1. Tìm hiểu về hội chứng Down

Hội chứng Down là tình trạng bất thường của nhiễm sắc thể. Thông thường, một đứa trẻ sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, khi bị rối loạn, nhiễm sắc thể 21 có thêm 1 bản sao khiến bé bị mắc hội chứng Down. Sự dư thừa này khiến cho cơ thể trẻ phát triển không bình thường, trí não không phát triển, thể chất cũng có sự bất thường. 

Dấu hiệu trẻ bị hội chứng Down

Trẻ phát triển chậm, chậm lớn, chậm nói, mắt xếch, mí ngược, mắt nhỏ, hơi sưng, cổ ngắn, môi trề, miệng luôn há, lưỡi thè ra ngoài, chân tay ngắn, đầu nhỏ,… Trí não phát triển ở tầm thấp, hình dáng không bình thường. Gần như tất cả các đứa trẻ mắc hội chứng Down đều có hình dạng bên ngoài giống nhau nhưng khả năng phát triển khác nhau, tùy thuộc vào sự tác động và giáo dục từ môi trường bên ngoài. 

Nguy cơ mắc hội chứng Down

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể 21. Yếu tố làm tăng nguy cơ dẫn đến nguyên nhân này có thể được xác định ở những trường hợp sau:

• Phụ nữ mang thai khi tuổi đã cao (tỷ lệ ở mẹ bầu trên 35 tuổi là 1:350, trên 40 tuổi là 1:100, trên 45 tuổi là 1:30, trên 49 tuổi là 1:10).

• Người có mang chuyển đoạn di truyền ở cả nam và nữ có khả năng cao gây hội chứng Down.

• Người từng mang thai hoặc sinh con bị Down.

Down là hội chứng khá thường gặp trong cuộc sống

2. Bệnh Down có chữa khỏi được không?

Những đứa trẻ bị Down sẽ là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Bởi vậy, các bà bầu nên lưu ý chỉ số bình thường của hội chứng Down khi mang thai để phòng tránh trường hợp này. Đây là căn bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Một đứa trẻ mắc Down khi lớn lên thì trí tuệ cũng không phát triển, luôn trong tình trạng thừa cân mặc dù có thể được áp dụng những biện pháp ăn uống khoa học. 

Trẻ mắc bệnh này khi lớn lên thường khó hòa nhập cộng đồng bởi sự phát triển về tâm thần không được bình thường. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh trở nặng thì việc điều trị can thiệp càng không đem lại hy vọng tiến triển. 

Tuy nhiên, cũng có những trẻ bị Down được phát hiện sớm, được can thiệp y tế đúng hướng và được yêu thương, khích lệ vẫn có thể lớn lên và có cuộc sống hạnh phúc, hòa nhập với cộng đồng và làm được những việc có ích cho gia đình, xã hội. Chính vì thế, xã hội cần luôn phải có cái nhìn cảm thông với những bệnh nhân Down, giúp họ có thể có cơ hội để được sống có ích hơn. 

Bệnh Down là căn bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn

3. Chỉ số bình thường của hội chứng Down

Làm sao để phòng tránh được hội chứng Down ở trẻ sơ sinh? Cách tốt nhất là nên khám thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm quan trọng trong những giai đoạn nhất định ở thời kỳ mang thai. 

Xác định chỉ số bình thường của hội chứng Down

Để xác định được ngưỡng an toàn hay phát hiện những nguy cơ của hội chứng Down thì bà bầu cần được thực hiện Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Phương pháp này có thể giúp phát hiện dị tật thai nhi nhất là hội chứng Down với tỷ lệ chính xác lên tới 85 - 90%. 

Ngưỡng an toàn được xác định theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250. Có nghĩa:

• Kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250: nguy cơ bị Down thấp.

• Kết quả sàng lọc < 250: thai nhi có nguy cơ cao bị Down.

• Kết quả sàng lọc < 100: thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards.

• Kết quả sàng lọc < 75: thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh.

Chỉ số bình thường của hội chứng Down được xác định trong giai đoạn đầu của thai kỳ

Thời gian siêu âm phát hiện hội chứng Down

Thời gian “vàng” để đo chỉ số bình thường của hội chứng Down là ở tuần thai thứ 11 đến tuần thứ 13. Phương pháp chính là siêu âm 3D, 4D để đo độ mờ sau gáy kết hợp với làm xét nghiệm Double test. Nếu kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao, để khẳng định chắc chắn hơn, bà bầu nên làm thêm phương pháp sàng lọc NIPT (không xâm lấn) hoặc chọc ối (xâm lấn). Phương pháp này cho kết quả có độ chính xác lên tới 99,9%. Thời gian xét nghiệm ở khoảng tuần thai thứ 11 +  2 ngày đến tuần thai thứ 13 + 6 ngày. 

Vậy nên, mẹ bầu cần phải biết rằng, 3 tháng đầu thai kỳ là giai đoạn cực kỳ quan trọng để thực hiện các xét nghiệm cần thiết giúp xác định khả năng phát triển bình thường hay bất thường của thai nhi. Từ đó sẽ có những giải pháp tác động kịp thời, tránh những trường hợp đáng tiếc sau này, ảnh hưởng đến tương lai của đứa trẻ và gia đình sau này. 

Mẹ bầu cần đặc biệt quan tâm đến các chỉ số bình thường của hội chứng Down khi mang thai

3. Cách phòng tránh hội chứng Down 

Không thể xác định được nguyên nhân chủ yếu gây nên hội chứng Down ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên có thể biết được những đối tượng có nguy cơ cao mang thai mắc hội chứng này. Chính vì thế, các mẹ bầu không nên bỏ qua giai đoạn đầu của thai kỳ để thực hiện những xét nghiệm cần thiết nhằm phát hiện dị tật sớm ở thai nhi. 

Tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC hiện nay đang ứng dụng các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại, cho kết quả có độ chính xác cao. Đặc biệt là những xét nghiệm quan trọng như: 

• Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh.

• Xét nghiệm Double test 

• Xét nghiệm Triple test 

• Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

MEDLATEC là địa chỉ uy tín về chăm sóc sức khỏe thai sản cho các mẹ bầu. Khoa Sản - Phụ khoa của Bệnh viện đặc biệt được đầu tư hệ thống cơ sở hạ tầng khang trang, sạch sẽ, các máy móc thiết bị y tế hỗ trợ hiện đại, tiên tiến. Cùng với đó là đội ngũ bác sĩ Sản phụ khoa giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm luôn nhiệt tình và tận tâm trong chăm sóc sức khỏe của mẹ và bé trong suốt giai đoạn mang thai. 

Để đặt lịch khám tại viện, các mẹ bầu vui lòng đặt lịch trực tuyến qua website chính thức của bệnh viện hoặc gọi số HOTLINE 1900 56 56 56 để được tư vấn cụ thể.