Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối | Medlatec

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối là phương pháp thuận tiện và tin cậy nhất trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh tật di truyền về số lượng và cấu trúc ở mức độ nhiễm sắc thể. Cho đến nay, xét nghiệm NST đồ từ tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST [1].


Ngay sau khi chọc ối, dịch ối vô trùng được chia đều vào hai lọ nuôi cấy cùng với môi trường nuôi cấy có thể là: Chang, Ammiomax… để kích thích các tế bào ối phát triển. Sau khi đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch và nhuộm NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G và lập Karyotyp để đánh giá các biến đổi NST về số lượng, cấu trúc.

Chỉ định

Xét nghiệm được chỉ định ở các thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST [3].

- Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng…

- Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu…

Hạn chế của xét nghiệm

- Thời gian trả kết quả lâu: 1521 ngày.

- Chỉ phát hiện được các đột biến NST có kích thước lớn > 4Mb

- Không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

T​hai mắc hội chứng Down khi xét nghiệm NST đồ từ dịch ối.

Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng), không dính máu.

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Ghi T., Calda P., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.

3. Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians and Gynecologists. 8, 1-10.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Có những loại xét nghiệm viêm gan C nào?

Có những loại xét nghiệm viêm gan C nào?

Viêm gan C là một bệnh lý về gan có thể gây nên biến chứng như xơ gan hoặc ung thư gan nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Xét nghiệm viêm gan C là phương pháp đơn giản và chính xác nhất để phát hiện căn bệnh này. Vậy những đối tượng nào cần đi xét nghiệm viêm gan C?
Ngày 12/12/2019
Test nhanh: 3 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không?

Test nhanh: 3 tháng xét nghiệm HIV có chính xác không?

Trong số những phương pháp kiểm tra, xét nghiệm HIV thì một phương pháp khá phổ biến đó là xét nghiệm nhanh để tìm kháng thể kháng lại virus HIV có trong máu hay dịch tiết trong cơ thể của người khám bệnh. Và cũng không ít người thắc mắc rằng sau 3 tháng xét nghiệm HIV bằng test nhanh có  chính xác không? 
Ngày 12/12/2019
Hỏi đáp: Xét nghiệm đứt gãy ADN tinh trùng là gì?

Hỏi đáp: Xét nghiệm đứt gãy ADN tinh trùng là gì?

Theo nhiều nghiên cứu, đứt gãy tinh trùng chiếm tới 20 ± 5% nguyên nhân gây ra vô sinh nam bởi tinh trùng chính là tế bảo đảm bảo cho sự sinh sản của nam giới. Xét nghiệm đứt gãy ADN tinh trùng là cách giúp bạn biết được tình trạng tinh trùng của mình, đồng thời đưa ra biện pháp điều trị kịp thời và phù hợp.
Ngày 12/12/2019
Có những phương pháp xét nghiệm lậu giang mai nào?

Có những phương pháp xét nghiệm lậu giang mai nào?

Lậu và giang mai đều là 2 bệnh dễ dàng lây nhiễm qua đường tình dục, việc điều trị khó khăn và ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, đời sống tinh thần người bệnh. Xét nghiệm lậu giang mai là cách duy nhất để biết chính xác bạn có mắc 2 căn bệnh này hay không. Các xét nghiệm đều rất an toàn, không đau và nhanh chóng.
Ngày 12/12/2019
hotline 1900 5656561900 565656