Phát hiện nguyên nhân phụ nữ kết hôn 9 năm chưa có con | Medlatec

Phát hiện nguyên nhân phụ nữ kết hôn 9 năm chưa có con

Ngày 08/06/2017 Bác sĩ Vũ Thị Thúy Chi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Chị T (33 tuổi, Bắc Ninh) kết hôn được 9 năm, đi chữa chạy nhiều nơi bằng thuốc đông y gia truyền, chị đã mang thai 2 lần nhưng đều bị lưu khi chưa có tim thai. Vì vậy, vợ chồng chị quyết định đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám và điều trị. Chị T đã tá hỏa khi biết nguyên nhân gây vô sinh trong suốt thời gian qua là do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.


Sau khi biết được tiền sử của chị T, bác sỹ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân - chuyên Khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thăm khám và chỉ định các xét nghiệm cần thiết cho chẩn đoán, trong đó có xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả thăm khám lâm sàng cả 2 vợ chồng bệnh nhân đều không có biểu hiện bệnh lý.

Kết quả xét nghiệm, tất cả kết quả của chồng chị T đều bình thường, trong đó bộ nhiễm sắc thể là 46,XY. Chị T có kết quả xét nghiệm nội tiết và các xét nghiệm khác bình thường. Tuy nhiên, kết quả nhiễm sắc thể đồ của chị T đã phát hiện thấy có đột biến chuyển đoạn hòa hợp tâm giữ nhiễm sắc thể số 13 và 14. Công thức bộ nhiễm sắc thể của chị T là: 45,XX,rob(13;14)(q11;q11).

đồ bất thường nhiễm sắc thể.

Bác sĩ Dương Ngọc Vân cho biết: Đây là loại đột biến chuyển đoạn cân bằng nên người mang nhiễm  sắc thể đột biến loại này không có biểu hiện bất thường gì trên lâm sàng, vì thế thường không được phát hiện trước khi có tình trạng vô sinh hay sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonian), viết tắt là Rob là hiện tượng chuyển đoạn xảy giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu. Trong kiểu chuyển đoạn này, hai nhiễm sắc thể bị đứt ngay miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau, kết quả tạo nên 1 nhiễm sắc thể bất thường và 1 nhiễm sắc thể khác do rất nhỏ nên bị tiêu biến đi. Do vậy, bộ nhiễm sắc thể của người này chỉ có 45 nhiễm sắc thể và có kiểu hình bình thường.


Những trường hợp này khi giảm phân tạo giao tử, kết hợp với giao tử của người bình thường của người chồng sẽ tạo ra 8 khả năng sau:

Như vậy, nếu phụ nữ có đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể thì chỉ có 2 khả năng con sinh ra được bình thường hoặc giống mẹ, còn lại 6/8 trường hợp khả năng đều có bất thường bộ nhiễm sắc thể nên bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu, hoặc có trường hợp mất phôi rất sớm.

Sau khi được bác sĩ tư vấn, chị T mới hiểu được nguyên nhân 2 lần thai lưu của mình. Bác sĩ Vân cho biết: Trường hợp của chị T vẫn còn cơ hội sinh con bình thường hoặc ít nhất là đứa con mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn hòa hợp tâm giống mẹ. Tuy nhiên, khi mang thai chị cần được chẩn đoán di truyền trước sinh để phát hiện thai mang nhiễm sắc thể bất thường.


Để tránh mất thời gian điều trị tốn kém và không hiệu quả ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, bác sĩ Vân khuyến cáo:


- Nếu các cặp vợ chồng có hiện tượng sảy thai, thai lưu hoặc khó mang thai mà không thấy có nguyên nhân rõ ràng khác đã biết thì cần được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể, đặc biệt là rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể loại cân bằng.


- Người mang bất thường bộ nhiễm sắc thể thường không gây các bất thường trên kiểu hình ở bố, mẹ nhưng lại gây bất thường bộ nhiễm sắc thể ở thai nhi và gây dị tật bẩm sinh nên cần kiểm tra để xác định chính xác, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Siêu âm đầu dò là gì và kết quả có chính xác không

Siêu âm đầu dò là gì và kết quả có chính xác không

Siêu âm đầu dò là một phương pháp được chỉ định nhằm chẩn đoán các bệnh lý về tử cung, buồng trứng hoặc phần tiểu khung. 
Ngày 24/08/2019
Tầm soát ung thư buồng trứng, Cách thức thực hiện như thế nào

Tầm soát ung thư buồng trứng, Cách thức thực hiện như thế nào

Ung thư buồng trứng không chỉ ảnh hưởng đến chức năng sinh sản mà còn gây nguy hiểm cho tính mạng của chị em phụ nữ. Bởi bệnh phát triển âm ỉ và có dấu hiệu bất thường khi đã vào giai đoạn muộn. Tầm soát ung thư buồng trứng chính là biện pháp tối ưu để phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.
Ngày 22/08/2019
Giải đáp thắc mắc khám phụ khoa hết bao nhiêu tiền

Giải đáp thắc mắc khám phụ khoa hết bao nhiêu tiền

Khám phụ khoa định kỳ có tầm quan trọng giúp phát hiện bệnh sớm, tăng khả năng điều trị thành công và tránh những nguy cơ xấu. Ngoài tìm kiếm cơ sở y tế tin cậy thì khám phụ khoa hết bao nhiêu tiền là vấn đề được nhiều người quan tâm.
Ngày 21/08/2019
Khám phụ khoa có đau không - vấn đề nhiều người lo lắng

Khám phụ khoa có đau không - vấn đề nhiều người lo lắng

Nhiều người chỉ đi khám phụ khoa khi bệnh đã vào giai đoạn muộn bởi tâm lý e ngại, xấu hổ. Bên cạnh đó, khám phụ khoa có đau không là nỗi lo lắng của chị em phụ nữ, đồng thời khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng hơn. Bài viết sau đây sẽ giải đáp thắc mắc đó cho mọi người.
Ngày 21/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656