Ung thư đang trở thành căn bệnh thế kỷ với tỷ lệ mắc bệnh và tử vong ngày càng tăng, bản chất của ung thư là quá trình tích lũy các đột biến gen. Phần lớn những đột biến này xảy ra do cơ thể tiếp xúc với các tác nhân sinh ung thư bên ngoài, phần còn lại do di truyền từ thế hệ trước, người đó sinh ra với một số đột biến gen có sẵn. Khi đó, tế bào tăng sinh, phát triển mà không có sự kiểm soát, dần dần hình thành khối u. Điều này xảy ra thường xuyên hơn ở những người lớn tuổi, vì vậy nguy cơ mắc các bệnh ung thư hầu hết tăng lên theo tuổi tác. 

Phần lớn bệnh nhân ung thư được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn. Việc điều trị lúc này chỉ với mục đích kéo dài thời gian sống, cải thiện chất lượng cuộc sống và chăm sóc giảm nhẹ. Các liệu pháp điều trị toàn thân hiệu quả hạn chế và có rất nhiều tác dụng phụ. Người bệnh có thể gặp các biến chứng như suy tủy xương, suy giảm chức năng gan thận…buộc họ phải dừng điều trị. Với phương pháp điều trị mới bằng liệu pháp nhắm trúng đích phân tử hoặc liệu pháp miễn dịch mang lại hiệu quả điều trị ngày càng tốt hơn, khả năng dung nạp của người bệnh tốt hơn do tác dụng phụ đều dễ chấp nhận. Tuy nhiên, không phải ai cũng có chỉ định điều trị bằng các phương pháp này. Người bệnh phải có các dấu ấn sinh học phân tử, hóa mô miễn dịch tương ứng với từng loại ung thư.

Hình 1: Các phương pháp điều trị ung thư hiện nay: Phẫu thuật, xạ trị, hóa trị, điều trị nội tiết, điều trị đích và liệu pháp miễn dịch

Có rất nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư hiện nay giúp cá thể hóa trị liệu. Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp CT, MRI cho phép đánh giá tổn thương u, tình trạng di căn hạch và cơ quan di căn xa. Xét nghiệm máu ngoài phát hiện các chất chỉ điểm khối u (tumor marker) như CEA, CA 19-9, CA72-4…tiên lượng bệnh, đánh giá đáp ứng điều trị; ngoài ra còn có xét nghiệm đếm tế bào u trong máu (CTCs- circulating tumor cells) đang được nghiên cứu để tìm tế bào ác tính lưu hành trong máu ngoại vi. Ở lĩnh vực mô bệnh học, di truyền- sinh học phân tử có thể thực hiện nhuộm hóa mô miễn dịch cho một số marker, xét nghiệm các đột biến gen trong mô u hoặc trong máu phục vụ điều trị đích: EGFR, KRAS, ALK, ROS1...; định lượng PDL-1 điều trị miễn dịch sinh học; xác định gánh nặng đột biến khối u (TMB- Tumor Mutant Burden); xác định các đột biến tăng nguy cơ mắc ung thư; lập bản đồ gen…

Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, các bệnh lý ung thư được phát hiện sớm, bao gồm cả ung thư di truyền và ung thư mắc phải, đều có tỷ lệ sống sốt sau 5 năm trên 90%. Chính vì thế các xét nghiệm sàng lọc phát hiện sớm những người có nguy cơ cao phát triển ung thư qua các đột biến di truyền ngày càng trở nên phổ biến. Bằng xét nghiệm này chúng ta có thể chủ động phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư di truyền cụ thể. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các chương trình sàng lọc phù hợp với bệnh nhân, các biện pháp phòng ngừa và điều trị chủ động cho bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao. Chẩn đoán bệnh sớm giúp người bệnh có tiên lượng tốt hơn thông qua việc lựa chọn các phương án điều trị phẫu thuật hoặc không phẫu thuật.

Hình 2: Các bệnh lý ung thư được phát hiện sớm đều có tỷ lệ sống sốt sau 5 năm trên 90%

Các hội chứng ung thư di truyền là một khuynh hướng di truyền xảy ra với một số bệnh lý ung thư nhất định, thường khởi phát ở tuổi sớm, liên quan đến một hay nhiều đột biến gen khác nhau. Hầu hết các bệnh lý này là do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Một số hội chứng phổ biến như ung thư vú, buồng trứng di truyền; hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng di truyền không polyp), hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Cowden, hội chứng Peutz-Jeghers, ung thư dạ dày lan tỏa di truyền…Đánh giá nguy cơ bao gồm tiền sử cá nhân và mô hình ung thư gia đình (bệnh lý học, báo cáo hình ảnh, xét nghiệm…), các yếu tố nguy cơ phơi nhiễm khác với ung thư. Việc này nên được thực hiện bởi chuyên gia di truyền để khai thác thông tin chi tiết về phả hệ:

• Những người mắc bệnh ung thư

• Mối quan hệ của họ với người được đánh giá: Bậc 1, bậc 2…

• Loại ung thư gì, độ tuổi chẩn đoán, mô bệnh học, điều trị như thế nào, tình trạng hiện tại…

Hình 3: Việc xây dựng phả hệ ở những gia đình có mô hình ung thư phức tạp rất cần thiết để gợi ý các thành viên sàng lọc đột biến gen liên quan

Một số thông tin có thể gợi ý ở những người nguy cơ cao:

• Ung thư chẩn đoán ở tuổi trẻ bất thường hoặc dưới 50 tuổi với ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng

• Một người mắc nhiều bệnh ung thư khác nhau

• Nhiều người thân trong gia đình mắc một loại ung thư, hoặc các ung thư liên quan (ví dụ mẹ, con gái, chị em gái bị mắc ung thư vú, buồng trứng), đặc biệt khi những người có quan hệ huyết thống ở cùng một phía trong gia đình (bên nội, bên ngoại)

• Ung thư hiếm gặp, ví dụ Ung thư vú ở nam giới

• Sự biểu hiện của các tình trạng lành tính cụ thể, đặc biệt sự khác thường về da hoặc xương, được biết có liên quan đến các hội chứng di truyền, ví dụ da có các mảng sắc tố bất thường màu cà phê sữa, u tuyến bã bất thường…

• Sự xuất hiện của một số loại ung thư ở người trưởng thành có xác suất mắc hội chứng ung thư di truyền cao:

• Ung thư vú thể Tam âm (Thụ thể estrogen, progesteron và Her2/neu đều âm tính): Gợi ý nguyên nhân do đột biến gen di truyền khoảng 30%.

Hình 5: Ung thư vú thể Tam âm nguyên nhân do đột biến gen di truyền khoảng 30%

• Ung thư biểu mô buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc, đặc biệt thể thể thanh dịch, gợi ý hội chứng ung thư vú, buồng trứng di truyền từ 10-15%.

• Ung thư đại trực tràng với tình trạng bất ổn định vi vệ tinh cao (MSI- Microsatellite Instability) gợi ý hội chứng Lynch khoảng 24%.

• Ung thư nội mạc tử cung với tình trạng bất ổn định vi vệ tinh cao gợi ý hội chứng Lynch khoảng 12%.

Bản chất ung thư là quá trình tích lũy các đột biến gen, một bệnh ung thư có thể liên quan đến rất nhiều gen khác nhau. Vì vậy việc đánh giá nhiều gen cùng một lúc trên một mẫu xét nghiệm là ưu điểm của các phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, phát hiện cả những đột biến chưa biết. Hiện tại Trung tâm Công nghệ gen sàng lọc các bệnh ung thư Di truyền của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang sử dụng công nghệ mới nhất này giúp khảo sát toàn diện hơn các nguy cơ ung thư khác nhau. Kết quả chi tiết sẽ được tư vấn với đội ngũ chuyên gia là các giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ chuyên ngành Ung bướu và Di truyền. Bệnh viện cũng xây dựng các gói khám cụ thể với từng bệnh nhân nhằm giúp quá trình theo dõi bệnh diễn ra thuận lợi nhất.

Mọi thắc mắc xin liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết.