1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm thường quy thực hiện ở trẻ sơ sinh, nhằm kiểm tra sức khỏe bé một cách tổng quát, cũng như sàng lọc sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Trẻ sơ sinh nên được xét nghiệm sàng lọc sớm

Thế giới đã ghi nhận hơn 500 loại bệnh lý và rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể gặp phải ở trẻ sơ sinh. Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng bệnh lý khi bé vừa ra đời, nhưng có 3 nhóm nguyên nhân chính đó là: di truyền, tổn thương trong quá trình mang thai và tổn thương trong quá trình sinh đẻ.

Trong đó, các bệnh lý do di truyền thường gây hậu quả nặng nề về sức khỏe thể chất, tinh thần, thậm chí có thể khiến trẻ tử vong sau khi sinh một vài ngày hoặc trong vài năm đầu đời. Vì thế, xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh được khuyến cáo cần thực hiện để phát hiện sớm, điều trị kịp thời.

2. Ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay giúp phát hiện một số bệnh lý di truyền và rối loạn nội tiết và chuyển hóa nguy hiểm. Các bệnh lý này đều rất khó phát hiện khi thăm khám thông thường.

Nếu phát hiện sớm bệnh và điều trị kịp thời trong 2 tuần đầu sau sinh, cơ hội chữa khỏi, giúp trẻ phục hồi và phát triển bình thường rất lớn. Với trường hợp bệnh nặng, điều trị sớm cũng giúp hạn chế tối đa ảnh hưởng tới sức khỏe của bé.

Với gia đình và xã hội, xét nghiệm sớm và điều trị kịp thời giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh, tăng chất lượng dân số, giảm gánh nặng và giúp thúc đẩy sự phát triển chung. 

Như vậy, xét nghiệm sàng lọc sớm cho bé là việc làm rất cần thiết mà mỗi bậc phụ huynh cần hiểu rõ và thực hiện đúng cách. Làm cha mẹ, ai cũng mong muốn đứa con của mình được phát triển đầy đủ nhất. Vì thế, hãy thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay hôm nay, tại địa chỉ uy tín một cách nghiêm túc.

3. Những bệnh lý phát hiện được khi xét nghiệm sơ sinh

Hiện nay, xét nghiệm sớm giai đoạn sơ sinh giúp sàng lọc các bệnh lý nguy hiểm sau ở trẻ:

3.1. Suy giáp trạng bẩm sinh

Là tình trạng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh không tự sản xuất hoặc sản xuất với lượng ít hormone hơn bình thường. Với cơ thể con người, hormon tuyến giáp đặc biệt cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể, nhất là giai đoạn sơ sinh đến trưởng thành.

Suy giáp bẩm sinh khiến trẻ chậm phát triển

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không can thiệp sớm sẽ bị chậm phát triển cơ thể và trí tuệ. Nguy cơ mắc suy giáp bẩm sinh tăng với trẻ sơ sinh quá nhẹ cân (dưới 2kg) hoặc quá nặng cân (trên 4,5 kg). Trẻ mắc bệnh có thể có biểu hiện như ít khóc, khóc rất nhỏ, thoát vị rốn, táo bón hoặc vàng da kéo dài.

Điều trị suy giáp bẩm sinh bằng cách bổ sung hormone tuyến giáp thiếu hụt trong 2 tuần đầu sau sinh có thể giúp trẻ phát triển bình thường.

3.2. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Ở bệnh lý này, trẻ bị rối loạn sản xuất hormone tuyến thượng thận. Bệnh có thể khiến cơ thể bé bị mất muối, nặng hơn gây tử vong, bé gái bị nam hóa bộ phận sinh dục, bé trai dậy thì sớm. Trẻ bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh không thể điều trị dứt điểm, nhưng có thể bổ sung hormone để cân bằng và kiểm soát bệnh. Bé gái cũng giảm tình trạng nam hóa khi phát triển bộ phận sinh dục, hạn chế việc phải thay đổi giới tính hoặc tạo hình lại bộ phận sinh dục. Sự phát triển lệch giới tính này nếu không can thiệp sẽ gây ảnh hưởng rất lớn tới cuộc sống cũng như tâm lí của trẻ.

3.3. Thiếu men G6PD

Trẻ mắc bệnh lý này không thể tự sản xuất men G6PD phục vụ cho nhu cầu của cơ thể, cụ thể là bảo vệ các tế bào hồng cầu trong máu trước các tác nhân oxy hóa. Hồng cầu thiếu G6PD trở nên mỏng manh, dễ vỡ hơn.

Trẻ bị thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da sau sinh từ 3 - 8 ngày, nặng hơn có thể gây bệnh lý về não, biến chứng thần kinh. Nếu không điều trị sớm, trẻ bị chậm phát triển hoặc thậm chí là tử vong.

4. Nên xét nghiệm sàng lọc sớm cho bé khi nào?

Thời điểm vàng để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé là từ 2 - 7 ngày tuổi. Các bác sĩ khuyến cáo chỉ nên xét nghiệm khi bé đủ ít nhất 48 giờ sau sinh. Xét nghiệm được thực hiện bằng lấy máu gót chân với ưu điểm là ít gây đau đớn nhất cho trẻ. Bác sĩ hoặc nhân viên y tế sẽ châm lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ, thấm lên giấy để làm xét nghiệm sàng lọc.

xét nghiệm sơ sinh trên mẫu máu gót chân khá phổ biến

Ngoài xét nghiệm sàng lọc sơ sinh trên mẫu máu của trẻ, có thể kết hợp sàng lọc trẻ bị suy giảm thính lực bẩm sinh bằng cách đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp. 

Như vậy, cha mẹ nên sớm thực hiện xét nghiệm sơ sinh trong thời gian được khuyến cáo trên. Nếu chẳng may phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ thực hiện khám chuyên sâu, tìm ra nguyên nhân cũng như cách điều trị sớm, hiệu quả nhất.

Hi vọng ngày càng nhiều trẻ sơ sinh ở Việt Nam được thực hiện xét nghiệm, khám cứu chữa bệnh kịp thời, có sức khỏe tốt và tương lai đầy hứa hẹn phía trước. Nếu cần tư vấn xét nghiệm sơ sinh và các vấn đề liên quan, hãy liên hệ với bệnh viện MEDLATEC qua tổng đài tư vấn sức khỏe 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.