Phát hiện nguyên nhân phụ nữ kết hôn 9 năm chưa có con | Medlatec

Phát hiện nguyên nhân phụ nữ kết hôn 9 năm chưa có con

Ngày 08/06/2017 Bác sĩ Vũ Thị Thúy Chi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Chị T (33 tuổi, Bắc Ninh) kết hôn được 9 năm, đi chữa chạy nhiều nơi bằng thuốc đông y gia truyền, chị đã mang thai 2 lần nhưng đều bị lưu khi chưa có tim thai. Vì vậy, vợ chồng chị quyết định đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và điều trị. Chị T đã tá hỏa khi biết nguyên nhân gây vô sinh trong suốt thời gian qua là do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.


Sau khi biết được tiền sử của chị T, bác sỹ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám và chỉ định các xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán, trong đó có xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả thăm khám lâm sàng cả 2 vợ chồng bệnh nhân đều không có biểu hiện bệnh lý.

Kết quả xét nghiệm, tất cả kết quả của chồng chị T đều bình thường, trong đó bộ nhiễm sắc thể là 46,XY. Chị T có kết quả xét nghiệm nội tiết và các xét nghiệm khác bình thường. Tuy nhiên, kết quả nhiễm sắc thể đồ của chị T đã phát hiện thấy có đột biến chuyển đoạn hòa hợp tâm giữ nhiễm sắc thể số 13 và 14. Công thức bộ nhiễm sắc thể của chị T là: 45,XX,rob(13;14)(q11;q11).

Sơ đồ bất thường nhiễm sắc thể.

Bác sĩ Dương Ngọc Vân cho biết: Đây là loại đột biến chuyển đoạn cân bằng nên người mang nhiễm  sắc thể đột biến loại này không có biểu hiện bất thường gì trên lâm sàng, vì thế thường không được phát hiện trước khi có tình trạng vô sinh hay sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian), viết tắt là Rob là hiện tượng chuyển đoạn xảy giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu. Trong kiểu chuyển đoạn này, hai nhiễm sắc thể bị đứt ngay miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau, kết quả tạo nên 1 nhiễm sắc thể bất thường và 1 nhiễm sắc thể khác do rất nhỏ nên bị tiêu biến đi. Do vậy, bộ nhiễm sắc thể của người này chỉ có 45 nhiễm sắc thể và có kiểu hình bình thường.

Những trường hợp này khi giảm phân tạo giao tử, kết hợp với giao tử của người bình thường của người chồng sẽ tạo ra 8 khả năng sau:

Như vậy, nếu phụ nữ có đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể thì chỉ có 2 khả năng con sinh ra được bình thường hoặc giống mẹ, còn lại 6/8 trường hợp khả năng đều có bất thường bộ nhiễm sắc thể nên bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu, hoặc có trường hợp mất phôi rất sớm.

Sau khi được bác sĩ tư vấn, chị T mới hiểu được nguyên nhân 2 lần thai lưu của mình. Bác sĩ Vân cho biết: Trường hợp của chị T vẫn còn cơ hội sinh con bình thường hoặc ít nhất là đứa con mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm giống mẹ. Tuy nhiên, khi mang thai chị cần được chẩn đoán di truyền trước sinh để phát hiện thai mang nhiễm sắc thể bất thường.

Để tránh mất thời gian điều trị tốn kém và không hiệu quả ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, bác sĩ Vân khuyến cáo:

- Nếu các cặp vợ chồng có hiện tượng sảy thai, thai lưu hoặc khó mang thai mà không thấy có nguyên nhân rõ ràng khác đã biết thì cần được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể, đặc biệt là rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể loại cân bằng.

- Người mang bất thường bộ nhiễm sắc thể thường không gây các bất thường trên kiểu hình ở bố, mẹ nhưng lại gây bất thường bộ nhiễm sắc thể ở thai nhi và gây dị tật bẩm sinh nên cần kiểm tra để xác định chính xác, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Hiếm muộn là như thế nào? Một số nguyên nhân gây ra hiếm muộn

Hiếm muộn là như thế nào? Một số nguyên nhân gây ra hiếm muộn

Hiện nay, tỉ lệ các cặp vợ chồng mắc phải bệnh vô sinh hiếm muộn đang dần tăng lên, điều này khiến không ít cặp vợ chồng lo lắng phiền muộn. Vậy hiếm muộn là như thế nào? Nguyên nhân gây ra tình trạng này là gì? 
Ngày 18/01/2020
Tổng hợp những giải pháp khi bị hiếm muộn không rõ nguyên nhân

Tổng hợp những giải pháp khi bị hiếm muộn không rõ nguyên nhân

Trước tình hình ngày càng có nhiều cặp vợ chồng bị hiếm muộn không rõ nguyên nhân thì các phương pháp hỗ trợ sinh sản vì thế là mối quan tâm hàng đầu. Trong bài viết hôm nay, MEDLATEC sẽ giới thiệu đến các bạn những giải pháp tốt nhất giúp các cặp vợ chồng sớm có được em bé như mong muốn.
Ngày 18/01/2020
Nguyên nhân hiếm muộn con và các phương pháp điều trị

Nguyên nhân hiếm muộn con và các phương pháp điều trị

Hiếm muộn con ở các cặp vợ chồng lấy nhau nhiều năm đã làm cản trở giấc mơ làm cha mẹ của nhiều người. Trong khi đó, tại Việt Nam tình trạng hiếm muộn đang có xu hướng ngày càng gia tăng và đáng báo động. Để tìm hiểu rõ hơn về hiếm muộn, nguyên nhân và cách chữa trị mời bạn đọc theo dõi ngay bài viết dưới đây.
Ngày 18/01/2020
Xét nghiệm điều trị vô sinh như thế nào ở nam và nữ?

Xét nghiệm điều trị vô sinh như thế nào ở nam và nữ?

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm có 1 triệu cặp vợ chồng vô sinh, con số này đã gia tăng khoảng 15 - 20% so với các năm trước đây. Chính vì vậy, việc khám xét nghiệm và điều trị vô sinh đang là mối quan tâm hàng đầu của nhiều cặp vợ chồng trong hoàn cảnh này. Vậy xét nghiệm điều trị vô sinh như thế nào và có biện pháp gì để khắc phục tình trạng trên? Mời các bạn cùng đọc ngay những chia sẻ ở bài viết dưới đây để tìm ra câu trả lời.
Ngày 18/01/2020
hotline 1900 5656561900 565656