Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối | Medlatec

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối là phương pháp thuận tiện và tin cậy nhất trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh tật di truyền về số lượng và cấu trúc ở mức độ nhiễm sắc thể. Cho đến nay, xét nghiệm NST đồ từ tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST [1].


Ngay sau khi chọc ối, dịch ối vô trùng được chia đều vào hai lọ nuôi cấy cùng với môi trường nuôi cấy có thể là: Chang, Ammiomax… để kích thích các tế bào ối phát triển. Sau khi đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch và nhuộm NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G và lập Karyotyp để đánh giá các biến đổi NST về số lượng, cấu trúc.

Chỉ định

Xét nghiệm được chỉ định ở các thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST [3].

- Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng…

- Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu…

Hạn chế của xét nghiệm

- Thời gian trả kết quả lâu: 1521 ngày.

- Chỉ phát hiện được các đột biến NST có kích thước lớn > 4Mb

- Không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

T​hai mắc hội chứng Down khi xét nghiệm NST đồ từ dịch ối.

Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng), không dính máu.

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Ghi T., Calda P., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.

3. Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians and Gynecologists. 8, 1-10.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm vô sinh nam và những điều cần biết

Xét nghiệm vô sinh nam và những điều cần biết

Xét nghiệm vô sinh nam là cần thiết để kịp thời phát hiện và điều trị vấn đề gây trở ngại đến khả năng sinh sản ở nam giới. Đồng thời, họ cũng biết cách phòng tránh bệnh tốt hơn nhờ sự tư vấn của bác sĩ. Chúng ta cùng tìm hiểu nhiều hơn về những thông tin của xét nghiệm này trong bài viết sau.
Ngày 21/08/2019
Xét nghiệm ANTI CCP - chẩn đoán viêm khớp dạng thấp

Xét nghiệm ANTI CCP - chẩn đoán viêm khớp dạng thấp

Với bệnh tiến triển kéo dài như viêm khớp dạng thấp có thể dẫn đến mất chức năng khớp, tàn phế, thì xét nghiệm anti CCP không chỉ góp phần chẩn đoán bệnh khi kết hợp với yếu tố dạng thấp RF, mà còn có giá trị tiên lượng bệnh. Chúng ta cùng tìm hiểu ý nghĩa của xét nghiệm này nhiều hơn qua bài viết dưới đây.
Ngày 19/08/2019
Chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại?

Chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại?

Chỉ số GGT được dùng để đánh giá những tổn thương ở gan và mật. Khi chỉ số này tăng chứng tỏ lá gan đang gặp vấn đề. Vậy chỉ số xét nghiệm GGT khi nào đáng lo ngại? Câu trả lời sẽ có trong bài viết dưới đây.
Ngày 16/08/2019
Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không?

Có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không?

Ngày nay, với sự hỗ trợ của khoa học y tế hiện đại đã  giúp phát hiện những căn bệnh hiểm nghèo ngay khi trẻ mới chào đời. Một trong những phương pháp đó là xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh. Vậy có nên xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh hay không? Câu trả lời sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.
Ngày 13/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656