1. Xét nghiệm NIPT dựa trên nguyên lý nào?

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại bậc nhất hiện nay. So với các phương pháp khác, xét nghiệm này được áp dụng nhiều hơn do thực hiện đơn giản, an toàn và đưa ra được kết quả chính xác.

Với phương pháp xét nghiệm này, các bác sỹ sẽ sớm phát hiện được các triệu chứng bất thường của thai nhi về số lượng và cả về cấu trúc của nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Nhờ vào đó, có thể kịp thời xử lý, điều trị và hạn chế tối đa các dị tật bẩm sinh có thể xảy ra đối với bé.

Kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn NIPT được tiến hành dựa vào nguyên lý kiểm tra trình tự sắp xếp của ADN tự do trong máu của thai phụ. Cùng với đó, là việc tiến hành giải trình và tách chiết các gen lệch bội của những cặp nhiễm sắc thể mục tiêu sau đó thông quá tính toán sẽ xác định chính xác hội chứng vi mất đoạn.

Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa trên nguyên lý kiểm tra các ADN tự do có trong máu của thai phụ

2. Dị tật mà thai nhi có thể phải đối mặt

Xét nghiệm NIPT có thể xác định được các dị tật bẩm sinh ở bé như:

Các bất thường do rối loạn NST (Nhiễm sắc thể) như:

• Hội chứng Down (Thể lệch bội NST 21).

• Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

• Hội chứng Patau (Thể lệch bội NST 13).

Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:

• Hội chứng TurnerMX (Thể Monosomy X).

• Hội chứng siêu nữ (Thể tam nhiễm X/ trisomy X).

• Hội chứng Klinefelte XXY.

• Hội chứng Jacobs XYY.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion):

• Hội chứng DiGeorge (Mất đoạn 22q11).

• Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

• Hội chứng mất đoạn 1p36.

• Hội chứng 4p - Wolf - Hirschhorn.

• Hội chứng Cri - du - chat (mất đoạn 5p).

Hội chứng Edward - Một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất

3. Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được khuyên nên thực hiện cho tất cả các phụ nữ đang trong thai kỳ từ tuần thứ 10 trở đi. Đặc biệt, là các bà bầu thuộc danh sách “đen” sau:

• Bà bầu mang thai ngoài 35 tuổi;

• Đã từng sảy thai nhiều lần liên tiếp;

• Đã từng bị lưu thai, thai dị tật nhưng không tìm được nguyên nhân;

• Mắc các bệnh sởi, thủy đậu, rubella trong thời gian mang bầu, đặc biệt là ở 3 tháng đầu của thai kỳ;

• Gia đình có người mắc chất độc da cam do chiến tranh hoặc mang các dị tật khác;

• Mang thai nhờ phương pháp thụ tinh nhân tạo, cấy ghép tinh trùng;

• Thường xuyên làm việc trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc trực tiếp với các chất độc hại hoặc sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá.

Thói quen sử dụng rượu, thuốc lá của bà bầu có thể là nguyên nhân gây ra dị tật cho con

4. Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh bằng xét nghiệm NIPT

Có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, nhưng các bác sỹ vẫn khuyên các mẹ bầu nên chọn phương pháp xét nghiệm NIPT. Dưới đây là các lý do được các bác sỹ đề cập tới:

An toàn

Phương pháp xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn. Áp dụng phương pháp này các bác sỹ sẽ phân tích các ADN tự do có trong máu của mẹ bầu để biết được trật tự sắp xếp của các nhiễm sắc thể. Điều này hoàn toàn không làm ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi đồng thời không để lại biến chứng bất lợi cho cả mẹ và bé.

Đơn giản

Bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ, các mẹ bầu đã có thể thực hiện xét nghiệm này. Chỉ với 5 - 10 phút rất nhanh chóng và đơn giản để các bác sỹ lấy từ 7 - 10 ml máu của thai phụ mà không đau, không sưng tấy để tiến hành xét nghiệm, mẹ bầu đã có thể biết được kết quả sau 3 ngày.

Chính xác

Đây là phương pháp được khẳng định có sự chính xác cao do được thực hiện và đánh giá bằng những thiết bị y tế tiên tiến, chuyên dụng. Ngoài ra, các bác sỹ trực tiếp thực hiện xét nghiệm này đều là các bác sỹ có tay nghề cao và được đào tạo chuyên sâu về mặt kỹ thuật.

Quy trình thực hiện xét nghiệm trước sinh bằng phương pháp NIPT an toàn, nhanh chóng và hiệu quả

5. Tại sao chọn MEDLATEC để thực hiện xét nghiệm NIPT

Hiện nay, rất nhiều bệnh viện cung cấp gói xét nghiệm NIPT, trong số đó, địa chỉ được nhiều thai phụ lựa chọn nhất phải kể đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Vậy lý do vì sao các mẹ bầu đã tin tưởng và lựa chọn MEDLATEC?

• Là một trong những bệnh viện đa khoa lớn có khả năng cung cấp các dịch vụ về gen di truyền;

• Thuộc một trong những bệnh viện đầu tiên ở Việt Nam được chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIPT;

• Có phòng xét nghiệm rộng rãi, cơ sở vật chất hiện đại, tiên tiến;

• Đội ngũ y bác sỹ là những người được đào tạo bài bản có kinh nghiệm trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền và các bệnh lý di truyền của thai nhi

• Kết quả xét nghiệm tại MEDLATEC chính xác và được trả sớm chỉ trong vòng từ 3 - 5 ngày.

Vậy là bài viết đã giúp bạn đọc, đặc biệt là các mẹ bầu hiểu hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT, về sự an toàn, hiệu quả mà nó mang lại. Nếu còn bất cứ câu hỏi nào muốn được giải đáp, hoặc đang muốn làm xét nghiệm trước sinh, đừng quên nhấc máy và gọi đến bệnh viện MEDLATEC để được đặt lịch sớm nhất nhé.