Phát hiện nguyên nhân phụ nữ kết hôn 9 năm chưa có con | Medlatec

Phát hiện nguyên nhân phụ nữ kết hôn 9 năm chưa có con

Ngày 08/06/2017 Bác sĩ Vũ Thị Thúy Chi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Chị T (33 tuổi, Bắc Ninh) kết hôn được 9 năm, đi chữa chạy nhiều nơi bằng thuốc đông y gia truyền, chị đã mang thai 2 lần nhưng đều bị lưu khi chưa có tim thai. Vì vậy, vợ chồng chị quyết định đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và điều trị. Chị T đã tá hỏa khi biết nguyên nhân gây vô sinh trong suốt thời gian qua là do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.


Sau khi biết được tiền sử của chị T, bác sỹ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám và chỉ định các xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán, trong đó có xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả thăm khám lâm sàng cả 2 vợ chồng bệnh nhân đều không có biểu hiện bệnh lý.

Kết quả xét nghiệm, tất cả kết quả của chồng chị T đều bình thường, trong đó bộ nhiễm sắc thể là 46,XY. Chị T có kết quả xét nghiệm nội tiết và các xét nghiệm khác bình thường. Tuy nhiên, kết quả nhiễm sắc thể đồ của chị T đã phát hiện thấy có đột biến chuyển đoạn hòa hợp tâm giữ nhiễm sắc thể số 13 và 14. Công thức bộ nhiễm sắc thể của chị T là: 45,XX,rob(13;14)(q11;q11).

Sơ đồ bất thường nhiễm sắc thể.

Bác sĩ Dương Ngọc Vân cho biết: Đây là loại đột biến chuyển đoạn cân bằng nên người mang nhiễm  sắc thể đột biến loại này không có biểu hiện bất thường gì trên lâm sàng, vì thế thường không được phát hiện trước khi có tình trạng vô sinh hay sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian), viết tắt là Rob là hiện tượng chuyển đoạn xảy giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu. Trong kiểu chuyển đoạn này, hai nhiễm sắc thể bị đứt ngay miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau, kết quả tạo nên 1 nhiễm sắc thể bất thường và 1 nhiễm sắc thể khác do rất nhỏ nên bị tiêu biến đi. Do vậy, bộ nhiễm sắc thể của người này chỉ có 45 nhiễm sắc thể và có kiểu hình bình thường.

Những trường hợp này khi giảm phân tạo giao tử, kết hợp với giao tử của người bình thường của người chồng sẽ tạo ra 8 khả năng sau:

Như vậy, nếu phụ nữ có đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể thì chỉ có 2 khả năng con sinh ra được bình thường hoặc giống mẹ, còn lại 6/8 trường hợp khả năng đều có bất thường bộ nhiễm sắc thể nên bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu, hoặc có trường hợp mất phôi rất sớm.

Sau khi được bác sĩ tư vấn, chị T mới hiểu được nguyên nhân 2 lần thai lưu của mình. Bác sĩ Vân cho biết: Trường hợp của chị T vẫn còn cơ hội sinh con bình thường hoặc ít nhất là đứa con mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm giống mẹ. Tuy nhiên, khi mang thai chị cần được chẩn đoán di truyền trước sinh để phát hiện thai mang nhiễm sắc thể bất thường.

Để tránh mất thời gian điều trị tốn kém và không hiệu quả ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, bác sĩ Vân khuyến cáo:

- Nếu các cặp vợ chồng có hiện tượng sảy thai, thai lưu hoặc khó mang thai mà không thấy có nguyên nhân rõ ràng khác đã biết thì cần được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể, đặc biệt là rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể loại cân bằng.

- Người mang bất thường bộ nhiễm sắc thể thường không gây các bất thường trên kiểu hình ở bố, mẹ nhưng lại gây bất thường bộ nhiễm sắc thể ở thai nhi và gây dị tật bẩm sinh nên cần kiểm tra để xác định chính xác, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời.

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Mẹ bầu nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Trong quá trình mang thai người mẹ nên làm gì? Bổ sung các dưỡng chất cần thiết để đảm bảo sự phát triển ổn định của bé, không sử dụng đồ uống có cồn hoặc chất kích thích, không uống thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu,... Đặc biệt, sàng lọc trước sinh để chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ là việc làm cần thiết. Vậy nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu? Cùng đọc bài viết sau để tìm hiểu.
Ngày 19/10/2019
Nên sàng lọc trước sinh khi nào - Thời điểm tốt nhất cần thực hiện

Nên sàng lọc trước sinh khi nào - Thời điểm tốt nhất cần thực hiện

Các mẹ bầu luôn thắc mắc làm thế nào để biết con mình phát triển ra sao và có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không. Phương pháp sàng lọc trước sinh đã giải quyết vấn đề đó. Với hiệu quả lên đến 99%, nhiều người đã tin tưởng thực hiện để đảm bảo con yêu sinh ra khỏe mạnh và lành lặn. Vậy nên sàng lọc trước sinh khi nào? Thông tin đó sẽ có trong bài viết sau đây.
Ngày 19/10/2019
Trễ kinh mà siêu âm không thấy thai là bệnh gì có nguy hiểm không

Trễ kinh mà siêu âm không thấy thai là bệnh gì có nguy hiểm không

Nhiều chị em khi phát hiện trễ kinh quá 2 tuần thường nghi ngờ mình có thai nên đi siêu âm. Tuy nhiên có một vài trường hợp bị trễ kinh mà khi xét nghiệm và siêu âm không có thai. Đây là trường hợp không hiếm và thường gặp ở phụ nữ trưởng thành. Vậy nguyên nhân do đâu, tình trạng này là bệnh gì? Có nguy hiểm hay không?
Ngày 18/10/2019
Siêu âm Doppler màu là gì và khi nào cần thực hiện?

Siêu âm Doppler màu là gì và khi nào cần thực hiện?

Hiện nay, siêu âm được xem là một trong những hình thức thăm khám không gây hại và được sử dụng rộng rãi. Đặc biệt, với sự phát triển của công nghệ hiện đại nhiều loại siêu âm cũng được ra đời trong đó bao gồm siêu âm Doppler màu. Vậy siêu âm Doppler là gì, khi nào cần thực hiện,… hãy cùng Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tìm hiểu trong bài chia sẻ.
Ngày 17/10/2019
hotline 1900 5656561900 565656