1. Đo độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy (ĐMDG) chính là khoảng tích tụ dịch dưới da và ở vùng sau gáy của thai nhi. Dựa vào chỉ số ĐMDG, các bác sĩ có thể chẩn đoán được nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác của thai nhi.

Hình ảnh độ mờ da gáy của thai nhi.

Trong trường hợp, kết quả siêu âm đo ĐMDG cho kết quả bất thường, mẹ có thể được chỉ định thực hiện thêm những xét nghiệm khác để có kết quả chẩn đoán cuối cùng chính xác nhất, để biết xem thai nhi có thực sự mắc hội chứng Down hay không? Một số xét nghiệm được chỉ định khi có ĐMDG bất thường như: xét nghiệm double test, Triple test, NIPT, chọc ối, sinh thiết gai rau,...

2. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Độ mờ da gáy càng cao thì nguy cơ mắc dị tật của thai nhi càng cao và kèm theo đó là các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Kết quả đo ĐMDG có thể chẩn đoán chính xác khoảng 75% nguy cơ mắc hội chứng Down. Một số ít trường hợp tuy đã được sàng lọc nhưng không thể phát hiện bệnh, nhưng rất hiếm.

Theo khuyến cáo, ĐMDG dưới 2.5mm là bình thường, thai nhi ít có nguy cơ mắc hội chứng Down. ĐMDG từ 2.5mm đến dưới 3mm: nghi ngờ, cần được kiểm tra chuyên sâu hơn.

Đo ĐMDG thường được chỉ định vào tuần thứ 11-14 của thai kỳ.

Nếu ĐMDG > 3mm, thai nhi có nguy cơ khá cao mắc hội chứng Down.

ĐMDG từ 3,2mm đến 3,5mm thì được cho là dày và làm tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.

Nếu ĐMDG là 6mm, thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

Nếu thai nhi có ĐMDG là từ 2,5 đến dưới 3mm, tuy không phải là con số quá nguy hiểm nhưng có thể ảnh hưởng đến giá trị xét nghiệm trong 3 tháng đầu của thai kỳ và nên thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu khác để biết chắc chắn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Ngoài siêu âm Đo độ mờ da gáy, các bác sĩ có thể chỉ định làm thêm những xét nghiệm như xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn như: Double test, Triple test, NIPT. Đây đều là những xét nghiệm an toàn cho cả thai phụ và thai nhi lại có thể đảm bảo một kết quả chính xác.

3. Nên đo độ mờ da gáy vào tuần thứ mấy?

Kết quả ĐMDG chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. Cụ thể, đo ĐMDG thường được chỉ định vào tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Đây được cho là “thời điểm vàng” để phát hiện ra những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ.

Nếu thực hiện siêu âm quá sớm, do thai nhi còn nhỏ nên da gáy sẽ rất mờ và có thể cho kết quả không chính xác. Ngược lại, nếu thực hiện siêu âm khi đã quá 14 tuần thì ĐMDG có thể trở về mức bình thường, nhưng điều này không thể chắc chắn rằng thai nhi đang hoàn toàn bình thường.

Độ mờ da gáy liên quan đến hội chứng Down.

Đo độ mờ da gáy có thể phát hiện 3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật:

Cặp ba nhiễm sắc thể 21 hay còn gọi là hội chứng Down, khiến trẻ khi sinh ra chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc cũng có thể gây ra một số khiếm khuyết ở tim.

Cặp ba nhiễm sắc thể 18, còn có tên gọi là hội chứng Edward, làm tăng nguy cơ sảy thai sớm hoặc khiến bé sinh ra gặp phải những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.

Cặp ba nhiễm sắc thể 13, còn có tên gọi là hội chứng Patau, khiến trẻ có nguy cơ mang khuyết tật khi sinh ra hoặc không có tuổi thọ cao.

4. Một số lưu ý về độ mờ da gáy

Trong trường hợp, ĐMDG từ 2.5 đến dưới 3mm, sẽ được khuyến cáo làm các Xn sàng lọc không xâm lấn như: DOuble test, NIPT. Độ mờ trên 3mm được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Một số trường hợp cho kết quả nguy cơ cao nhưng khi sinh ra, con vẫn khỏe mạnh và phát triển bình thường. Nhưng đây chỉ là xác suất nhỏ và các mẹ tuyệt đối không được chủ quan, cần kết hợp làm thêm một số loại xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ để có độ chính xác nhất.

Kết quả siêu âm đo ĐMDG mang tính chính xác cao nhưng trên thực tế có nhiều trường hợp khi đi siêu âm định kỳ, kết quả cho thấy thai nhi vẫn phát triển bình thường. Nhưng khi sinh ra, thai nhi lại có những biểu hiện bất thường. Nguyên nhân là do khi siêu âm thai mẹ đã bỏ qua “thời điểm vàng” để siêu âm đo ĐMDG.

Khi có kết quả siêu âm bất thường, mẹ nên thực hiện thêm xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ.

Trong trường hợp xấu nhất là kết quả cho thấy bé có hội chứng Down, mẹ nên bình tĩnh, lắng nghe những lời tư vấn của bác sĩ để hiểu về tình trạng hiện tại, từ đó đưa ra quyết định.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những bệnh viện tư nhân hàng đầu miền Bắc. Khoa Sản của bệnh viện là nơi quy tụ chuyên gia đầu ngành và mang đến dịch vụ chăm sóc thai sản hoàn hảo nhất. Bạn có thể được chăm sóc ngay từ những tuần thai đầu tiên với các dịch vụ khám thai, siêu âm định kỳ và các loại xét nghiệm cần thiết trong suốt thời gian mang bầu để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh.

Bên cạnh đó, ưu điểm của bệnh viện là được đầu tư các loại thiết bị y tế, máy siêu âm chẩn đoán hiện đại để kết quả đo độ mờ da gáy được đảm bảo chính xác nhất có thể. Điều này mang đến sự tin tưởng của mọi mẹ bầu dành cho MEDLATEC.

Bạn có thể đến trực tiếp hoặc nhấc máy và gọi đến số máy 1900 56 56 56 để được chuyên gia tư vấn cũng như đặt lịch khám sớm nhất.