1. Sinh lý

Bilirubin (sắc tố mật) có nguồn gốc chủ yếu từ quá trình phá huỷ các hồng cầu và một mức ít hơn từ các cytochrom và myoglobin.

Quá trình phá huỷ các hồng cầu có thể được tiến hành:

- Trong tuỷ xương;

- Trong máu tuần hoàn;

- Trong lách.

Ở gan, bilirubin gián tiếp chịu một quá trình chuyển hoá gồm 3 giai đoạn:

- Được các tế bào gan giữ lại;

- Liên hợp với glucuronid nhờ enzym glucuronyltransferase của gan;

- Bài xuất vào trong đường mật.

20% bilirubin liên hợp được tái hấp thu vào máu, trong khi 80% được thải trừ trong đường mật rồi vào ruột. Ở ruột, bilirubin được  chuyển  thành Urobilinogen rồi thành stercobilin và được thải trừ trong phân.

Chỉ một phần nhỏ urobilinogen có ở đường tiêu hoá sẽ được tái hấp thu vào hệ thống tĩnh mạch cửa để thực hiện chu trình gan-ruột và có thể được thấy trong nước tiểu (urobilinogen không gắn với protein).

2. Chỉ định xét nghiệm Bilirubin máu

- Chẩn đoán các bệnh lý gan mật và tình trạng tan máu.

- Theo dõi hiệu quả của điều trị chiếu đèn cho trẻ sơ sinh bị vàng da.

3. Giá trị bình thường

- Bilirubin toàn phần:

+ Trẻ sơ sinh: < 10 mg/dL hay < 171mol/L.

+ 1 tháng: 0,3 - 1,2 mg/dL hay 5,1 - 20,5mol/L.

+ Người lớn: 0,2 - 1,0 mg/dL hay 3,4 - 17,1mol/L.

- Bilirubin trực tiếp: 0,0 - 0,4 mg/dL hay 0 - 7mol/L.

- Bilirubin gián tiếp: 0,1 - 1,0 mg/dL hay 1 - 17mol/L.

- Tỷ lệ bilirubin trực tiếp/ bilirubin toàn phần: < 20 %.

4. Tăng nồng độ bilirubin toàn phần

- Có thai;

- Trẻ sơ sinh và trẻ đẻ non;

- Hoạt động thể lực mạnh;

- Các nguyên nhân gây tăng bilirubin không liên hợp;

- Các nguyên nhân gây tăng bilirubin liên hợp;

- Suy giáp.

4.1. Tăng nồng độ bilirubin không liên hợp (bilirubin gián tiếp)

- Tăng phá huỷ hồng cầu quá mức gây tăng sản xuất bilirubin:

+ Tan máu: sốt rét, bệnh do không tương hợp Rh của trẻ sơ sinh, bệnh hemoglobin, thiếu hụt các enzym của hồng cầu, đông máu rải rác trong lòng mạch, tan máu tự miễn.

+ Tạo hồng cầu không hiệu quả: bệnh thiếu máu Biermer.

+ Truyền máu nhiều.

+ Cường lách.

+ Khối máu tụ lớn.

- Suy giảm quá trình liên hợp bilirubin tại gan:

+ Bệnh Gilbert.

+ Suy tim mất bù.

+ Thuốc: Rifampicin,...

+ Vàng da ở trẻ sơ sinh và trẻ đẻ non.

4.2. Tăng nồng độ bilirubin liên hợp (bilirubin trực tiếp)

- Bệnh lý tế bào gan

+ Viêm gan do virus;

+ Viêm gan do thuốc: INH, Rifampicin, Halothan, Methyldopa, Chlorpromazin, Paracetamol, Salicylat;

+ Viêm gan nhiễm độc;

+ Suy tim mất bù;

+ Xơ gan;

+ Xâm nhiễm gan hoặc các tổn thương gây choán chỗ (ví dụ: bệnh lý khối u, di căn  gan, nhiễm  thiết  huyết tố, bệnh Wilson, u hạt [granulomas], nhiễm amyloidose);

+ Các rối loạn bẩm sinh: Bệnh Dubin- Jonson (rối loạn bài xuất bilirubin), hội chứng Rotor.

- Tắc mật.

+ Trong gan: xơ gan mật tiên phát, viêm đường mật xơ hoá, thuốc: Chlorpromazin, barbituric, thuốc ngừa thai, testosteron, erythromycin.

+ Ngoài gan: sỏi mật, viêm tuỵ cấp hay mạn tính, nang giả tụy trong viêm tụy cấp, ung thư tụy, Ung thư bóng Vater, ung thư biểu mô (carcinoma) đường mật, chít hẹp hay tắc (atresie) đường mật.

4.3. Giảm nồng độ bilirubin toàn phần: có thể do thuốc barbiturat.

5. Cách lấy bệnh phẩm xét nghiệm Bilirubin máu

- Xét nghiệm được thực hiện trên ống huyết thanh.

- Không làm vỡ hồng cầu trong quá trình lấy máu, vận chuyển mẫu.

- Tránh để bệnh phẩm tiếp xúc với ánh sáng và tiến hành xét nghiệm Bilirubin máu càng nhanh càng tốt.

6. Các yếu tố có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm Bilirubin máu

- Vỡ hồng cầu của mẫu bệnh phẩm.

- Để mẫu bệnh phẩm tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời hay ánh sáng nhân tạo > 1 giờ sẽ làm giảm nồng độ bilirubin của bệnh phẩm (mức độ giảm nồng độ bilirubin toàn phần có thể lên tới 50% mỗi giờ).

- Tiếp xúc trong vòng 24 giờ trước đó với thuốc cản quang sẽ làm thay đổi kết quả xét nghiệm.

- Mẫu huyết thanh đục có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

- Các thuốc có thể làm tăng nồng độ bilirubin toàn phần: Adrenalin, allopurinol, các steroid làm tăng chuyển hóa, thuốc điều trị sốt rét, vitamin  C,  azathioprin,  chlorpropamid,  thuốc cường cholin (cholinergic), codein, dextran, thuốc lợi tiểu, isoproterenol, levodopa, thuốc ức chế MAO, meperidin, methyldopa, methotrexat, morphin, thuốc ngừa thai uống, phenazopyridin, phenothiazin, quinidin, rifampin, streptomycin, theophyllin, tyrosin, vitamin A.

- Các thuốc có thể làm giảm nồng độ bilirubin toàn phần: Barbituric, caffein, citrat, corticosteroid, ethanol, penicillin, protein, salicylat, sulfonamid, urea.

Tài liệu tham khảo

1. Neonatology: Management, Procedurs, On-Call Problems, Diseases, and Drugs. Fifth Edition. A LANGE clinical manual. Lange Medical Books/McGraw-Hill. 2004, p 175-179; p 247-250; p 381-388.

2. Manual of Pediatric Therapeutics, Six Edition, Lippincotte-Raven, 1997. p 191-196

3. Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng - Nhà xuất bản Y học 2012.