1. Sàng lọc trước sinh để làm gì?

Sàng lọc trước sinh là một loạt các phương pháp kiểm tra, xét nghiệm trong giai đoạn thai kỳ để biết được tình trạng sức khoẻ của thai nhi. Mục đích chính là xem em bé có hay không có nguy cơ mắc phải các chứng bệnh, dị tật bẩm sinh, sàng lọc trước sinh có thể thực hiện bằng rất nhiều phương pháp khác nhau, trong đó có thể chia làm hai nhóm chính đó là sàng lọc trước sinh có xâm lấn và sàng lọc trước sinh không xâm lấn. 

Sàng lọc trước sinh có thể thực hiện bằng nhiều phương pháp: sàng lọc trước sinh có xâm lấn và sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, nếu kết quả kết luận rằng thai nhi dương tính với một số dị tật bẩm sinh thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, các hội chứng do rối loạn di truyền,… thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ đưa ra lời khuyên để tiến hành chọc ối để kiểm tra lại một lần nữa độ chính xác của xét nghiệm.

Trên thực tế, không có một xét nghiệm nào đưa ra kết quả tuyệt đối cả. Chính vì vậy mà các mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ càng phương pháp sàng lọc trước sinh, nên thực hiện sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu và sử dụng các phương pháp nào phù hợp nhất với cơ thể của mình và em bé.

2. Vì sao phụ nữ mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Theo như nghiên cứu của tổ chức y tế thế giới WHO, tỉ lệ mắc phải dị tật ở trẻ em sơ sinh là 1,73%. Mỗi năm trên thế giới sẽ có khoảng 8 triệu trẻ em ra đời mắc phải dị tật bẩm sinh. Riêng với Việt Nam, ước tính có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời vào mỗi năm, 2 - 3% trong số đó mắc các bệnh lý về di truyền, dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD làm cho các tế bào hồng cầu không thể hoạt động như bình thường, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bị tan máu bẩm sinh,…

Hàng năm có không ít trẻ sơ sinh ra đời với các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời gian thai kỳ, nhưng chủ yếu sẽ xảy ra trong 3 tháng đầu tiên, khi các bộ phận trong cơ thể bé đang dần hình thành. Chính vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm, kiểm tra sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp kịp thời phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường. 

3. Nên thực hiện sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu?

Như đã đề cập ở trên, sàng lọc trước sinh là tập hợp của nhiều xét nghiệm, kiểm tra nhằm theo dõi được tình trạng sức khoẻ và nguy cơ mắc bệnh của em bé. Vì thế, sàng lọc trước sinh hoàn toàn không bắt buộc, việc thực hiện sàng lọc trước sinh hoàn toàn phụ thuộc vào mong muốn của người mẹ, thường được tiến hành trong nhiều tuần và không cố định phải sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu.

Sàng lọc trước sinh có rất nhiều phương pháp, trong đó mỗi phương pháp được chỉ định thực hiện ở giai đoạn khác nhau của thai kỳ. Để có thể đạt được kết quả chính xác nhất, mẹ bầu cần tìm hiểu kỹ các phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau và thời điểm thực hiện của mỗi phương pháp để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. 

Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất

Trong tam cá nguyệt thứ nhất, tức là khi thai nhi đã được 1 đến 3 tháng, mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm. Siêu âm là phương pháp chụp lại hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ, phương pháp này có thể giúp xác định vị trí thai nhi, kích thước của em bé, xác định tuần tuổi chính xác, những nguy cơ mà em bé sinh ra có thể mắc phải về cấu trúc của xương hay những cơ quan phát triển khác.

Tiến hành siêu âm trong tuần thai thứ 11 cho đến 13 nhằm kiểm tra độ mờ da gáy từ đó phát hiện ra nguy cơ, dấu hiệu không bình thường dự báo em bé có khả năng mắc phải các bất thường nhiễm sắc thể, mắc các dị tật về tim,… Bên cạnh đó, siêu âm cũng sẽ xác định hình dạng bên ngoài của thai nhi có bình thường hay không.

Phương pháp sàng lọc trước sinh bằng siêu âm cho ra kết quả khá chính xác và rõ ràng. Kết quả của phương pháp siêu âm cũng chính là cơ sở để thực hiện những phương pháp sàng lọc khác.

Phương pháp siêu âm có vai trò quan trọng, là cơ sở để thực hiện một số phương pháp sàng lọc khác

Mẹ bầu còn có thể thực hiện xét nghiệm Double Test, đây là xét nghiệm được thực hiện trong tuần thai thứ 11 đến 13. Double Test là phương pháp lấy máu của người mẹ mang thai và đo nồng độ các chất bên trong máu: định lượng β-hCG tự do, PAPP - A, kết hợp với đo chiều dài đầu mông, đường kính lưỡng đỉnh, độ mờ da gáy,… Nếu như xét nghiệm Double Test đem lại kết quả có nguy cơ cao thì mẹ bầu sẽ được các bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối trong giai đoạn thai kỳ tiếp theo. 

Ngoài ra, ngay từ tuần thai thứ 10, mẹ bầu có thể thực hiện phương pháp sàng lọc NIPT. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ để sàng lọc kiểm tra những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể gặp phải. Phương pháp này đem lại kết quả chính xác rất cao. 

Phương pháp NIPT sẽ phân tích ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ

Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ hai 

Phương pháp sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai Triple Test có thể được thực hiện từ tuần thai 15 đến tuần thứ 20. Xét nghiệm Triple Test sử dụng AFP, hCG và Estriol nhằm tiến hành xét nghiệm, đây cũng là một loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và bé. Nếu kết quả sau khi sàng lọc Triple Test kết luận thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ khuyên thực hiện chọc ối để khẳng định lần cuối về tình trạng thai nhi.

Chọc ối được thực hiện nhờ sự hỗ trợ của máy siêu âm xâm lấn đến bào thai và lấy ra một lượng nước ối để làm xét nghiệm. Tuy nhiên, thực hiện chọc ối có rất nhiều rủi ro vì vậy các mẹ bầu mang thai từ tuần tuổi 16 cho đến 24 mới thích hợp để tiến hành. 

Hy vọng những thông tin trên đây sẽ giải đáp được thắc mắc nên thực hiện sàng lọc trước sinh vào tuần thứ bao nhiêu của các mẹ bầu. Nếu như các mẹ bầu có nhu cầu thực hiện sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ ngay đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và hỗ trợ.