Phát hiện hội chứng Down ở trẻ 3 ngày tuổi | Medlatec

Phát hiện hội chứng Down ở trẻ 3 ngày tuổi

Ngày 03/08/2017 Bác sĩ Vũ Thị Thúy Chi, Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vừa phát hiện bệnh nhân nhi 3 ngày tuổi bị hội chứng Down chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21. Nguyên nhân là do di truyền hội chứng Down và việc xem nhẹ kiểm tra thai của thai phụ.


Nguy cơ hội chứng Down nếu gia đình có người mắc

Khi đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám, gia đình bệnh nhân cho biết: Cháu bé sinh đủ tháng (39 tuần 2 ngày), nhưng sau khi sinh có dấu hiệu vàng da nên đến Bệnh viện Nhi khám. Tại đây, bác sỹ nghi ngờ bé có vẻ mặt Down (mũi tẹt thấp), mắt xếch nên chỉ định đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Quá trình khai thác tiền sử, gia đình cháu bé còn cho biết thêm: “Họ nội có một người mắc Down và một người câm điếc bẩm sinh.

Trong quá trình mang thai, mẹ cháu bé có siêu âm khi 12 tuần tại một phòng khám tư thì phát hiện không có xương mũi, độ mờ da gáy bình thường, xét nghiệm Double test và Triple Test kết quả nguy cơ thấp. Tuy đã được tư vấn chọc ối để sàng lọc trước sinh nhưng gia đình không đồng ý và được siêu âm lại tại phòng khám khác thì thấy kết quả bình thường”.

Kết quả làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (NST) tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là 46,XX,rob(13;21)(q10;q10), tức bệnh nhân nhi bị hội chứng Down chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21.

Kết quả bất thường nhiễm sắc thể số 13 và 21của bệnh nhân.

Nhân trường hợp bất thường này, PGS. TS Phan Thị Hoan - chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chia sẻ một số thông tin về Hội chứng Down.

Hội chứng Downhội chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do bộ nhiễm sắc thể bị dư thừa toàn bộ hay một phần của nhiễm sắc thể số 21 có chứa vùng gen trên nhánh dài 21q21-q22.3, là vùng đặc hiệu chứa các gen gây ra hội chứng Down.

Hội chứng Down - chuyển đoạn là khi bộ nhiễm sắc thể bị dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 nhưng trong trạng thái chuyển đoạn hòa hợp tâm với một trong các nhiễm sắc thể khác trong bộ nhiễm sắc thể.

Khoảng 92% trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 5% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa một NST 21. Khoảng 90-92% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt ch giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21.

Trường hợp bệnh nhi 3 tuổi này được chẩn đoán là hội chứng Down do chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21, thuộc 5% các trường hợp Down nêu trên. Hội chứng Down dạng này chủ yếu do nhận nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ, số rất ít là các đột biến mới được phát sinh trong quá trình hình thành giao tử. Vì vậy, khi đã xác định người con mắc hội chứng Down chuyển đoạn thì cần làm xét nghiệm xác định bộ nhiễm sắc thể của bố và mẹ.

Khi có kết quả, bố mẹ của bệnh nhi đã được chuyên gia di truyền PGS.TS Phan Thị Hoan tư vấn. PGS Hoan cho biết trường hợp của bệnh nhân có 2 khả năng xảy ra:

- Đa phần là do thừa hưởng nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm (giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21) từ bố hoặc mẹ kết hợp với nhiễm sắc thể 13 và 21 bình thường từ mẹ hoặc bố. Trường hợp này được tư vấn làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của cả bố và mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21 thì lần mang thai tiếp theo cần phải chọc ối để sàng lọc trước sinh những thai mang nhiễm sắc thể bất thường. 

- Trường hợp thứ hai chiếm tỷ lệ thấp hơn là do bệnh nhi này là kết quả của đột biến mới phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Tức là cả bố và mẹ bệnh nhi đều không mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Trường hợp này thì cơ hội sinh những con bình thường là rất lớn.

Từ trường hợp trên, PGS.TS Phan Thị Hoan khuyến cáo:

- Nếu gia đình có tiền sử có người mắc bệnh Down hoặc các bệnh lý di truyền khác thì khi mang thai cần được siêu âm định kỳ, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết khác.

- Khi các kết quả này bất thường thì cần được chọc ối để sàng lọc những thai có mang nhiễm sắc thể bất thường.

- Tất cả các bất thường nhiễm sắc thể đồ ở trẻ đều nên phân tích di truyền ở bố và mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh tiếp theo

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Hàng trăm cơ hội việc làm dành cho các tân bác sĩ trong ngày hội “Định hướng việc làm cho sinh viên Y Hà Nội 2019

Hàng trăm cơ hội việc làm dành cho các tân bác sĩ trong ngày hội “Định hướng việc làm cho sinh viên Y Hà Nội 2019

Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC và Đại học Y Hà Nội phối hợp tổ chức Ngày Hội định hướng việc làm sinh viên 2019 vào chiều ngày 13/08, tại trường ĐH Y Hà Nội đã thu hút sự quan tâm của hàng trăm tân bác sĩ và tân cử nhân y.
Ngày 14/08/2019
Lễ Vu Lan - Nét đẹp văn hóa tâm linh người Việt

Lễ Vu Lan - Nét đẹp văn hóa tâm linh người Việt

Từ bao đời nay, Lễ Vu Lan luôn là một trong những ngày lễ quan trọng trong đời sống văn hóa tâm linh người Việt. Nó không chỉ thể hiện đạo lý uống nước nhớ nguồn, ăn quả nhớ kẻ trồng cây của dân tộc ta mà còn là ngày để con cháu báo ân, báo hiếu tổ tiên, ông bà, cha mẹ.
Ngày 10/08/2019
5 món quà trong ngày Lễ Vu Lan khiến cha mẹ ấm lòng

5 món quà trong ngày Lễ Vu Lan khiến cha mẹ ấm lòng

Khi tiết trời chớm thu, những cơn gió heo may ùa về báo hiệu một mùa Vu Lan nữa lại về. Trong sâu thẳm trái tim những người con luôn muốn làm những điều hiếu nghĩa để tỏ lòng biết ơn đấng sinh thành. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó mà ngày thường họ ít có cơ hội thể hiện. Do vậy, nhân dịp này nếu có thể, hãy làm những việc sau để cha mẹ mỗi khi nghĩ về con cái lại thấy ấm lòng.
Ngày 08/08/2019
Tuyển dụng kế toán Ninh Bình - Hải Phòng - Thái Nguyên

Tuyển dụng kế toán Ninh Bình - Hải Phòng - Thái Nguyên

kế toán tổng hợp mức lương 7-10 triệu làm việc tại Quảng Ninh, Ninh Bình, Hải Phòng, Thái Nguyên
Ngày 27/07/2019
hotline 1900 5656561900 565656