực;

• Cảm xúc và hành vi bất thường;

• Ngón tay cong hơn bình thường;

• Khoảng cách 2 mắt cách xa nhau, góc trong của mắt bị phủ bởi nếp gấp da nằm dọc.

Trẻ khi mắc hội chứng siêu nữ thường bị hạn chế về khả năng ngôn ngữ, vận động, trí nhớ và cảm xúc

3.2. Hội chứng siêu nữ có nguy hiểm không?

Hội chứng 3X nếu ở mức độ nặng có thể gây nên các biến chứng sau cho người bệnh, cụ thể:

• Dậy thì muộn hoặc dậy thì từ rất sớm;

• Rối loạn chu  kỳ kinh nguyệt hoặc vô kinh;

• Bất thường ở buồng trứng, suy buồng trứng sớm;

• Đau bụng, táo bón;

• Hay bị nhiễm trùng đường tiết niệu và gặp vấn đề về thận;

• Co giật;

• Lòng bàn chân phẳng;

• Bệnh lý về tim mạch;

• Xương ức có cấu trúc và hình dạng bất thường;

• Ảnh hưởng tới chức năng điều hành và kiểm soát của não đối với một số khu vực. Bệnh nhân có kỹ năng  quản lý thời gian kém, mất tập trung và khó hòa đồng với mọi người;

• Những người bị hội chứng siêu nữ còn dễ gặp lo lắng, tỷ lệ bị tự kỷ và kém phát triển các kỹ  năng xã hội cao hơn. Có những trường hợp còn mắc hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý như một hệ quả của hội chứng siêu nữ;

• Trí thông minh ở mức độ trung bình, thậm chí là thấp hơn khoảng 20 điểm IQ so với người bình thường.

3.3. Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản?

Ở nữ giới, thời kỳ mãn kinh xảy ra khi buồng trứng không còn khả năng sản xuất đủ lượng hormone cho cơ thể nên trứng không được giải phóng theo chu kỳ  kinh nguyệt hàng tháng. Điều này khiến phụ nữ mất đi khả năng làm mẹ và giai đoạn mãn kinh thường đến vào độ tuổi 50.

Đối với những người mắc hội chứng siêu nữ, thời kỳ mãn kinh có thể xuất hiện sớm hơn và họ bị tước đi khả năng mang thai ngay từ khi còn trẻ. Tuy nhiên đa phần bệnh nhân bị hội chứng 3X trước giai đoạn mãn kinh đều có đời sống tình dục và chức năng sinh lý bình thường. Họ hoàn toàn có thể mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh. 

4. Hội chứng siêu nữ được chẩn đoán xác định bằng phương pháp nào? 

Có một tỷ lệ lớn những bé gái và phụ nữ bị hội chứng siêu nữ nhưng có ít triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài. Họ có thể sống và sinh hoạt như những người khỏe mạnh bình thường khác. Đây cũng là nguyên nhân vì sao có nhiều bệnh nhân không được phát hiện bệnh từ sớm.

Có nhiều bệnh nhân mắc hội chứng siêu nữ nhưng không được phát hiện và can thiệp từ sớm

Phương pháp chẩn đoán được áp dụng chủ yếu là xét nghiệm nhiễm sắc thể. Thời điểm thực hiện là sau khi sinh thông qua lấy mẫu máu của trẻ.  Bên cạnh đó cũng có thể sàng lọc trước sinh hội chứng này bằng xét nghiệm NIPT hoặc tiến hành chẩn đoán hội chứng này trước sinh nhưng bằng kỹ thuật phức tạp như chọc ối, lấy mẫu sinh thiết nhau thai với mục đích phân tích tế bào thai nhi để phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng bẩm sinh.

5. Hội chứng 3X có chữa khỏi được không? 

Rất tiếc là hiện nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng siêu nữ. Hội chứng này chỉ có thể khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Trên thực tế nếu trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ được chú ý chăm sóc và can thiệp cải thiện từ sớm thì có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng 3X cần phải được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng như đã đề cập là rất cao.

Hội chứng siêu nữ là tình trạng hiếm gặp, đôi khi biểu hiện chỉ ở mức độ nhẹ nên khó nhận biết và chẩn đoán. Thường thì sẽ được phát hiện khi trẻ có các vấn đề về phát triển trí tuệ, thể chất khi trải qua những mốc phát triển nhất định. Tuy nhiên các bậc phụ huynh nên lưu ý rằng hội chứng này  có thể cải  thiện được khi kiên trì can thiệp và tích cực hỗ trợ người bệnh. Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi điều trị từ sớm.

Hy  vọng rằng những thông tin do MEDLATEC cung cấp trên đây hữu ích đối với bạn. Nếu bạn đang cần được tư vấn chi tiết hơn về hội chứng siêu nữ hay bất kỳ bệnh lý nào khác, hãy đăng ký lịch khám qua tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ ngay!