Phát hiện hội chứng Down ở trẻ 3 ngày tuổi | Medlatec

Phát hiện hội chứng Down ở trẻ 3 ngày tuổi

Ngày 03/08/2017 Bác sĩ Vũ Thị Thúy Chi, Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vừa phát hiện bệnh nhân nhi 3 ngày tuổi bị hội chứng Down chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21. Nguyên nhân là do di truyền hội chứng Down và việc xem nhẹ kiểm tra thai của thai phụ.


Nguy cơ hội chứng Down nếu gia đình có người mắc

Khi đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám, gia đình bệnh nhân cho biết: Cháu bé sinh đủ tháng (39 tuần 2 ngày), nhưng sau khi sinh có dấu hiệu vàng da nên đến Bệnh viện Nhi khám. Tại đây, bác sỹ nghi ngờ bé có vẻ mặt Down (mũi tẹt thấp), mắt xếch nên chỉ định đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Quá trình khai thác tiền sử, gia đình cháu bé còn cho biết thêm: “Họ nội có một người mắc Down và một người câm điếc bẩm sinh.

Trong quá trình mang thai, mẹ cháu bé có siêu âm khi 12 tuần tại một phòng khám tư thì phát hiện không có xương mũi, độ mờ da gáy bình thường, xét nghiệm Double test và Triple Test kết quả nguy cơ thấp. Tuy đã được tư vấn chọc ối để sàng lọc trước sinh nhưng gia đình không đồng ý và được siêu âm lại tại phòng khám khác thì thấy kết quả bình thường”.

Kết quả làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (NST) tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là 46,XX,rob(13;21)(q10;q10), tức bệnh nhân nhi bị hội chứng Down chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21.

Kết quả bất thường nhiễm sắc thể số 13 và 21của bệnh nhân.

Nhân trường hợp bất thường này, PGS. TS Phan Thị Hoan - chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chia sẻ một số thông tin về Hội chứng Down.

Hội chứng Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do bộ nhiễm sắc thể bị dư thừa toàn bộ hay một phần của nhiễm sắc thể số 21 có chứa vùng gen trên nhánh dài 21q21-q22.3, là vùng đặc hiệu chứa các gen gây ra hội chứng Down.

Hội chứng Down - chuyển đoạn là khi bộ nhiễm sắc thể bị dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 nhưng trong trạng thái chuyển đoạn hòa hợp tâm với một trong các nhiễm sắc thể khác trong bộ nhiễm sắc thể.

Khoảng 92% trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 5% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa một NST 21. Khoảng 90-92% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẽ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21.

Trường hợp bệnh nhi 3 tuổi này được chẩn đoán là hội chứng Down do chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21, thuộc 5% các trường hợp Down nêu trên. Hội chứng Down dạng này chủ yếu do nhận nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ, số rất ít là các đột biến mới được phát sinh trong quá trình hình thành giao tử. Vì vậy, khi đã xác định người con mắc hội chứng Down chuyển đoạn thì cần làm xét nghiệm xác định bộ nhiễm sắc thể của bố và mẹ.

Khi có kết quả, bố mẹ của bệnh nhi đã được chuyên gia di truyền PGS.TS Phan Thị Hoan tư vấn. PGS Hoan cho biết trường hợp của bệnh nhân có 2 khả năng xảy ra:

- Đa phần là do thừa hưởng nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm (giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21) từ bố hoặc mẹ kết hợp với nhiễm sắc thể 13 và 21 bình thường từ mẹ hoặc bố. Trường hợp này được tư vấn làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của cả bố và mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21 thì lần mang thai tiếp theo cần phải chọc ối để sàng lọc trước sinh những thai mang nhiễm sắc thể bất thường. 

- Trường hợp thứ hai chiếm tỷ lệ thấp hơn là do bệnh nhi này là kết quả của đột biến mới phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Tức là cả bố và mẹ bệnh nhi đều không mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Trường hợp này thì cơ hội sinh những con bình thường là rất lớn.

Từ trường hợp trên, PGS.TS Phan Thị Hoan khuyến cáo:

- Nếu gia đình có tiền sử có người mắc bệnh Down hoặc các bệnh lý di truyền khác thì khi mang thai cần được siêu âm định kỳ, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết khác.

- Khi các kết quả này bất thường thì cần được chọc ối để sàng lọc những thai có mang nhiễm sắc thể bất thường.

- Tất cả các bất thường nhiễm sắc thể đồ ở trẻ đều nên phân tích di truyền ở bố và mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh tiếp theo

 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Năm loại nhồi máu cơ tim và tiêu chuẩn chẩn đoán

Năm loại nhồi máu cơ tim và tiêu chuẩn chẩn đoán

Nhồi máu cơ tim là bệnh thường gặp ở người cao tuổi. Mặc dù tỉ lệ tử vong đã giảm nhưng biến chứng của bệnh vô cùng nặng nề. Hãy cùng PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật tìm hiểu về căn bệnh này.
Ngày 28/10/2019
Cảnh giác sự nguy hiểm của bóng cười ở giới trẻ

Cảnh giác sự nguy hiểm của bóng cười ở giới trẻ

Bệnh nhân nam, 26 tuổi sống tại Tây Hồ, Yên Phụ sau khi hút 10 quả bóng cười/tuần kéo dài trong 1 năm đã xuất hiện tê tứ chi và yếu 2 chân, dù đã được điều trị tích cực nhưng cũng khó tránh được biến chứng về thần kinh. Đó chỉ là một trong rất nhiều trường hợp tới Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và điều trị.
Ngày 28/10/2019
Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Ý nghĩa và quy trình thực hiện xét nghiệm dịch não tuỷ

Xét nghiệm dịch não tủy có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong việc chẩn đoán, điều trị và tiên lượng các bệnh liên quan đến hệ thần kinh trung ương. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp đến các bạn những thông tin quan trọng về xét nghiệm dịch não tủy.
Ngày 24/08/2019
Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là gì và thời điểm thích hợp để siêu âm tim thai

Siêu âm tim thai là phương pháp giúp chẩn đoán tim bẩm sinh ở giai đoạn tiền sản. Song phương pháp này vẫn còn quá xa lạ đối với nhiều bà mẹ. Vì vậy, ở bài viết này,  MEDLATEC xin chia sẻ tới các bà mẹ những điều cần biết về siêu âm thai.
Ngày 23/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656