Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối | Medlatec

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối là phương pháp thuận tiện và tin cậy nhất trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh tật di truyền về số lượng và cấu trúc ở mức độ nhiễm sắc thể. Cho đến nay, xét nghiệm NST đồ từ tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST [1].


Ngay sau khi chọc ối, dịch ối vô trùng được chia đều vào hai lọ nuôi cấy cùng với môi trường nuôi cấy có thể là: Chang, Ammiomax… để kích thích các tế bào ối phát triển. Sau khi đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch và nhuộm NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G và lập Karyotyp để đánh giá các biến đổi NST về số lượng, cấu trúc.

Chỉ định

Xét nghiệm được chỉ định ở các thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST [3].

- Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng…

- Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu…

Hạn chế của xét nghiệm

- Thời gian trả kết quả lâu: 1521 ngày.

- Chỉ phát hiện được các đột biến NST có kích thước lớn > 4Mb

- Không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

T​hai mắc hội chứng Down khi xét nghiệm NST đồ từ dịch ối.

Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng), không dính máu.

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Ghi T., Calda P., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.

3. Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians and Gynecologists. 8, 1-10.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm dịch não tủy giúp chẩn đoán các bệnh lý hệ thần kinh

Xét nghiệm dịch não tủy giúp chẩn đoán các bệnh lý hệ thần kinh

Xét nghiệm dịch não tủy là xét nghiệm quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh. Hiện nay khoa học công nghệ phát triển có rất nhiều phương pháp thực hiện xét nghiệm dịch não tủy cho người bệnh.
Ngày 18/01/2020
Tìm hiểu về xét nghiệm tinh dịch đồ và quá trình thực hiện

Tìm hiểu về xét nghiệm tinh dịch đồ và quá trình thực hiện

Hiện nay, có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh ở nam giới. Một nguyên nhân chủ yếu của tình trạng này đó là chính hiện tượng tinh trùng bất thường. Rất nhiều người thắc mắc, làm thế nào để sớm phát hiện việc tinh trùng bất thường. Câu trả lời đó là thực hiện xét nghiệm tinh dịch đồ.
Ngày 17/01/2020
Xét nghiệm Estrogen giúp tìm nguyên nhân thiếu hụt Estrogen ở nữ giới

Xét nghiệm Estrogen giúp tìm nguyên nhân thiếu hụt Estrogen ở nữ giới

Trong cơ thể có rất nhiều hormone và chúng kết hợp với nhau để có thể giải phóng ra một số những hormone khác điều hòa cơ thể. Estrogen có liên hệ mật thiết đến hệ sinh dục của nữ giới vì nó là yếu tố điều hòa sự phát triển về tình dục ở phụ nữ. Tuy nhiên đôi khi cơ thể phụ nữ bị thiếu hụt hormone này và cần phải làm xét nghiệm Estrogen để tìm ra nguyên nhân. 
Ngày 17/01/2020
Tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm nhóm máu

Tầm quan trọng của việc làm xét nghiệm nhóm máu

Xét nghiệm nhóm máu giúp mỗi người có thể biết được mình chính xác thuộc nhóm máu nào. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu hết về tầm quan trọng của việc xét nghiệm nhóm máu và khi nào thì nên tiến hành làm xét nghiệm này. 
Ngày 17/01/2020
hotline 1900 5656561900 565656