Thiếu men Biotinidase (BTD) là gì và dấu hiệu điển hình của bệnh? | Medlatec

Thiếu men Biotinidase (BTD) là gì và dấu hiệu điển hình của bệnh?

Trong cơ thể người, Biotin giữ vai trò quan trọng như các cofactor cho enzyme carboxylase xúc tác quá trình chuyển hóa đường, protein, chất béo từ thức ăn thành chất dinh dưỡng cơ thể có thể sử dụng. Ngoài ra, Biotin còn giữ nhiều vai trò khác trong quá trình dị hóa axit amin, biểu hiện gen, thể hiện cấu trúc nhiễm sắc thể,… Thiếu men Biotinidase (BTD) gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và sự phát triển của cơ thể.


29/07/2020 | Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại nhà MEDLATEC với độ chính xác cao
25/07/2020 | Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh - bảo vệ sức khỏe trẻ ngay từ giai đoạn đầu đời
17/04/2020 | Những bệnh lý phát hiện được khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

1. Thiếu men Biotinidase (BTD) là gì?

Thiếu men Biotinidase (BTD) là một loại rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin - một là chất cần thiết cho quá trình chuyển hóa các chất béo, protein và carbohydrate. 

Thiếu men Biotinidase là rối loạn di truyền hiếm gặp

Thiếu men Biotinidase là rối loạn di truyền hiếm gặp

Nguyên nhân của Thiếu men Biotinidase là do sự thiếu hụt enzyme Biotinidase - một enzyme cần thiết cho quá trình sản xuất và tái chế vitamin biotin. Khi không có enzyme Biotinidase để sản sinh ra biotin, khả năng chuyển hóa chất béo, protein và carbohydrate của cơ thể cũng bị suy yếu. 

Chất chuyển hóa không được xử lý, có thể được tích lũy bất thường gây ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan như não, da, tai và mắt. Các biến chứng của thiếu men Biotinidase (BTD) liên quan đến nhiễm axit trong quá trình chuyển hóa, hôn mê và dẫn đến tử vọng.

Thiếu hụt Biotinidase là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trong 40.000 - 60.000 trẻ sinh ra.

2. Nguyên nhân gây thiếu men Biotinidase (BTD)

Trong cơ thể Biotin (còn gọi là Vitamin H, coenzyme R hoặc vitamin B7) giữ vai trò như cofactor cho enzyme carboxylase xúc tác chuyển hóa đường, chất béo, protein trong thức ăn thành các chất dinh dưỡng và quá trình dị hóa các axit amin phân nhánh. 

 Biotin là chất có vai trò quan trọng với cơ thể người

 Biotin là chất có vai trò quan trọng với cơ thể người

Ở điều kiện bình thường, enzyme Biotinidase thực hiện phân tách Biotin từ biocytin hoặc chuỗi peptide-biotinyl để tạo biotin và lysine tự do. Sự phân tách này giúp cho cơ thể tái sử dụng Biotin và duy trì lượng Biotin cần thiết cho các quá trình trong cơ thể sống. 

Người mắc bệnh thiếu men Biotinidase do thiếu hụt enzyme Biotinidase, gây giảm hoặc ngăn cản khả năng tái sử dụng Biotin, từ đó dẫn đến việc giảm sút hoạt tính của enzyme carboxylase phụ thuộc biotin. Cuối cùng là ảnh hưởng đến các quá trình chuyển hóa chất trong cơ thể. 

Đặc biệt quan trọng là 2 axit amin thiết yếu (gồm leucine và isoleucine) không được phá vỡ hoàn toàn do thiếu hụt Biotin, sẽ chuyển hóa thành các chất độc như hydroxyisovalerate. Các chất độc này sẽ tích tụ dần trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng như hệ thống thần kinh, da, tóc, mắt…..

Xét về nguyên nhân sâu xa, thiếu men Biotinidase do thiếu hụt enzyme Biotinidase là loại đột biến di truyền trên gen BTD gây ra. Hiện nay, nghiên cứu đã chỉ ra khoảng hơn 150 biến đổi trên gen BTD. Các đột biến gen BTD này thường làm giảm hoặc làm mất chức năng hoạt động của enzym Biotinidase. Di truyền này là dạng tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường, trẻ có thể mắc bệnh do gen từ bố và mẹ.

3. Triệu chứng thiếu men Biotinidase

Trẻ sau sinh một vài ngày mắc bệnh thiếu men Biotinidase đã có những triệu chứng rõ ràng như:

- Co giật.

- Nhược cơ, giảm trương lực cơ.

- Mất điều hòa thân nhiệt.

- Liệt.

- Mất thính lực.

- Hạn chế tầm nhìn.

- Phát ban da (kể cả viêm da tiết bã và vẩy nến).

- Rụng tóc, mất màu tóc. 

Nếu không được điều trị sớm, các rối loạn chuyển hóa có thể nhanh chóng khiến trẻ hôn mê và tử vong. Việc tích tụ các chất độc trong cơ thể khi không được chuyển hóa cũng ảnh hưởng nghiêm trọng tới hệ thần kinh, làm giảm phát triển trí tuệ và tinh thần. 

Thiếu men Biotinidase cũng có thể xuất hiện triệu chứng muộn, ở trẻ hoặc người trường thành. Dấu hiệu bệnh khởi phát muộn cũng tương tự như ở giai đoạn sơ sinh, song thường nhẹ hơn, bởi thường người bệnh có một phần hoạt tính enzyme Biotinidase mới có thể sống sót qua giai đoạn sơ sinh. 

Thiếu men Biotinidase ảnh hưởng lớn tới hệ thần kinh

Thiếu men Biotinidase ảnh hưởng lớn tới hệ thần kinh

Cũng có những trường hợp bệnh nhân thiếu men Biotinidase nhưng không hề biểu hiện triệu chứng hay biến chứng bệnh, kể cả thời niên thiếu hay khi trưởng thành.

Như vậy, mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan đến mức độ thiếu hụt enzyme. Thiếu hụt enzyme Biotinidase càng nhiều thì biến chứng càng nghiêm trọng, càng ảnh hưởng đến tính mạng trẻ. Thiếu men Biotinidase được coi là nghiêm trọng khi hoạt tính enzyme đạt ít hơn 10%. Còn những trường hợp bị thiếu hụt một phần enzyme có biến chứng nhẹ hơn hoặc không có, khi hoạt tính enzyme đạt mức 10 - 30%.

Ngoài ra, cần lưu ý triệu chứng bệnh thiếu hụt enzyme Biotinidase bẩm sinh và thiếu hụt Biotin trong khẩu phần ăn là khá giống nhau, song mức độ nguy hiểm và khả năng điều trị là khác nhau.

4. Chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu men Biotinidase

4.1. Chẩn đoán bệnh

Sàng lọc bệnh thiếu men Biotinidase được khuyến cáo ở trẻ sơ sinh, bằng xét nghiệm định lượng enzyme có trong mẫu máu khô. Định lượng cho kết quả là "nguy cơ thấp" (nếu thiếu enzyme nhưng vẫn đủ để hoạt động) hoặc "nguy cơ cao" (nếu giảm hoặc vắng mặt hoàn toàn hoạt động của enzyme).  

Thông thường sàng lọc thiếu men Biotinidase ở trẻ sơ sinh chỉ ra trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh hay không, để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn. Ngoài ra, mẫu máu lấy từ trẻ sơ sinh nếu bảo quản mẫu không đúng cách, lấy ngoài thời gian cho phép,… có thể gây sai lệch kết quả.

Chẩn đoán bệnh kết hợp kết quả xét nghiệm hoạt độ enzyme Biotinidase trong mẫu máu tươi hoặc xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen BTD cùng các dấu hiệu lâm sàng của bệnh.

Điều trị bệnh bằng bổ sung biotin thiếu hụt hàng ngày

Điều trị bệnh bằng bổ sung biotin thiếu hụt hàng ngày

4.2. Điều trị bệnh

Bệnh nhân thiếu men Biotinidase nhưng vẫn có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức đáp ứng được sẽ được điều trị bằng bổ sung Biotin hàng ngày. Đây là phương pháp điều trị phổ biến và hiệu quả nhất hiện nay. Thông thường, người bệnh được chỉ định uống từ 5 - 20 mg biotin một ngày, uống suốt đời và không phải hạn chế chế độ ăn uống.

Bệnh nhân thiếu men Biotinidase mức độ nghiêm trọng sẽ được xem xét bổ sung lượng biotin hàng ngày lớn hơn, cung cấp cho cơ thể đảm bảo tất cả nhu cầu trao đổi chất. 

Bệnh nhân phát hiện và điều trị sớm bệnh có tiên lượng rất tốt, nhất là khi biến chứng bệnh chưa xuất hiện. Điều trị đúng giúp bệnh nhân có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh và phát triển bình thường. Các thuốc điều trị bệnh thiếu men Biotinidase được chứng minh là không gây tác dụng phụ nghiêm trọng khi sử dụng suốt đời.

Nếu cần hỗ trợ về sàng lọc và điều trị bệnh, hãy liên hệ với bệnh viện MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết hơn.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

“Truy tìm” lý do nhiều bố mẹ chối bỏ nuôi con

Con yêu là sợi dây gắn kết tình cảm vợ chồng và là ngọn lửa giữ gìn hơi ấm, hạnh phúc gia đình. Nhưng thật buồn và xót xa thay, có những gia đình sinh con ra nhưng họ lại phải chối bỏ quyền nuôi con, vì sợ sẽ là gánh nặng. Nếu chủ quan trong thai kỳ thì mẹ bầu rất có thể đi theo “vết xe đổ” này, vậy đâu là giải pháp để mẹ an tâm trong suốt thai kỳ và cho con tương lai khỏe mạnh?
Ngày 26/10/2020

Chồng đi xét nghiệm ADN huyết thống có thể sử dụng những mẫu gì?

Thực tế có nhiều trường hợp nghi ngờ vợ ngoại tình và đứa con không phải của mình nên người chồng đi xét nghiệm ADN để tìm sự thực. Nhiều người thắc mắc không biết thu thập mẫu xét nghiệm thế nào để giữ bí mật hay kết quả xét nghiệm có bị công khai, được công nhận hay không?
Ngày 24/10/2020

Đột biến BRCA: Nguy cơ ung thư và các xét nghiệm di truyền

Ung thư vú, ung thư buồng trứng chiếm tỷ lệ cao nhất ở nữ giới nước ta. Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen BRCA1, BRCA2. Với sự phát triển vượt bậc của khoa học hiện nay đã mở ra kỷ nguyên mới về “truy tìm” gen di truyền ung thư để dự đoán nguy cơ mắc, sàng lọc phát hiện sớm cũng như điều trị dự phòng đạt hiệu quả cao. Trong số các cơ sở y tế, BVĐK MEDLATEC hiện là một trong số ít cơ sở y tế ngoài công tập thực hiện được kỹ thuật sinh học phân tử chuyên sâu này.
Ngày 16/10/2020

Ở đâu xét nghiệm ADN huyết thống - thắc mắc không của riêng ai

Xét nghiệm ADN huyết thống là kỹ thuật hiện đại giúp xác minh mối quan hệ huyết thống, kiểm tra bất thường di truyền, xét nghiệm vi sinh,… có độ chính xác cao nhất hiện nay. Hầu hết người dân quan tâm tới dịch vụ xét nghiệm này đều thắc mắc ở đâu xét nghiệm ADN huyết thống chính xác?
Ngày 09/10/2020
hotline 1900 5656561900 565656