1. Đột biến gen là gì?

Gen là vật liệu di truyền cơ bản của tế bào, được tạo thành bởi các đoạn AND. Ở người ước tính có khoảng 20,000-25,000 gen. Tuy nhiên, không phải toàn bộ Gen trong cơ thể đều mã hóa protein mà chỉ có khoảng 2-3% trong số đó có khả năng mã hóa Protein và quy định tính trạng của cơ thể (exome), ước tính có khoảng 4800 gen. Còn lại phần lớn các gen là chưa rõ chức năng hoặc là không thực hiện chức năng trong tế bào.

Đột biến gen là sự thay đổi về trình tự nucleotit trong đoạn gen của tế bào. Từ đó làm thay đổi cấu trúc và chức năng của đoạn gen. Tùy từng loại đột biến mà mức độ biến đổi chức năng của đoạn gen sẽ khác nhau. Nhưng hầu hết các đột biến gen sẽ gây hại tới hoạt động chức năng của tế bào và từ đó gây ra các biểu hiện bệnh lý cho cơ thể.

Đột biến gen là sự thay đổi về trình tự nucleotit trong đoạn gen của tế bào

Đột biến gen có thể xảy ra ngay từ khi thụ tinh do di truyền từ bố, mẹ hoặc do phát sinh trong quá trình tạo trứng và tạo tinh trùng. Những đột biến xảy ra trong giai đoạn này được gọi là đột biến tế bào dòng mầm và có ngay từ khi sinh ra. Tỷ lệ đột biến này không cao, những người mang đột biến này sẽ có nguy cơ cao phát triển các bệnh lý trong suốt thời gian sống, đặc biệt là các bệnh lý về ung thư. Loại đột biến gặp phổ biến hơn là đột biến gen xảy ra ở một số mô, cơ quan nhất định của cơ thể xuất hiện trong thời gian sống do tác động của các yếu tố về môi trường, sinh vật… Cơ thể sinh ra ban đầu hoàn toàn khỏe mạnh nhưng do các tác của các yếu tố về môi trường, sinh vật, di truyền mà dẫn tới bị đột biến gen và từ đó phát sinh các bệnh lý, như ung thư.

2. Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư

Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư được chia thành hai nhóm chính là xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư và xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị đích. Ý nghĩa, chỉ định của 2 nhóm xét nghiệm gen này hoàn toàn khác nhau mà chúng ta cần phân biệt.

Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị đích nhằm mục đích phát hiện các đột biến gen ở các tế bào, cơ quan bị ung thư. Xét nghiệm được chỉ định cho những bệnh nhân đã mắc ung thư và từ kết quả đột biến gen mà tế bào đang có để lựa chọn thuốc, lựa chọn phác đồ hiệu quả. Điều trị như vậy gọi là điều trị đích, việc điều trị đích nếu hợp lý đa phần sẽ đem lại hiệu quả tốt trong thời gian nhất định.

Xét nghiệm gen hỗ trợ điều trị đích nhằm mục đích phát hiện các đột biến gen ở các tế bào, cơ quan bị ung thư

Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư nhằm mục đích là tìm các đột biến gen ở tế bào dòng mầm, tức là các đột biến gen mà xuất hiện ngay từ khi phôi thai được hình thành. Tùy vào từng gen bị đột biến mà loại đột biến mà người mang đột biến sẽ có nguy cơ cao mắc các loại ung thư trong suốt cuộc đời của họ. Xét nghiệm dùng để sàng lọc và phát hiện sớm nhóm đối tượng có nguy cơ cao mắc ung thư và do đó thường chỉ định trong những trường hợp đặc biệt như: trong gia đình có nhiều người mắc ung thư, đặc biệt là có người mắc ung thư ở độ tuổi trẻ (<45 tuổi) hoặc ung thư ở các cơ quan hiếm gặp.

Ngoài ra, còn một nhóm xét nghiệm gen nữa được dùng để sàng lọc và phát hiện sớm các đột biến gen của các tế bào ung thư ngay từ khi tổn thương ung thư rất nhỏ, thậm chí chưa thể phát hiện bằng các phương tiện cận lâm sàng hiện tại như siêu âm, CT, MRI… Tuy nhiên, ứng dụng của nó chưa được rộng rãi.

3. Đột biến gen Ung thư di truyền có nguy hiểm không? Phải làm gì khi mang đột biến gen?

Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền khi kết quả trả về sẽ là có hoặc không có đột biến gen được tìm thấy. Trường hợp kết quả bạn nhận về là có đột biến gen được tìm thấy, một điều chắc chắn bạn muốn biết là đột biến gen Ung thư di truyền của bạn có nguy hiểm không? và bạn phải làm gì khi mang đột biến gen Ung thư di truyền? Bạn đừng vội lo lắng về kết quả này.

Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền khi kết quả trả về sẽ là có hoặc không có đột biến gen được tìm thấy

Trước hết, bạn hãy hiểu xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ ung thư mục đích là để tìm các đột biến trên tế bào dòng mầm, kết quả xét nghiệm không khẳng định bạn có bị ung thư hay không bị ung thư. Do đó, bạn đừng vội lo lắng và hoang mang về kết quả mình nhận được. Nếu không may, bạn nhận được kết quả là có mang đột biến gen Ung thư di truyền thì nên được hiểu là trong các tế bào ở cơ thể bạn có các đột biến gen. Đột biến gen này xuất hiện ngay từ khi bạn sinh ra, nó sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư cao với hơn người không mang đột biến gen và ung thư có thể xuất hiện ở độ tuổi rất trẻ. Điều đó, cho thấy bạn cần xây dựng một chế độ sống lạnh mạnh và một chiến lược khám, sàng lọc bệnh một cách hợp lý nhằm phát hiện sớm ung thư nếu nó hoặc đôi khi phải điều trị dự phòng để ung thư không xuất hiện. Việc xây dựng chiến lược khám, sàng lọc bệnh ung thư hợp lý, bạn cần phải có sự tham vấn của các chuyên gia về di truyền và chuyên gia về Ung thư.