1. Xét nghiệm NIPT là gì? Có thể phát hiện những hội chứng nào?

NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh mới và có nhiều ưu điểm vượt trội. Đặc biệt, NIPT là phương pháp không xâm lấn nên rất an toàn với thai nhi. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ sẽ phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu của thai phụ. Qua đó sẽ phát hiện, sàng lọc được một số dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể. Tùy vào từng kết quả cụ thể, bác sĩ sẽ giải thích, hướng dẫn và đưa ra các phương án can thiệp nếu cần thiết.  

NIPT có thể sàng lọc nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh khác nhau

Kết quả xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc một số hội chứng dị tật bẩm sinh phổ biến như sau: 

- Hội chứng Turner: Nguyên nhân dẫn đến hội chứng này là do bộ nhiễm sắc thể giới tính bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn. Trẻ bị Turner sẽ có một số đặc điểm như vóc dáng thấp lùn, mắc dị tật tim bẩm sinh, không có kinh dẫn đến vô sinh,…

- Hội chứng Down: Xảy ra khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trẻ mắc hội chứng Down thường có biểu hiện đầu ngắn; mắt dẹt với vẻ ngờ nghệch; tai nhỏ, dị thường; mũi tẹt;...

- Hội chứng Edwards: Thai nhi mắc hội chứng này thường chậm phát triển. Khi sinh ra, trẻ có thể mang những đặc điểm dị tật bẩm sinh ở tay và chân, khuyết tật trí não,…

- Hội chứng Patau: Xảy ra khi thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 13. Những trẻ mắc hội chứng Patau thường có những đặc điểm như sứt môi, chẻ vòm hầu, chậm phát triển về trí tuệ,... 

- Thể tam X: Xảy ra khi có 3 nhiễm sắc thể X. Những thai nhi mắc thể tam X thường có tỉ lệ sống rất thấp. Khi được sinh ra, trẻ thường có những biểu hiện như chậm phát triển về ngôn ngữ, khả năng vận động kém và thường không kiềm chế được cảm xúc, hành động,..

Ngoài ra, NIPT còn có thể phát hiện một số hội chứng dị tật khác do mất đoạn nhiễm sắc thể như Hội chứng Digeorge, Wolf-Hirschhorn, hội chứng Cri-du-chat,... Trẻ mắc những hội chứng này thường có dị tật bẩm sinh tim mạch, dị tật trên khuôn mặt, thiểu năng trí tuệ,…

2. Xét nghiệm NIPT có sai không?

Về thắc mắc “xét nghiệm NIPT có sai không”, các chuyên gia giải đáp như sau: 

NIPT là loại xét nghiệm có nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác. Phương pháp này dựa trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN, vì thế sẽ hạn chế được sự tác động từ các yếu tố môi trường. Kết quả xét nghiệm chính xác tới 99,98% bởi được thực hiện trên hệ thống máy móc công nghệ cao, thuật toán phân tích hiện đại. 

NIPT cần thực hiện trên các loại máy móc hiện đại

Tất cả các phương pháp sàng lọc đều có tỷ lệ sai số nhất định. Tuy rằng, tỷ lệ sai số của NIPT thường rất thấp nhưng NIPT chỉ mang tính sàng lọc và nếu chỉ dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ không đưa ra chẩn đoán. 

Nếu kết quả NIPT bất thường, bác sĩ sẽ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm, phương pháp chẩn đoán khác để đảm bảo đưa ra chẩn đoán chính xác về tình trạng của thai nhi. 

3. Một số yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả NIPT

Để đảm bảo kết quả NIPT có tỷ lệ chính xác cao, cần lưu ý một số yếu tố dưới đây: 

- Thực hiện đúng quy trình và kỹ thuật lấy mẫu máu của mẹ: 

Mẫu phân tích chính là mẫu máu đường tĩnh mạch của mẹ. Thông thường lượng máu cần lấy để thực hiện xét nghiệm là từ 7 đến 10ml máu ngoại vi của mẹ. Sau đó, máu cần được bảo quản đúng cách. Tốt nhất nên thực hiện phân tích mẫu máu trong khoảng 7 ngày tính từ thời điểm lấy mẫu. 

Cần thực hiện đúng quy trình để đảm bảo kết quả chính xác

- Hệ thống máy móc thiết bị thực hiện xét nghiệm cần đảm bảo hiện đại, có thể phân tích và sàng lọc chuẩn. Đây là yếu tố rất quan trọng, ảnh hưởng lớn đến độ chính xác của NIPT. 

- Thuật toán được áp dụng thực hiện phân tích cần có độ chi tiết và giải trình cao. 

- Bác sĩ thực hiện phân tích và đọc kết quả cần có chuyên môn cao và dày dặn kinh nghiệm. 

- Đối tượng không phù hợp: Xét nghiệm NIPT được giới chuyên gia khuyến khích nhưng đây không phải là loại xét nghiệm phù hợp với tất cả mẹ bầu. Nếu nằm trong nhóm đối tượng mẹ bầu dưới đây thì không nên thực hiện NIPT để tránh nhận được kết quả không chính xác: 

- Mẹ bầu đã hoặc đang mắc các loại bệnh ung thư.

- Trường hợp mẹ bầu đã từng thực hiện phẫu thuật cấy ghép nội tạng. 

- Thai phụ đã từng được nhận máu trong vòng 12 tháng. 

- Mẹ bầu đã từng áp dụng điều trị bằng một số liệu pháp miễn dịch hay tế bào gốc.

MEDLATEC cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Bên cạnh đó, nhiều mẹ bầu thắc mắc “nếu không nhịn ăn trước khi xét nghiệm thì kết quả xét nghiệm NIPT có sai không”. Có nhiều loại xét nghiệm máu cần phải nhịn ăn trước khi lấy mẫu. Tuy nhiên, với xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Chị em có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ở bất cứ thời điểm nào trong ngày, không nhất thiết phải lấy máu vào buổi sáng. 

Điều quan trọng nhất là hãy lựa chọn cơ sở y tế đáng tin cậy để đảm bảo có được kết quả chính xác nhất. Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC đang là địa chỉ uy tín hàng đầu về xét nghiệm, trong đó bao gồm xét nghiệm NIPT. Đội ngũ bác sĩ của MEDLATEC không những có chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm mà còn luôn tâm huyết với người bệnh. Hệ thống máy móc hiện đại cũng là một ưu thế lớn của MEDLATEC, đảm bảo mang lại kết quả chính xác nhất. 

Bên cạnh đó, MEDLATEC còn cung cấp dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi với mức chi phí hợp lý, phù hợp với những mẹ bầu ngại di chuyển trực tiếp đến bệnh viện. 

Để được đặt lịch xét nghiệm sớm, quý khách hàng chỉ cần nhấc máy và liên hệ đến đường dây nóng 1900 56 56 56, đội ngũ tư vấn viên của MEDLATEC sẽ tư vấn và hướng dẫn chi tiết cho bạn hoặc quý khách hàng có thể đăng ký trực tiếp  TẠI ĐÂY.