Nguy cơ hội chứng Down nếu gia đình có người mắc

Khi đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám, gia đình bệnh nhân cho biết: Cháu bé sinh đủ tháng (39 tuần 2 ngày), nhưng sau khi sinh có dấu hiệu vàng da nên đến Bệnh viện Nhi khám. Tại đây, bác sỹ nghi ngờ bé có vẻ mặt Down (mũi tẹt thấp), mắt xếch nên chỉ định đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Quá trình khai thác tiền sử, gia đình cháu bé còn cho biết thêm: “Họ nội có một người mắc Down và một người câm điếc bẩm sinh.

Trong quá trình mang thai, mẹ cháu bé có siêu âm khi 12 tuần tại một phòng khám tư thì phát hiện không có xương mũi, độ mờ da gáy bình thường, xét nghiệm Double test và Triple Test kết quả nguy cơ thấp. Tuy đã được tư vấn chọc ối để sàng lọc trước sinh nhưng gia đình không đồng ý và được siêu âm lại tại phòng khám khác thì thấy kết quả bình thường”.

Kết quả làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (NST) tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là 46,XX,rob(13;21)(q10;q10), tức bệnh nhân nhi bị hội chứng Down chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21.

Kết quả bất thường nhiễm sắc thể số 13 và 21của bệnh nhân.

Nhân trường hợp bất thường này, PGS. TS Phan Thị Hoan - chuyên gia Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC chia sẻ một số thông tin về Hội chứng Down.

Hội chứng Down là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do bộ nhiễm sắc thể bị dư thừa toàn bộ hay một phần của nhiễm sắc thể số 21 có chứa vùng gen trên nhánh dài 21q21-q22.3, là vùng đặc hiệu chứa các gen gây ra hội chứng Down.

Hội chứng Down - chuyển đoạn là khi bộ nhiễm sắc thể bị dư thừa một nhiễm sắc thể số 21 nhưng trong trạng thái chuyển đoạn hòa hợp tâm với một trong các nhiễm sắc thể khác trong bộ nhiễm sắc thể.

Khoảng 92% trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 5% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình thường và một dòng thừa một NST 21. Khoảng 90-92% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẽ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21.

Trường hợp bệnh nhi 3 tuổi này được chẩn đoán là hội chứng Down do chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21, thuộc 5% các trường hợp Down nêu trên. Hội chứng Down dạng này chủ yếu do nhận nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ, số rất ít là các đột biến mới được phát sinh trong quá trình hình thành giao tử. Vì vậy, khi đã xác định người con mắc hội chứng Down chuyển đoạn thì cần làm xét nghiệm xác định bộ nhiễm sắc thể của bố và mẹ.

Khi có kết quả, bố mẹ của bệnh nhi đã được chuyên gia di truyền PGS.TS Phan Thị Hoan tư vấn. PGS Hoan cho biết trường hợp của bệnh nhân có 2 khả năng xảy ra:

- Đa phần là do thừa hưởng nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm (giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21) từ bố hoặc mẹ kết hợp với nhiễm sắc thể 13 và 21 bình thường từ mẹ hoặc bố. Trường hợp này được tư vấn làm thêm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của cả bố và mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa nhiễm sắc thể số 13 và 21 thì lần mang thai tiếp theo cần phải chọc ối để sàng lọc trước sinh những thai mang nhiễm sắc thể bất thường. 

- Trường hợp thứ hai chiếm tỷ lệ thấp hơn là do bệnh nhi này là kết quả của đột biến mới phát sinh trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Tức là cả bố và mẹ bệnh nhi đều không mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn. Trường hợp này thì cơ hội sinh những con bình thường là rất lớn.

- Nếu gia đình có tiền sử có người mắc bệnh Down hoặc các bệnh lý di truyền khác thì khi mang thai cần được siêu âm định kỳ, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết khác.

- Khi các kết quả này bất thường thì cần được chọc ối để sàng lọc những thai có mang nhiễm sắc thể bất thường.

- Tất cả các bất thường nhiễm sắc thể đồ ở trẻ đều nên phân tích di truyền ở bố và mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh tiếp theo