1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm chuyên biệt dành cho phụ nữ mang thai, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, trước khi quyết định chẩn đoán xâm lấn và can thiệp. Những xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay gồm: siêu âm, xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test, xét nghiệm NIPT. 

Hầu hết những trường hợp thai phụ không nằm trong nhóm nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh thì chỉ cần thực hiện siêu âm và xét nghiệm Double Test hoặc xét nghiệm Triple test kiểm tra là đủ. Nếu kết quả 3 xét nghiệm sàng lọc dị tật này bất thường mới thực hiện NIPT và xét nghiệm chẩn đoán khác để khẳng định kết quả.

Còn những thai nhi nằm trong nhóm nguy cơ cao thì nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh cẩn thận từ sớm bằng xét nghiệm NIPT, Double Test và Triple Test. Nhiều trường hợp cần xét nghiệm chọc dịch ối sớm để cho kết quả sàng lọc chính xác, can thiệp sớm khi cần thiết.

Sàng lọc trước sinh thực hiện trước khi chọc ối

2. Nhóm thai nhi nguy cơ cao gồm những đối tượng nào?

Đó là thai nhi có một trong những yếu tố sau:

Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh

Tiền sử gia đình gồm: cha/mẹ, người thân cận huyết với cha/mẹ, con sinh ra trước đó mắc các bệnh liên quan đến di truyền, đặc biệt là dị tật bẩm sinh do đột biến di truyền. Không phải tất cả những người bị khuyết tật đều có yếu tố di truyền. Một đứa trẻ bị khuyết tật có thể do chấn thương thể chất trước khi sinh, hóa chất, nhiễm trùng trong thời gian mang thai,… Những yếu tố này không gây nguy cơ cao.

Bạn từng sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần

Nguyên nhân gây sẩy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần nhiều khả năng liên quan đến rối loạn di truyền. Bạn cần tìm ra nguyên nhân và khắc phục trước khi quyết định mang thai. Đồng thời trong thời gian mang thai cần sàng lọc dị tật cẩn thận và thường xuyên.

Thai phụ mang thai khi lớn tuổi

Bắt đầu từ 35 tuổi, thai phụ càng lớn tuổi thì thai nhi càng có nguy cơ cao bị dị tật bấm sinh, đặc biệt liên quan đến đột biến di truyền. Do đó, cần sớm sàng lọc trước sinh với các biện pháp sàng lọc hiệu quả như: xét nghiệm NIPT, xét nghiệm Double Test + Triple Test, xét nghiệm dịch ối.

Xét nghiệm NIPT sàng lọc dựa trên lấy mẫu máu mẹ

Ngoài ra, nếu thai phụ thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm kiểm tra khác nghi ngờ có các bất thường về di truyền, các xét nghiệm sàng lọc cũng được chỉ định. Cần sàng lọc di truyền sớm với các trường hợp nghi ngờ hoặc nguy cơ cao, để can thiệp có hiệu quả.

2. Phân biệt xét nghiệm sàng lọc trước sinh với xét nghiệm chẩn đoán di truyền

Nhiều bạn đọc nhầm lẫn giữa xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền. Cần hiểu các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thực hiện bằng phân tích các mẫu máu hoặc mô, lấy từ thai phụ. Còn xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm dùng đến dụng cụ y khoa can thiệp để lấy mẫu mô phân tích từ nhau thai hoặc dịch ối thai nhi. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, nhưng không đảm bảo chính xác hoàn toàn nên mang tính dự đoán nguy cơ. Còn xét nghiệm chẩn đoán di truyền chính xác, nhưng có tính chất xâm lấn nên cần cân nhắc thực hiện khi thực sự cần thiết.

Như vậy, hai loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chẩn đoán di truyền là hoàn toàn khác biệt. Trong thực tế, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được chỉ định thực hiện trước, bởi có ưu điểm là không gây xâm lấn, cung cấp thông tin dự đoán có tính định hướng, nguy cơ rối loạn nhất định. Từ đó, bác sỹ dự đoán nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh dựa trên ngưỡng an toàn, từ đó đưa ra tư vấn di truyền và mới xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm xâm lấn

Do kết quả của xét nghiệm di truyền rất chính xác nên được sử dụng để chẩn đoán bất thường thai nhi, trả lời câu hỏi rõ ràng rằng thai nhi có bị dị tật hay không, dị tật nào và ảnh hưởng thế nào đến thai. 

3. Thời điểm vàng để sàng lọc trước sinh

Trong sàng lọc trước sinh, 3 tháng đầu tiên của thai kỳ được coi là thời điểm vàng để thực hiện sàng lọc chính xác và hiệu quả cao. Các xét nghiệm sàng lọc thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất giúp cha mẹ biết được con có mắc các vấn đề di truyền hay không. Những phương pháp thực hiện đều rất an toàn, không xâm lấn, phù hợp với đặc điểm thai lúc này là chưa ổn định, dễ bị ảnh hưởng bởi các tác động.

Nếu kết quả sàng lọc bình thường, cha mẹ có thể tạm thời yên tâm, dưỡng thai và chờ con chào đời. Việc khám thai và sàng lọc dị tật mới phát sinh vẫn cần được thực hiện. Còn nếu kết quả sàng lọc bất thường, bác sỹ sẽ cân nhắc thực hiện sinh thiết gai nhau và chọc dò dịch ối. 

Do đó, đừng quên tham khảo ý kiến bác sỹ và các chuyên gia tư vấn di truyền về thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước như thế nào. Đừng quá lo lắng vì những xét nghiệm này rất an toàn, giúp mẹ an tâm và con sinh ra sẽ được khỏe mạnh, phát triển bình thường. 

MEDLATEC là cơ sở uy tín được các mẹ bầu tin tưởng. Với đội ngũ y bác sỹ chuyên môn cao, cơ sở vật chất hiện đại, sẽ đem đến cho thai phụ những tư vấn chính xác nhất. Nếu cần tư vấn về sàng lọc trước sinh và xét nghiệm di truyền, hãy liên hệ với MEDLATEC.