1. Giới thiệu

Theo Susac, bệnh xảy ra ở phụ nữ trẻ giảm thính lực kèm tổn thương mao động mạch ở não và võng mạc. Bệnh nguyên liên quan đến mao động mạch nhỏ có đường kính Ø < 100μm của não, ốc tai và võng mạc. Susac là một bệnh hiếm gặp và tần suất bệnh ưu thế hơn ở phụ nữ trẻ 20 - 40 tuổi. Cộng hưởng từ rất đặc hiệu để chẩn đoán. Ở giai đoạn chưa có những biểu hiện đủ các triệu chứng thì cần chẩn đoán phân biệt : SEP et ADEM. Chụp mạch huỳnh quang võng mạc để phát hiện những sự bất thường của động mạch trung tâm võng mạc.

2. Thực hành lâm sàng

Susac là bệnh hiếm gặp, tần suất hay gặp ở nữ giới, trẻ tuổi (20 – 40 tuổi). Triệu chứng hay gặp là đau đầu.

Giai đoạn sớm có thể chưa biểu hiện đầy đủ các triệu chứng não - mắt - tai. Khám lâm sàng và cận lâm sàng:  

- Khám chuyên khoa thần kinh: có thể phát hiện những biểu hiện rối loạn thần kinh khác.

- Khám chuyên khoa mắt: thường có thị lực giảm, với chụp huỳnh quang võng mạc có thể phát hiện tổn thương động mạch trung tâm võng mạc.

- Bilan sinh học: thường trong giới hạn bình thường.

- Bilan miễn dịch: thường có tăng cao yếu tố anti-TPO.

- PL: áp lực bình thường và thường ít thay đổi thành phần trong dịch não tủy.

- EEG: thường không có biến đổi đặc hiệu.

- Hình ảnh cộng hưởng từ: rất có giá trị chẩn đoán.

H5: Ngấm thuốc màng não ưu thế ở vùng đỉnh-chẩm (A), ngấm thuốc ở trung tâm nốt tổn thương trong mô não (B)

Quan sát trên hình ảnh cộng hưởng từ

Tổn thương thể chai ở não và có thể phối hợp tổn thương ở những nơi khác: 

- Nhiều tổn thương liên quan đến chất trắng và chất xám, hình tròn hoặc bầu dục, tắng tín hiệu trên T2 và FLAIR

- Giảm tín hiệu trên T1

- Trên và dưới lều

- Ưu thế vùng đồi thị và thể chai

- Tổn thương tăng tín hiệu trên Diff và hạn chế trên ADC ưu thế ở thể chai và đồi thị (micro-infarctus récents).

- Ngắm thuốc dạng nốt với ngấm thuốc mạnh hơn ở trung tâm và ngấm thuốc ở màng não.

Diễn tiến của bệnh, chẩn đoán và hướng điều trị

- Thông thường, sau khi chụp cộng hưởng từ, kết quả chẩn đoán được hướng đến: SEP, ADEM và viêm não Hashimoto → hướng điều trị là liệu pháp corticottt.

- Những biểu hiện về mắt và tai thường xuất hiện muộn hơn:

+ Tổn thương tiền đình ốc tai: giảm thính lực hai bên.

+ Tổn thương tiểu động mạch trung tâm võng mạc có thể một hoặc hai bên gây giảm thị lực nhìn mờ, mù.

H6: Chụp mạch huỳnh quang võng mạc phát hiện dấu tắc nghẽn nhánh thái dương dưới của động mạch trung tâm võng mạc mắt trái.

  - Giai đoạn sau, triệu chứng đau đầu thường tăng lên kèm theo là giảm thính lực đồng thời có thể có giảm thị lực kèm theo. CHT được chỉ định để kiểm tra và chẩn đoán được xác lập vào lúc này.

Trên đây là một đặc điểm trong thực thực hành lâm sàng mà người Thầy thuốc cần lưu tâm.

3. Bàn luận

Hội chứng Susac là bệnh hiếm gặp do tổn thương vi động mạch liên quan đến não, mắt và tai. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979 bởi Susac qua 2 trường hợp. Năm 1992 Schwitter et al cũng mô tả bệnh này với tên SICRET (small infarctus of cochlear, retinal and encephalic tissues).

Tỷ lệ nam/nữ là 1/3, tuổi trung bình 20 - 40 tuổi.

Bệnh nguyên chưa rõ ràng, nghĩ đến nguyên nhân do miễn dịch.

Triệu chứng đau đầu thường xuất hiện đầu tiên. Khởi phát với 3 triệu chứng chỉ 20 % cas (theo Aubart - Cohen et al, 2007).

MRI rất có giá trị chẩn đoán:

- Tổn thương thể chai rất đặc hiệu.

- Tăng tín hiệu T2 và Flair, đa ổ, trên và dưới lều, kích thước nhỏ khoảng 3 - 7 mm (theo Susac , 2003).

- Tổn thương dạng micro-infarctus ở bao trong và thể chai, dạng chuỗi ngọc trai (theo White et al, 2004).

- Có thể ngấm thuốc màng não là dạng tổn thương ít đặc hiệu.

- Không có sự tương quan giữa MRI và diễn tiến lâm sàng.

Biểu hiện lâm sàng với bộ ba triệu chứng có thể xuất hiện đồng thời hoặc không đồng thời:

- Tổn thương thần kinh: với biểu hiện bệnh lý não cấp, đau đầu, lú lẫn, rối loạn tâm thần (theo Susac, 1994)

- Tổn thương tai: điếc do tổn thương ốc tai hai bên, có thể không đối xứng (theo Ayache et al, 2000)

- Tổn thương mắt: tắc nghẽn ĐMTTVM, nhồi máu võng mạc, một hoặc nhiều ổ, một hoặc 2 bên khi chụp mạch huỳnh quang võng mạc (theo Martinet et al, 2007).

Tổn thương mắt có thể muộn và xuất hiện một cách tình cờ  => Lưu ý khám mắt định kỳ khi nghĩ đến Hội chứng Susac.

Tiến triễn: Rất thay đổi, có thể rất cấp tính hoặc thoái triển từ từ.

Điều trị : corticottt, immunosupp…

4. Kết luận

- Susac là bệnh lý não thường gặp ở phụ nữ trẻ.

- Có 3 triệu chứng đặc hiệu nhưng hiếm khi xuất hiện đồng thời ở pha đầu.

- MRI : rất có giá trị chẩn đoán với tổn thương đặc hiệu ở thể chai, có thể kèm nhồi máu ở thể chai và / hoặc đồi thị.

Tài liệu tham khảo

1. Aubart-Cohen F, Klein I, Alexandra JF, Bodaghi B, Doan S, Fardeau C, et al. Long-term outcome in Susac syndrome. Medicine (Baltimore) 2007;86(2):93–102.

2. Ayache D, Plouin GI, Bakouche P. Microangiopathy of the inner ear, retina, and brain (Susac syndrome): report of a case. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2000;126:82–4.

3. Egan RA, Hills WL, Susac JO. Gass plaques and fluorescein leakage in Susac syndrome. J Neurol Sci 2010;299(1–2):97–100.

4. Martinet N, Fardeau C, Adam R, Bodaghi B, Papo T, Piette JC, et al. Fluorescein and indocyanine green angiographies in Susac syndrome. Retina 2007;27(9):1238–42.

5. Rennebohm R, Susac JO, Egan RA, Daroff RB. Susac's Syndrome- update. J Neurol Sci 2007;299(1–2):86–91.

6. Schwitter J, Agosti R, Ott P, Kalman A,WaespeW. Small infarctions of cochlear, retinal, and encephalic tissue in young women,. Stroke 1992;23:903–7.

7. Susac JO. Susac' s syndrome: the triad of microangiopathy of the brain and retina with hearing loss in young women. Neurology 1994;44:591–3.

8. Susac JO, Hardimann JM, Selhorst JB. Microangiopathy of the brain and retina. Neurology 1979;29:313–6.

9. Susac JO, Murtagh FR, Egan RA, Berger JR, Bakshi R, Lincoff N, et al. MRI findings in Susac's syndrome. Neurology 2003;61 (12):1783–7.

10. White ML, Zhang Y, Smoker WR. Evolution of lesions in Susac syndrome at serial MR imaging with diffusion-weighted imaging and apparent diffusion coefficient values. Am J Neuroradiol 2004;25 (5):706–13.