Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối | Medlatec

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối

Ngày 26/02/2019 ThS.BS. Nguyễn Bá Sơn - Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối là phương pháp thuận tiện và tin cậy nhất trong chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán chính xác một số bệnh tật di truyền về số lượng và cấu trúc ở mức độ nhiễm sắc thể. Cho đến nay, xét nghiệm NST đồ từ tế bào dịch ối vẫn được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh phát hiện các bất thường số lượng cũng như cấu trúc NST [1].


Ngay sau khi chọc ối, dịch ối vô trùng được chia đều vào hai lọ nuôi cấy cùng với môi trường nuôi cấy có thể là: Chang, Ammiomax… để kích thích các tế bào ối phát triển. Sau khi đủ lượng tế bào, tiến hành thu hoạch và nhuộm NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G và lập Karyotyp để đánh giá các biến đổi NST về số lượng, cấu trúc.

Chỉ định

Xét nghiệm được chỉ định ở các thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau [2]: 

- Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ như: Double test, Triple test nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh;

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: khoảng sáng sau gáy ≥3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…;

- Thai phụ trên 35 tuổi;

- Tiền sử đã mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền;

- Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh tật di truyền.

Ý nghĩa xét nghiệm

- Xét nghiệm đánh giá toàn bộ 46 NST trong bộ NST [3].

- Có thể phát hiện các bất thường NST như: lệch bội, chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay NST hình vòng…

- Có thể phát hiện các đa hình NST như: tăng vùng dị nhiễm sắc, tăng kích thước vệ tinh hoặc tăng kích thước vùng cuống vệ tinh của NST tâm đầu…

Hạn chế của xét nghiệm

- Thời gian trả kết quả lâu: 1521 ngày.

- Chỉ phát hiện được các đột biến NST có kích thước lớn > 4Mb

- Không phát hiện được hết tất cả những đột biến ở bộ NST như: đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…

T​hai mắc hội chứng Down khi xét nghiệm NST đồ từ dịch ối.

Lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển

- Lấy mẫu: 10 ml dịch ối (đảm bảo vô trùng), không dính máu.

- Bảo quản vận chuyển: Bảo quản nhiệt độ phòng 18- 25 độ C, tối đa trong vòng 24h phải chuyển tới phòng xét nghiệm di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Ghi T., Calda P., Costa F., et al (2016). ISOUG practices guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis in obstetrics. Untrasound obstet Gynecol 48, 56-268.

2. Mary E., Jackson M., (2016). Prenatal diagnosis testing for genetic disorders. The Aamerican College of Obstetricians and Gynecologists. 162.

3. Owen P., Surendran SK.,(2010). Aminocentesis and Chorionic Villus Sampling. Royal College of obstetricians and Gynecologists. 8, 1-10.

Chương trình khám phát hiện bệnh lý về phổi

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Làm xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết

Làm xét nghiệm NIPT là gì và những điều cần biết

Trong các phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh thì xét nghiệm NIPT được nhiều người lựa chọn. Vì đây là kỹ thuật có nhiều ưu điểm hơn, lại được thực hiện sớm ngay từ khi trẻ được 10 tuần tuổi và có thể làm trong bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình mang thai mà không cần căn thời gian chính xác. Tìm hiểu nhiều hơn về làm xét nghiệm NIPT là gì trong bài viết sau đây.
Ngày 19/10/2019
Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Giải đáp: Xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Làm thế nào để biết thai nhi phát triển bình thường hay mắc phải những dị tật bẩm sinh ngoài mong muốn? Đó là câu hỏi của biết bao mẹ bầu. Với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh đã giúp mọi người biết được điều đó. Chúng ta cùng tìm hiểu xét nghiệm và khám sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không qua bài viết dưới đây.
Ngày 19/10/2019
Xét nghiệm âm tính HPV liệu có mắc ung thư cổ tử cung?

Xét nghiệm âm tính HPV liệu có mắc ung thư cổ tử cung?

Thống kê cho biết, tỷ lệ tử vong do ung thư cổ tử cung lên tới 50% số ca mắc và ngày một tăng. Việc tầm soát ung thư cổ tử cung thực sự rất quan trọng. Bên cạnh việc tiêm phòng, cách hiệu quả nhất chính là thực hiện các xét nghiệm HPV định kỳ. Vì sao lại phải lặp lại các xét nghiệm này? Xét nghiệm âm tính HPV vẫn chưa đủ đảm bảo rằng bạn đã an toàn? 
Ngày 19/10/2019
Đi xét nghiệm máu hết bao nhiêu tiền thực hiện ở đâu thì an toàn

Đi xét nghiệm máu hết bao nhiêu tiền thực hiện ở đâu thì an toàn

Xét nghiệm máu từ lâu được coi là phương pháp giúp chẩn đoán chính xác nhiều căn bệnh trong cơ thể. Không chỉ người mắc bệnh mà ngay cả những người khỏe mạnh cũng cần xét nghiệm máu. Vậy đi xét nghiệm máu hết bao nhiêu tiền, nên xét nghiệm ở đâu an toàn, đảm bảo chất lượng? Mời bạn tham khảo bài viết sau đây để hiểu rõ hơn về dịch vụ này.
Ngày 18/10/2019
hotline 1900 5656561900 565656