1. Một số thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh

- Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia, hồng cầu của người bệnh sẽ bị phá hủy, gây gián đoạn quá trình vận chuyển oxy, người bệnh bị thiếu máu nghiêm trọng và phải thường xuyên truyền máu để duy trì sự sống.

Bệnh tan máu bẩm sinh có tính di truyền

- Bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra một số triệu chứng bệnh như sau: 

+ Với những trường hợp bệnh nhẹ: Những triệu chứng thiếu máu không rõ ràng và không gây ảnh hưởng quá nhiều đến sức khỏe của người bệnh. Tình trạng thiếu máu chỉ dễ dàng nhận ra trong một số trường hợp như mang thai hoặc cần phẫu thuật,...

+ Các trường hợp bệnh nhân ở mức độ trung bình: Những biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn và gây ảnh hưởng đến cuộc sống sinh hoạt của người bệnh. 

+ Với những trường hợp bệnh nặng: Những biểu hiện bệnh như vàng da, lá lách to,... có thể xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân chỉ đạt vài tháng tuổi. 

- Nếu không thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh sớm và trị bệnh kịp thời, người bệnh có thể gặp nguy hiểm:

+ Thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể bị thiếu máu nghiêm trọng dẫn đến nguy cơ suy tim và tử vong. 

+ Trường hợp trẻ bị bệnh và không được điều trị sớm có thể chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, thậm chí có nguy cơ tử vong khi chỉ mới 15-20 tuổi. 

+ Một số biến chứng nguy hiểm của bệnh có thể kể đến như biến dạng xương cột sống, xương sọ,... suy tim, suy gan,... suy giảm chất lượng sống và chất lượng giống nòi. 

+ Để có thể sống chung với Thalassemia, người bệnh cần điều trị suốt đời, phụ thuộc rất nhiều vào sự chăm sóc của người thân. Đặc biệt là các khoản chi phí để duy trì việc điều trị cũng là gánh nặng rất lớn của bệnh nhân và gia đình.

2. Những ai nên xét nghiệm tan máu bẩm sinh?

Đây là căn bệnh có khả năng di truyền tương đối cao. Dù cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thể dị hợp thì vẫn có nguy cơ cao sinh ra những đứa con bị bệnh. Vì thế việc xét nghiệm để nhận biết sớm nguy cơ và phòng tránh di truyền bệnh là vô cùng cần thiết. 

Người bệnh Thalassemia phải duy trì truyền máu suốt đời

Những đối tượng cần thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao gồm:

- Các trường hợp trong gia đình đã từng có người mắc bệnh, những cặp đôi đã từng sinh con bị bệnh hay một số trường hợp phù thai dẫn đến lưu thai. 

- Những cặp vợ chồng được đánh giá bị thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.

- Những trẻ có biểu hiện bất thường như vàng da, gan lách to. 

- Trẻ từ 6 tháng trở lên có chỉ số xét nghiệm máu bất thường, nghi ngờ mắc bệnh Thalassemia.

3. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh gồm những gì?

Để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh, các bác sĩ có thể thực hiện nhiều loại xét nghiệm khác nhau. Cụ thể là: 

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Đây là xét nghiệm thường được chỉ định đầu tiên và trong đó có 4 chỉ số mà bạn cần đặc biệt quan tâm, đó là:

Cần thực hiện nhiều loại xét nghiệm để chẩn đoán tan máu bẩm sinh

+ Chỉ số HGB: Đây là căn cứ để bác sĩ đánh giá người bệnh đang bị thiếu máu ở mức độ nào. Chỉ số HGB bình thường sẽ từ 125 - 142g/l. 

+ Chỉ số MCV: Giúp nhận biết rõ về kích thước của hồng cầu. Chỉ số MCV được cho là bình thường khi đạt từ 85 - 95 fl. 

+ Chỉ số MCH: Để đánh giá về lượng huyết sắc tố của tế bào hồng cầu. Chỉ số này được đánh giá là bình thường khi dao động từ 28 – 32pg. 

+ Chỉ số MCHC: Giúp đánh giá về nồng độ của huyết sắc tố hồng cầu. Nếu chỉ số kết quả trong khoảng 320 - 360g/l thì được đánh giá là bình thường. 

Nếu kết quả của cả 4 chỉ số này đều thấp hơn so với giá trị trung bình thì rất có thể là do người bệnh đã mắc Thalassemia. Với những trường hợp, cả 4 chỉ số kết quả đều chưa thấy rõ về vấn đề thiếu máu, thì chưa thể khẳng định bệnh tan máu bẩm sinh. Người bệnh cần thực hiện những xét nghiệm khác để mang đến những kết quả chính xác và rõ ràng hơn. 

- Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin: Đây là xét nghiệm quan trọng để nhận biết định lượng tương đối của huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu. Nếu chỉ số kết quả vượt quá giá trị trung bình thì nguyên nhân có thể là do bệnh tan máu bẩm sinh. Cụ thể, giá trị trung bình Hb A từ 95 đến 98%, Hb A2 đạt tỷ lệ từ 2 đến 3% và Hb F thấp hơn 2%.

- Xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Đây là phương pháp giúp đánh giá về sự chuyển hóa khi những tế bào hồng cầu đã chết và phân hủy. 

- Xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền

Do nhiều yếu tố như tuổi tác, bệnh lý nền nên các phương pháp xét nghiệm trên không thể xác định bệnh chính xác. Chính vì thế, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm phân tích mẫu ADN di truyền. Nhờ phương pháp này mà bác sĩ có thể chẩn đoán được những đột biến gen, nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau, xác định bệnh ở thai nhi qua xét nghiệm nước ối. 

4. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh ở đâu?

Nếu bạn đang băn khoăn về địa chỉ thực hiện tan máu bẩm sinh, có thể lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC. Đây là một trong những đơn vị y tế uy tín, có nhiều ưu thế vượt trội trong lĩnh vực xét nghiệm. Đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, các trang thiết bị y khoa hiện đại chính là những yếu tố cơ bản và đặc biệt quan trọng, đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. 

Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC là đơn vị y tế đầu tiên đạt song hành 2 chứng chỉ về tiêu chuẩn phòng Lab, đó là chứng chỉ ISO 15189:2012 và chứng chỉ CAP được cấp bởi Hội Bệnh học Hoa Kỳ. 

MEDLATEC được trang bị nhiều loại máy móc hiện đại

Bên cạnh đó, những khách hàng bận rộn có thể lựa chọn dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi. Đây cũng là dịch vụ tiện ích, được rất nhiều khách hàng của MEDLATEC tin tưởng lựa chọn và rất hài lòng khi trải nghiệm dịch vụ. 

Để đặt lịch xét nghiệm sớm, quý khách vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56, đội ngũ tổng đài viên sẽ hướng dẫn và hỗ trợ chi tiết cho bạn.