1. Nguyên nhân nào gây ra kết quả dương tính giả NIPT?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc một số hội chứng di truyền thai nhi nhờ kết quả phân tích DNA tự do của thai nhi trong mẫu máu của mẹ. NIPT không gây xâm lấn nên an toàn cho thai nhi và mẹ bầu. 

Xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể chính xác đến 99%. Đây là tỉ lệ rất cao và vượt trội hơn hẳn so với những phương pháp sàng lọc khác. Tuy nhiên, một số trường hợp vẫn cho kết quả dương tính giả NIPT. Nguyên nhân dẫn tới điều này có thể là do: 

- Khảm bánh rau: Là tình trạng trong một cá thể có 2 hoặc nhiều dòng tế bào có bộ nhiễm sắc thể khác khau. Thường xảy ra với hội chứng Turner hay tam bội thể 13 và chiếm khoảng 1 đến 2% các trường hợp mang thai. 

Một số trường hợp khảm bánh rau, nhau thai có nhiều dòng tế bào khác nhau về nhiễm sắc thể và kết quả NIPT cho kết quả dương tính. Tuy nhiên, thực chất, thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường và hoàn toàn khỏe mạnh. Như vậy xét nghiệm NIPT trong trường hợp này đã cho kết quả dương tính giả. 

Mẹ bầu mang song thai và có 1 thai lưu có thể cho kết quả dương tính giả khi thực hiện NIPT

- Trường hợp song thai có 1 thai lưu hoặc song thai có 1 thai tiêu biến: Là những trường hợp mẹ bầu mang song thai nhưng có 1 thai chết lưu hoặc một thai tiêu biến. Tuy nhiên, ở thời điểm xét nghiệm, nhau thai của thai lưu hoặc thai tiêu biến vẫn tiếp tục đưa DNA vào tuần hoàn của mẹ. Bởi vậy, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả. 

- Mẹ mang thể khảm: Mẹ bầu càng lớn tuổi thì số tế bào bị mất nhiễm sắc thể X sẽ càng lớn. Điều này có thể dẫn tới NIPT cho kết quả dương tính giả. Bên cạnh đó, những trường hợp mẹ bầu bị khảm nhiễm sắc thể khiến tăng số lượng cfDNA của tế bào bất thường trong máu người mẹ. Nếu không được phát hiện trước khi mang thai thì rất dễ nhầm tưởng đây là kết quả bất thường của thai nhi. Tuy nhiên, bệnh khảm của mẹ bầu có thể dễ dàng nhận biết nên việc tìm nguyên nhân gây dương tính giả NIPT ở những trường hợp này cũng không quá khó khăn. 

Khối u ác tính trong cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT

- Người mẹ bị mắc ung thư: Những mẹ bầu mắc bệnh ung thư chẳng hạn như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến giáp,… dễ nhận được kết quả dương tính giả khi thực hiện xét nghiệm NIPT. 

Các chuyên gia giải thích như sau, những DNA tự do của những khối u ác tính trong cơ thể người mẹ sẽ được đưa vào hệ tuần hoàn của mẹ. Do đó, khi lấy mẫu máu để thực hiện xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả. Sự sai lệch này rất dễ xảy ra khi mẹ bầu mắc ung thư mà không được phát hiện trước thời điểm mang bầu.

- Mẹ có nhiều khối u trong cơ thể  như u xơ tử cung, u buồng trứng.

- Kết quả của xác suất thống kê: Ước tính cứ 100.000 xét nghiệm NIPT thì sẽ có khoảng 100 ca cho kết quả dương tính giả.

- Các vấn đề kỹ thuật: Đây là nguyên nhân có thể gây ra những kết quả sai lệch trong nhiều loại xét nghiệm khác nhau. Bất cứ sai sót nào xảy ra chẳng hạn như trộn lẫn mẫu xét nghiệm hay một số lỗi kỹ thuật khác đều có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. 

- Người nhận cấy ghép: Trường hợp mẹ bầu vừa được cấy ghép tủy xương hoặc cơ quan nội tạng khác, cấy tế bào gốc, trong đó người hiến tặng là nam giới thì có thể xảy ra sự giải phóng cfDNA vào tuần hoàn mẹ. Từ đó, dẫn tới sai lệch kết quả xét nghiệm. 

- Mẹ bầu có được truyền máu trong vòng 6 tháng trước khi xét nghiệm NIPT mà người hiến máu là nam giới thì xét nghiệm NIPT cũng có thể không chính xác. 

2. Gợi ý địa chỉ xét nghiệm NIPT đáng tin cậy

Hiện nay, rất nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT nhưng không phải cơ sở nào cũng đáng tin cậy. Do đó, mẹ bầu cần tìm hiểu để lựa chọn những cơ sở y tế uy tín, đảm bảo kết quả chính xác, tránh tối đa nguy cơ âm tính giả hoặc dương tính giả NIPT. 

Mẹ bầu có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm NIPT tại nhà

Hệ thống Y tế MEDLATEC chính là đơn vị y tế được giới chuyên môn đánh giá cao và là sự lựa chọn hàng đầu của nhiều mẹ bầu. Riêng năm 2022, có đến hơn 24.000 mẹ bầu trên toàn quốc sử dụng dịch vụ xét nghiệm NIPT tại đơn vị.

Nếu muốn tìm hiểu thêm thông tin về các nguyên nhân gây dương tính giả NIPT, các vấn đề về xét nghiệm NIPT và có nhu cầu làm xét nghiệm, mẹ bầu có thể liên hệ đến Hệ thống Y tế MEDLATEC qua đường dây nóng 1900 56 56 56 hoặc đặt lịch xét nghiệm trực tiếp  TẠI ĐÂY.