Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối | Medlatec

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối là phương pháp thuận tiện và tin cậy nhất trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh tật di truyền về số lượng và cấu trúc ở mức độ nhiễm sắc thể. Cho đến nay, xét nghiệm NST đồ từ tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST [1].


Ngay sau khi chọc ối, dịch ối vô trùng được chia đều vào hai lọ nuôi cấy cùng với môi trường nuôi cấy có thể là: Chang, Ammiomax… để kích thích các tế bào ối phát triển. Sau khi đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch và nhuộm NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G và lập Karyotyp để đánh giá các biến đổi NST về số lượng, cấu trúc.

Chỉ định

Xét nghiệm được chỉ định ở các thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST [3].

- Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng…

- Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu…

Hạn chế của xét nghiệm

- Thời gian trả kết quả lâu: 1521 ngày.

- Chỉ phát hiện được các đột biến NST có kích thước lớn > 4Mb

- Không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

T​hai mắc hội chứng Down khi xét nghiệm NST đồ từ dịch ối.

Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng), không dính máu.

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Ghi T., Calda P., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.

3. Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians and Gynecologists. 8, 1-10.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm nội tiết tố nam và nữ là gì, khi nào nên thực hiện?

Xét nghiệm nội tiết tố nam và nữ là gì, khi nào nên thực hiện?

Rối loạn nội tiết tố là tình trạng không chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh con mà còn tác động không nhỏ đến chất lượng cuộc sống tâm sinh lý của người bệnh. Do đó, việc làm các xét nghiệm nội tiết tố định kỳ để kiểm tra và theo dõi là cần thiết. Vậy cụ thể có những loại xét nghiệm về nội tiết cho nam và nữ nào, khi nào nên thực hiện?
Ngày 11/07/2020
Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và có chính xác hay không?

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và có chính xác hay không?

Hai phương pháp truyền thống Double Test hay Triple Test đều tồn tại những hạn chế nhất định như độ nhạy không cao từ 90 - 95%. Chính vì vậy, phương pháp xét nghiệm NIPT đã được nghiên cứu và cho ra đời nhằm khắc phục những nhược điểm này. Đây là phương pháp mới nên xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền vẫn là điều mà nhiều người thắc mắc. 
Ngày 11/07/2020
Những điều cần biết khi xét nghiệm HBsAg dương tính

Những điều cần biết khi xét nghiệm HBsAg dương tính

Gan đóng nhiều vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe con người. Gan được ví như người chiến sĩ dũng cảm, chống lại đội quân độc tố xâm lược cơ thể. Tuy nhiên, nếu bị viêm gan đặc biệt viêm gan B có thể biến chứng thành suy gan, xơ gan hay thậm chí là ung thư gan. Do đó, xét nghiệm HBsAg hỗ trợ phát hiện các bệnh lý sớm ở Gan và điều trị kịp thời có ý nghĩa vô cùng quan trọng.
Ngày 11/07/2020
Bác sĩ giải đáp tất cả các vấn đề về xét nghiệm NIPT

Bác sĩ giải đáp tất cả các vấn đề về xét nghiệm NIPT

Sức khỏe thai nhi vẫn luôn là mối quan tâm hàng đầu đối với các bậc làm cha mẹ. Nhiều chuyên gia khuyến cáo thai phụ trong quá trình mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc như xét nghiệm NIPT để kiểm tra dị tật thai nhi và có biện pháp can thiệp xử lý kịp thời. 
Ngày 10/07/2020
hotline 1900 5656561900 565656